The path from a clinical study to guideline-based treatment is often long and shaped by the interaction of numerous stakeholders. Scientific institutions, industrial and academic sponsors, national and international regulatory authorities and medical professional societies all contribute to translating scientific findings into evidence-based treatment recommendations. Clinical trials represent the central instrument for generating clinical evidence and form the foundation for regulatory decisions and for the development of modern treatment strategies. Using selected examples from ophthalmology this article illustrates how diverse the developmental pathways of new therapies can be, from the first clinical evidence to the integration into clinical guidelines. In addition, it highlights how clinical studies continue to support guideline development and enrich everyday clinical practice beyond the initial approval of new drugs. In this way, it becomes clear how clinical studies shape the entire translational process, from scientific innovation and regulatory evaluation to the establishment of treatment in guidelines and routine clinical care. Der Weg von der klinischen Studie zur leitlinienbasierten Therapie ist oft weit und wird durch das Zusammenspiel zahlreicher Akteure geprägt. Wissenschaftliche Einrichtungen, industrielle und akademische Sponsoren, nationale und internationale Zulassungsbehörden sowie medizinische Fachgesellschaften tragen gemeinsam dazu bei, wissenschaftliche Erkenntnisse in evidenzbasierte Therapieempfehlungen zu überführen. Klinische Studien bilden dabei das zentrale Instrument der Erkenntnisgewinnung und stellen die Grundlage für regulatorische Entscheidungen und die Entwicklung moderner Behandlungsstrategien dar. Dieser Beitrag illustriert anhand ausgewählter Beispiele aus der Augenheilkunde exemplarisch, wie unterschiedlich die Entwicklungspfade neuer Therapien von der ersten klinischen Evidenz bis zur Integration in Leitlinien verlaufen können. Zudem wird beleuchtet wie klinische Studien über die Zulassung neuer Arzneimittel hinaus die Leitlinienentwicklung unterstützen und die gelebte Versorgungspraxis bereichern. So wird ersichtlich auf welche Weise klinische Studien den gesamten translationalen Prozess prägen: von der wissenschaftlichen Innovation über die regulatorische Bewertung bis hin zur Leitlinie und der klinischen Routine.
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Eyelid oncocytomas are rare benign epithelial tumors that cannot be reliably distinguished clinically from other benign or malignant eyelid margin lesions. This case series describes three patients aged 64 to 77 years with slowly progressive, well-circumscribed, reddish-violaceous lesions of the lower eyelid, two of which were located peripunctally. Histopathology revealed sharply demarcated epithelial tumors composed of polygonal oncocytes with finely granular eosinophilic cytoplasm and predominantly adenoid or tubular architecture. Immunohistochemistry showed tumor cell positivity for cytokeratin 7 (CK7), a low Ki-67 proliferation index, and focal positivity of myoepithelial cell components for α-smooth muscle actin (SMA). After complete excision, no recurrence was observed during 10 to 18 months of follow-up. Oncocytoma should be considered in the differential diagnosis of chronic progressive, reddish-livid eyelid margin lesions, particularly in older patients. Histopathologic confirmation is essential, as complete excision is diagnostic and usually curative. Onkozytome des Augenlids sind seltene benigne epitheliale Tumoren und klinisch nicht zuverlässig von anderen benignen oder malignen Lidrandtumoren abzugrenzen. Diese Fallserie beschreibt drei Patienten im Alter von 64 bis 77 Jahren mit langsam progredienten, gut begrenzten, rötlich-lividen Läsionen des Unterlids, davon zwei in peripunktaler Lokalisation. Histopathologisch zeigten sich scharf begrenzte epitheliale Tumoren aus polygonalen Onkozyten mit feingranulärem, eosinophilem Zytoplasma und überwiegend adenoider bzw. tubulärer Architektur. Immunhistochemisch bestand eine Positivität der Tumorzellen für Zytokeratin 7 (CK7), ein niedriger Ki-67-Proliferationsindex sowie eine fokale Positivität myoepithelialer Zellanteile für α-Smooth-Muscle-Actin (SMA). Nach vollständiger Exzision zeigte sich in einem Nachbeobachtungszeitraum von 10 bis 18 Monaten kein Rezidiv. Onkozytome sollten bei chronisch progredienten, rötlich-lividen Läsionen des Lidrandes, insbesondere bei älteren Patienten, differenzialdiagnostisch berücksichtigt werden. Die histopathologische Sicherung ist entscheidend, da die vollständige Exzision diagnostisch und in der Regel kurativ ist.
