搜索结果：przeglad

暂无摘要（点击查看详情）

暂无摘要（点击查看详情）

暂无摘要（点击查看详情）

Craniopharyngiomas are rare and benign intracranial tumours arising in the sellar region. Typically, patients with craniopharyngioma present with headaches, visual disturbances and endocrine deficits due to compression of adjacent proximal structures. Primary psychiatric clinical presentation has been rarely reported. We present the case of a 59-year-old female with craniopharyngioma with suprasellar extension into the third ventricle and a clinical picture dominated by behavioural changes. Due to mental disturbances, the patient was diagnosed and underwent initial surgical treatment in another medical facility. She was admitted to our Department due to a mental disorder relapse attributed to tumour regrowth. On admission, she was singing religious songs spontaneously or in response to questions, and neuropsychological examination revealed disturbances of memory, attention, executive functioning and decreased drive. The patient was scheduled for reoperation. Following subtotal resection, she was discharged home without psychiatric symptoms. Two years later, after initial improvement, the patient was readmitted with the same mental disorder and tumour regrowth. She underwent a second reoperation and was discharged with improved mental status. After a 2-month follow-up period, the patient's family reported a complete resolution of behavioural disturbances. Based on the literature review and our observation, we assume that the psychiatric manifestation of craniopharyngioma might be associated with dysfunction of suprasellar structures, namely the hypothalamus, and in such cases, resection should be carried out to the maximum safe extent.

暂无摘要（点击查看详情）

暂无摘要（点击查看详情）

Monkeypox (mpox) is a disease caused by infection with the monkeypox virus, which was previously endemic in Africa and has been reported in numerous countries on other continents since 2003. Clinically, patients initially present with lymphadenopathy and flu-like prodromal symptoms, followed by a generalized rash. Mpox infection is also associated with several health complications, including pneumonia, sepsis, encephalitis, and ocular damage. Treatment is primarily symptomatic and involves relieving pain and fever, managing skin lesions, and administering antibiotics for secondary infections. Potential antiviral treatments for mpox include virostatic drugs effective against smallpox viruses. The aim of this study was to identify clinical trials from the last 10 years evaluating the potential efficacy of tecovirimat, brincidofovir, and cidofovir in treating mpox infection, using the PubMed and ClinicalTrials.gov databases. The review revealed that currently ongoing or recruiting studies are exclusively assessing the efficacy and safety of tecovirimat. This drug has demonstrated activity against the mpox virus in preclinical studies using experimental models of the disease induced in nonhuman primates. Tecovirimat's efficacy has also been clinically confirmed in case reports of patients treated with this virostatic agent. However, the results of randomized clinical trials identified during the review are inconsistent. The STOMP and PALM007 trials did not demonstrate a benefit of tecovirimat in patients with mpox, while studies conducted