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Erythroderma is a rare dermatological reaction pattern characterized by generalized erythema with scaling and systemic symptoms. It represents the maximal manifestation of various inflammatory, infectious, or malignant diseases and requires rapid diagnostic evaluation and initiation of therapy. In adults, inflammatory dermatoses as well as drug reactions represent the most common underlying causes. Malignant disorders, most notably cutaneous T‑cell lymphomas, must be considered in the differential diagnosis. Diagnostic evaluation is based on medical history, clinical examination, and additional laboratory and histopathological investigations. In unclear cases, repeated skin biopsies are needed. In most cases, hospital admission is warranted to enable definitive diagnosis and treatment. Early identification of the underlying cause and therapy are crucial for prognosis and clinical outcome. Die Erythrodermie ist ein seltenes dermatologisches Reaktionsmuster mit generalisiertem Erythem und häufig begleitenden systemischen Symptomen. Sie stellt die Maximalvariante verschiedener entzündlicher, infektiöser oder maligner Erkrankungen dar und erfordert eine rasche diagnostische Abklärung und Therapie. Bei Erwachsenen zählen entzündliche Dermatosen sowie Arzneimittelreaktionen zu den häufigsten Ursachen. Maligne Erkrankungen, insbesondere kutane T‑Zell-Lymphome, müssen differenzialdiagnostisch berücksichtigt werden. Die diagnostische Einordnung basiert auf Anamnese, klinischer Untersuchung sowie ergänzenden laborchemischen und histopathologischen Befunden. Bei unklaren Verläufen sind wiederholte Hautbiopsien erforderlich. In der Regel ist eine stationäre Aufnahme zur definitiven Diagnostik und Therapie indiziert. Eine frühzeitige Identifikation der zugrunde liegenden Ursache und Therapie sind entscheidend für die Prognose.
This case report illustrates the complexity of treating fungal keratitis caused by Fusarium oxysporum and the importance of individualized treatment strategies, especially in patients who wish to avoid corneal transplantation. The combination of intensive local therapy, anterior chamber irrigation, corneal cryocoagulation, and systemic treatment allowed a stabilization of the condition. Diese Fallbeschreibung verdeutlicht die Komplexität der Behandlung einer Pilzkeratitis durch Fusarium oxysporum und die Bedeutung individueller Behandlungsstrategien, insbesondere bei Patienten, die eine Hornhauttransplantation vermeiden möchten. Die Kombination aus intensiver lokaler Therapie, Vorderkammerspülungen, Hornhautkryokoagulation und systemischer Behandlung ermöglichte eine Stabilisierung des Befundes.
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Morbus Perthes is an aseptical osteonecrosis in childhood that has great variablity in theextent, course and healing results. A spontaneous resolution is possible, which, however, mandates high patience for both the affected child and the caring parents. Regarding the lack of conservative treatment methods, a new non-invasive therapy approach using novel extracorporeal magnetotransduction therapy (EMTT) was performed on a 4-year-old patient with Perthes disease. A significant pain reduction was achieved within 6 weeks in line with MRI improvements with a total of 9 EMTT sessions. EMTT represents a promising non-invasive treatment option for children with Perthes disease, and future controlled studies in this special patient cohort are pending and warranted. Der Morbus Perthes gehört zu den wesentlichen aseptischen Knochennekrosen der Femurkopfepiphyse und stellt eine klassische Erkrankung im Kindesalter mit großer Varianz in der Ausprägung, dem Verlauf und dem Heilungsergebnis dar. Eine Spontanheilung insbesondere bei Kindern < 6 Jahren kommt vor, erfordert jedoch häufig monatelange Geduld, sowohl der kleinen Patienten als auch der besorgten Eltern. Aufgrund der begrenzten konservativen Therapieoptionen bei einem juvenilen Morbus Perthes des Hüftgelenkes wurde nach Risikoabwägung bei einem 4‑jährigen Patienten die extrakorporale Magnetotransduktionstherapie (EMTT) erstmalig angewendet. In insgesamt 9 Sitzungen konnte eine rasche Schmerzfreiheit erzielt werden, die schneller als der erwartbare Spontanverlauf war. Die MRT-Bildgebung zeigte eine Verbesserung der Signalveränderungen. Die EMTT stellt eine vielversprechende nichtinvasive Behandlungsoption für Kinder mit Morbus Perthes dar, wenngleich kontrollierte Studien in dieser speziellen Patientenkohorte zukünftig wünschenswert wären.
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Complex trauma of the foot with acute compartment syndrome (CS) in children is an absolute rarity for which there are barely any treatment recommendations in the literature. Presentation of a staged operative management that yielded an excellent long-term result despite severe bone, joint and soft tissue injuries. During luge training an 8‑year-old child collided with the barrier at approximately 90 km/h with the left foot, resulting in complex trauma to the foot (6 points according to Zwipp) with serial fractures of the talus, calcaneus (5 fragments/3 joints) with 50° varus deformity, cuboid and fifth metatarsal with acute foot CS. A 3‑stage treatment consisting of acute dorsomedial compartment release (Hanover approach) plus tibiometatarsal external fixation (day 1), intermediate skin adaptation (day 5) and definitive open anatomical joint reconstruction of the calcaneus (day 8) enabled an uneventful healing process. The below knee cast and K‑wires were removed 6 weeks after the third surgery. The child was exempted from physical education for 10 months and received intermittent physiotherapy for 12 months. The patient, 18 years after the complex trauma of the left foot, is working full time as an industrial master painter in a 3-shift system. He can play soccer and do weight training without pain with full ankle, foot and toe function. The American Orthopaedic Foot & Ankle Society (AOFAS) ankle hindfoot score at 18 years follow-up is 100, the foot function index is 2.36, and the EuroQoL-5L5D score is 100 points. Weight-bearing computed tomography (CT) shows conservatively treated well-healed fractures of the talus, cuboid and fifth metatarsal. The anatomically realigned calcaneus is free of arthrosis with congruent posterior, medial and cuboid joint facets. Urgent relief of acute foot CS within 6 h of trauma is also essential in children. A staged surgical approach is recommended for complex foot trauma with severe soft tissue injury. HINTERGRUND: Das Komplextrauma des Fußes mit akutem Kompartmentsyndrom (KS) beim Kind ist eine absolute Rarität, für welche in der Literatur kaum Therapieempfehlungen vorliegen. Aufzeigen einer schrittweisen Versorgung, die trotz der Schwere des Knochen‑, Gelenk- und Weichteiltraumas ein sehr gutes Spätergebnis ergab. Beim Rennrodel-Training prallte ein 8‑jähriges Kind mit ca. 90 km/h mit dem linken Fuß gegen die Bande, was zu einem Komplextrauma des Fußes (6 Punkte nach Zwipp) mit serieller Fraktur des Talus, Kalkaneus (5 Fragment/3 Gelenk mit 50°-Varus-Fehlstellung), Kuboid und Metatarsale V mit additivem akuten Fuß-KS führte. Eine 3‑Schritte-Versorgung mit akuter dorsomedianer Kompartmentspaltung („Hannover approach“) plus tibiometatatarsaler Transfixation (Tag 1), intermediärer Hautadaptation (Tag 5) und definitiver offener, anatomischer Gelenkrekonstruktion des Kalkaneus (Tag 8) ermöglichte einen komplikationslosen Heilverlauf. Sechs Wochen nach der 3. Operation folgten die Entfernung des Unterschenkelgipsverbandes und der K‑Drähte. Kein Schulsport für 10, intermittierende Physiotherapie für 12 Monate. Der Patient ist 18 Jahre nach Komplextrauma des linken Fußes als Lackier-Meister im 3‑Schicht-System uneingeschränkt arbeitsfähig. Fußball- und Kraftsport sind schmerzfrei möglich bei voller OSG-, Fuß- und Zehenfunktion. Der American Orthopaedic Foot & Ankle Society (AOFAS-) Score beträgt 100, der Foot Function Index 2,36 und der EuroQol-5L5D-Score 100 Punkte. Ein CT im Stand zeigt nach 18 Jahren gut konservativ-verheilte Frakturen von Talus, Kuboid und Metatarsale V sowie einen in Form und Achse anatomisch wiederhergestellten operativ versorgten Kalkaneus mit arthrosefreien und kongruenten posterioren, medialen und kuboidalen Gelenkfacetten. Die dringliche Entlastung des akuten Fuß-KS möglichst innert 6 h nach Trauma ist auch beim Kind unerlässlich. Ein abgestuftes Vorgehen beim komplexen Fußtrauma ist empfehlenswert.
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Insertional Achilles tendinopathy (IAT), with or without an associated Haglund deformity, represents one of the most common causes of posterior heel pain. Although open surgical procedures provide reliable clinical outcomes, they are associated with prolonged rehabilitation periods and higher complication rates. In recent years, endoscopic and percutaneous techniques have emerged as safe and effective alternatives and should now be considered integral components of the surgical treatment spectrum. In patients with an isolated Haglund deformity without signs of IAT, percutaneous resection of the Haglund prominence represents an appropriate treatment option. Endoscopic calcaneoplasty is particularly indicated in the presence of a Haglund deformity associated with only mild IAT. In cases of pronounced calcification at the Achilles tendon insertion-irrespective of the presence of a concomitant Haglund deformity-percutaneous Zadek osteotomy offers an effective therapeutic alternative. This procedure allows for significant pain reduction and meaningful functional improvement while maintaining a low complication rate. The choice of surgical technique should be individualized, taking into account the underlying pathology, the extent of Achilles tendon involvement, and patient-specific functional demands. HINTERGRUND: Die Insertionstendinopathie der Achillessehne (ITA) mit oder ohne begleitende Haglund-Exostose zählt zu den häufigsten Ursachen posteriorer Fersenschmerzen. Obwohl offene Verfahren zuverlässige klinische Ergebnisse erzielen, sind sie mit verlängerten Rehabilitationszeiten sowie einer erhöhten Komplikationsrate assoziiert. In den vergangenen Jahren haben sich endoskopische und perkutane Verfahren als sichere und effektive Alternativen etabliert und sollten heute integraler Bestandteil des operativen Therapiespektrums sein. Bei Patienten mit isolierter Haglund-Exostose ohne Zeichen einer ITA stellt die perkutane Haglund-Exostosenresektion eine geeignete Behandlungsoption dar. Die endoskopische Kalkaneoplastik ist insbesondere bei Vorliegen einer Haglund-Exostose mit nur geringer ITA indiziert. Bei ausgeprägter Kalzifikation des Achillessehnenansatzes – unabhängig vom gleichzeitigen Vorliegen einer Haglund-Deformität – bietet die perkutane Zadek-Osteotomie eine effektive therapeutische Alternative. Dieses Verfahren ermöglicht eine signifikante Reduktion der Schmerzen sowie eine relevante funktionelle Verbesserung bei gleichzeitig niedriger Komplikationsrate. Die Auswahl des operativen Verfahrens sollte individuell und unter Berücksichtigung der zugrunde liegenden Pathologie, des Ausmaßes der Achillessehnenbeteiligung sowie patientenspezifischer funktioneller Anforderungen erfolgen.
Wide Awake Local Anesthesia No Tourniquet (WALANT) is an established method of local anesthesia in hand surgery. In rare cases, ischemic complications may occur due to the adrenaline contained in the tumescent solution. The vasoconstrictive effect of adrenaline can be antagonized by the local injection of phentolamine. To date, little is known in Germany about the incidence and treatment of ischemic complications, as well as the state of knowledge regarding phentolamine. An online survey of hand surgeons in Germany was used to evaluate their knowledge of the management and incidence of ischemic complications associated with the use of the WALANT technique in the hand. Among other things, the survey was designed to assess knowledge of and access to phentolamine as an antidote to the adrenaline contained in the WALANT solution. A total of 124 surgeons participated in the study. 8.3% of the surgeons had experience with ischemic complications when using the WALANT technique. Ischemic complications were observed mainly after surgical annular ligament release, but also after Dupuytren's contracture surgery and carpal tunnel release. In none of the cases was the antidote phentolamine used. 47.7% of the users had no knowledge of the antidote phentolamine, and accordingly, phentolamine was only available in 53.2% of the hospitals. There was an interest in training in the form of continuing education, specialist literature and workshops to improve the use of phentolamine. Although WALANT is recognized as a very safe procedure, ischemic complications can occur in hand surgery in rare cases. The present study shows an insufficient level of knowledge regarding the antidote phentolamine in the treatment of ischemic complications associated with the WALANT technique. Users of the WALANT technique must be familiar with the procedure and its potential risks in order to be able to respond appropriately in an emergency. Even rare complications may, in case of doubt, lead to functional impairment and medikolegal consequences, particularly when phentolamine is not available. We therefore recommend always maintaining a stock of phentolamine and providing regular training sessions to ensure optimal patient safety. Wide Awake Local Anesthesia No Tourniquet (WALANT) ist eine etablierte Form der Lokalanästhesie in der Handchirurgie. In seltenen Fällen kann es zu ischämischen Komplikationen durch das in der Tumeszenz-Lösung enthaltene Adrenalin kommen. Die vasokonstriktive Wirkung des Adrenalins kann hierbei durch die lokale Injektion von Phentolamin antagonisiert werden. Zur Inzidenz und Behandlung von ischämischen Komplikationen sowie zum Kenntnisstand zu Phentolamin ist in Deutschland bislang wenig bekannt.Mithilfe einer Onlineumfrage von in Deutschland handchirurgisch tätigen Chirurgen erfolgte die Evaluation des Kenntnisstandes zur Behandlung und Inzidenz von ischämischen Komplikationen im Rahmen der Anwendung der WALANT-Technik an der Hand. Dabei sollte u. a. die Kenntnis und Verfügbarkeit von Phentolamin als Antidot zu dem in der Tumeszenz-Lösung enthaltenen Adrenalin erfasst werden.Insgesamt nahmen 124 Chirurgen an der Studie teil. Erfahrungen mit ischämischen Komplikationen lagen bei 8,3% der Anwender der WALANT-Technik vor. Beobachtete ischämische Komplikationen traten überwiegend nach operativen Ringbandspaltungen aber auch bei Dupuytren-Operationen und Karpaldachspaltungen auf. In keinem der Fälle erfolgte die Anwendung des Antidots Phentolamin. 47,7% der Anwender hatten keine Kenntnis über das Antidot Phentolamin, entsprechend war Phentolamin auch nur in 53,2% der Kliniken vorrätig. Es bestand ein Interesse an Schulungen in Form von Fortbildungen, Fachliteratur und Workshops zur verbesserten Anwendung von Phentolamin.Obgleich WALANT als sicheres Verfahren anerkannt ist, können ischämische Komplikationen in seltenen Fällen auftreten. Die Studie zeigt einen unzureichenden Kenntnisstand hinsichtlich des Antidots Phentolamin bei der Behandlung solcher Komplikationen. Anwender der WALANT-Technik müssen mit dem Verfahren und seinen potenziellen Risiken vertraut sein, um im Notfall adäquat reagieren zu können. Auch seltene Komplikationen können im Zweifel funktionelle Schäden und medikolegale Konsequenzen nach sich ziehen, insbesondere wenn Phentolamin nicht verfügbar ist. Daher empfehlen wir, stets einen Vorrat an Phentolamin bereitzuhalten und regelmäßige Schulungen durchzuführen, um die Patientensicherheit zu gewährleisten.
Vocal cord paralysis significantly impairs the quality of life of those affected. Unilateral paresis primarily causes glottal closure insufficiency, weak voice, and hoarseness. Bilateral paresis, on the other hand, impairs breathing and limits physical capacity. For over a hundred years, various biomaterials have been used to treat unilateral vocal cord paralysis, including tissue transfer, injection materials, implants, and nerve transfer. According to current scientific findings, early augmentation can reduce the need for later invasive treatment and speed up the patient's voice rehabilitation. In cases of bilateral paralysis, laser resection is currently the most common treatment for glottal enlargement, but this requires a trade-off between improved breathing and preserved voice quality. In the future, laryngeal pacemakers and selective reinnervation could restore vocal fold function in a targeted manner, thereby significantly improving quality of life. Stimmlippenlähmungen beeinträchtigen die Lebensqualität der Betroffenen erheblich. Bei einseitigen Paresen kommt es vor allem zu einer Glottisschlussinsuffizienz, Stimmschwäche und Heiserkeit. Beidseitige Paresen hingegen gefährden die Atmung und schränken die körperliche Belastungsfähigkeit ein. Seit über 100 Jahren werden verschiedene Biomaterialien zur Behandlung einseitiger Stimmlippenparesen verwendet, darunter Gewebetransfer, Injektionsmaterialien, Implantate und Nerventransfer. Aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnissen zufolge kann eine frühzeitige Augmentation den späteren Bedarf an invasiven Behandlungsmaßnahmen verringern und die Rehabilitation der Patienten beschleunigen. Bei beidseitigen Paresen sind derzeit meist Laserresektionen zur Glottiserweiterung in Gebrauch, die jedoch ein Abwägen zwischen besserer Atmung und Erhalt der Stimmqualität erfordern. Künftig könnten Kehlkopfschrittmacher und selektive Re-Innervation die Stimmlippenfunktion gezielt wiederherstellen und so die Lebensqualität deutlich verbessern.
Chronic prurigo (CPG) remains a challenging disease. Besides diagnosis, which mostly relies on the S2k-guideline diagnosis and treatment of chronic pruritus, two systemic agents have been approved for the treatment of CPG in recent years. This review aims to provide an overview of the pathophysiology and current diagnostic and therapeutic recommendations for CPG. For this review, a literature and clinical trial search was conducted via PubMed and Clinical Trials using the terms 'chronic prurigo', 'prurigo nodularis', 'pathophysiology', 'diagnosis', 'treatment' and 'therapy'. The pathophysiology of CPG is becoming increasingly well understood. Building on this, a second targeted therapy for patients with moderate to severe CPG has recently been approved. Numerous other substances are currently undergoing clinical trials, offering the prospect of further improvements in the care of patients affected by CPG. HINTERGRUND: Die chronische Prurigo (CPG) stellt weiterhin eine klinisch herausfordernde Erkrankung dar. Neben der Diagnostik, die sich maßgeblich an der S2k-Leitlinie Diagnostik und Therapie des chronischen Pruritus orientiert, stehen mittlerweile mit Dupilumab und Nemolizumab 2 zugelassene systemische Therapien zur Verfügung. Ziel dieser Arbeit ist es, einen Überblick über die Pathophysiologie sowie die aktuellen diagnostischen Empfehlungen und therapeutischen Optionen der CPG zu geben. Für diese Übersichtsarbeit wurde eine Literatur- und klinische Studienrecherche über PubMed und Clinical Trials mit den Begriffen „Chronic Prurigo“, „Prurigo nodularis“, „Pathophysiology“, „Diagnosis“, „Treatment“ und „Therapy“ durchgeführt. Die Pathophysiologie der CPG wird zunehmend besser verstanden. Hierauf aufbauend, konnte zuletzt eine zweite zielgerichtete Therapie für Patient*innen mit moderat bis schwerer CPG zugelassen werden. Zahlreiche weitere Substanzen befinden sich in klinischer Prüfung, sodass Aussicht auf eine weitere Verbesserung der Versorgung von Patient*innen mit CPG besteht.
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Inflammatory bowel diseases (IBD) are frequently associated with extraintestinal manifestations, which usually occur concomitantly with or following onset of an intestinal disease. The presence of multiple autoimmune manifestations preceding the diagnosis of IBD is rare and unusual. We report the case of a 22-year-old woman referred for rheumatological evaluation due to bilateral anterior uveitis. Her medical history included type 2 autoimmune pancreatitis and persistently elevated liver enzyme parameters. Further diagnostic work-up revealed primary sclerosing cholangitis. A few weeks later she developed bloody diarrhea and Crohn's disease was confirmed histologically. A retrospective review of previous imaging studies showed findings consistent with small bowel inflammation prior to clinical manifestation. This case highlights the importance of interdisciplinary diagnostics in young patients presenting with multiple autoimmune manifestations. An underlying chronic inflammatory bowel disease should be considered even in the absence of gastrointestinal symptoms. HINTERGRUND: Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (CED) sind häufig mit extraintestinalen Manifestationen assoziiert. Diese treten meist im Verlauf oder zeitgleich mit der intestinalen Erkrankung auf. Das Vorliegen mehrerer assoziierter Autoimmunerkrankungen vor der Manifestation einer CED ist hingegen selten und ungewöhnlich. Wir berichten über eine 22-jährige Patientin, die initial wegen einer beidseitigen Uveitis anterior rheumatologisch vorgestellt wurde. In der Vorgeschichte bestanden eine Autoimmunpankreatitis Typ 2 sowie persistierend erhöhte Cholestaseparameter. Im weiteren Verlauf wurde eine primär sklerosierende Cholangitis diagnostiziert. Wenige Wochen später manifestierte sich klinisch und histologisch ein Morbus Crohn. Retrospektiv zeigten sich bereits zuvor bildgebende Hinweise auf eine entzündliche Dünndarmerkrankung. Der Fall unterstreicht die Bedeutung einer interdisziplinären Diagnostik bei jungen Patientinnen und Patienten mit multiplen Autoimmunmanifestationen. Eine zugrundeliegende chronisch-entzündliche Darmerkrankung sollte auch bei initial fehlender gastrointestinaler Symptomatik in Betracht gezogen werden.
Neonatal stroke is a rare but clinically significant neurological disorder associated with substantial morbidity and potentially severe long-term sequelae. Despite advances in diagnostic techniques, uncertainties remain regarding diagnosis, treatment, and follow-up care. The aim of this S2k guideline is to provide evidence- and consensus-based recommendations for the standardized management of neonates with arterial ischemic stroke, hemorrhagic stroke, and cerebral sinovenous thrombosis (CSVT). The guideline was developed through a structured S2k consensus process involving multidisciplinary professional societies and experts. Recommendations were based on a systematic review of the available literature and a formal consensus procedure to establish diagnostic and therapeutic guidance. The guideline defines neonatal stroke as the acute onset of neurological symptoms within the first 28 days of life associated with a cerebrovascular event confirmed by magnetic resonance imaging (MRI). Given the frequently nonspecific clinical presentation, particularly seizures, apnea, and altered consciousness, prompt diagnostic evaluation is recommended. Initial neuroimaging should consist of transfontanellar cranial ultrasonography including Doppler assessment, followed by MRI with diffusion-weighted imaging and vascular imaging, which represents the diagnostic gold standard. Computed tomography is not recommended because of radiation exposure and limited diagnostic sensitivity. Neonates with suspected stroke or seizures should undergo continuous neurophysiological monitoring using bilateral amplitude-integrated electroencephalography (aEEG). Routine screening for inherited thrombophilia is not recommended in cases of arterial ischemic stroke. Supportive management aimed at maintaining normoxia, normocapnia, normothermia, and stable glucose homeostasis constitutes the cornerstone of treatment. In neonates with CSVT, acute anticoagulation therapy and, when appropriate, extended anticoagulation are recommended in the absence of contraindications. Routine antithrombotic therapy following arterial ischemic stroke is not recommended because of the low recurrence risk. This S2k guideline provides comprehensive recommendations for the diagnosis, treatment, and long-term management of neonatal stroke and CSVT. Early identification of affected infants, appropriate use of advanced neuroimaging, and structured interdisciplinary follow-up are essential to minimize neurological sequelae and improve long-term neurodevelopmental outcomes. Der neonatale Schlaganfall stellt eine seltene, aber klinisch bedeutsame neurologische Erkrankung mit hoher Morbidität und potenziell schwerwiegenden Langzeitfolgen dar. Trotz zunehmender diagnostischer Möglichkeiten bestehen Unsicherheiten hinsichtlich Diagnostik, Therapie und Nachsorge. Ziel dieser S2k-Leitlinie ist die evidenz- und konsensbasierte Standardisierung der Versorgung von Neugeborenen mit arteriell ischämischem Schlaganfall, hämorrhagischem Schlaganfall und cerebraler Sinusvenenthrombose (CSVT).Die Leitlinie wurde im Rahmen eines strukturierten S2k-Konsensusverfahrens unter Beteiligung multidisziplinärer Fachgesellschaften und Experten erstellt. Grundlage bildeten die systematische Auswertung der verfügbaren Literatur sowie ein formalisierter Konsensprozess zur Erarbeitung diagnostischer und therapeutischer Empfehlungen.Die Leitlinie definiert den neonatalen Schlaganfall als akut auftretende neurologische Symptomatik innerhalb der ersten 28 Lebenstage mit MRT-gesichertem zerebrovaskulärem Ereignis. Aufgrund der häufig unspezifischen klinischen Präsentation, insbesondere durch Krampfanfälle, Apnoen oder Vigilanzstörungen, wird eine rasche Diagnostik empfohlen. Als primäre Bildgebung soll eine transfontanelläre Sonografie inklusive Doppleruntersuchung erfolgen, gefolgt von einer Magnetresonanztomografie mit Diffusions- und Gefäßdarstellung als diagnostischem Goldstandard. Eine Computertomografie wird aufgrund der Strahlenbelastung und geringen Sensitivität nicht empfohlen. Neugeborene mit Verdacht auf Schlaganfall oder Krampfanfälle sollen kontinuierlich mittels bihemisphärischem amplitudenintegriertem EEG überwacht werden. Ein routinemäßiges Screening auf thrombophile Gerinnungsstörungen wird bei arteriell ischämischem Schlaganfall nicht empfohlen. Therapeutisch stehen supportive Maßnahmen zur Sicherstellung von Normoxie, Normokapnie, Normothermie und normoglykämischen Stoffwechselbedingungen im Vordergrund. Für die neonatale CSVT wird bei fehlenden Kontraindikationen eine akute und gegebenenfalls längerfristige Antikoagulation empfohlen. Eine routinemäßige antithrombotische Therapie nach arteriell ischämischem Schlaganfall wird aufgrund der niedrigen Rezidivrate nicht empfohlen.Die S2k-Leitlinie bietet erstmals umfassende Empfehlungen zur Diagnostik, Therapie und Langzeitbetreuung von Neugeborenen mit Schlaganfall und CSVT. Die frühzeitige Identifikation betroffener Kinder, der gezielte Einsatz moderner Bildgebung sowie eine strukturierte interdisziplinäre Nachsorge sind entscheidend, um neurologische Folgeschäden zu minimieren und die langfristige Entwicklung zu verbessern.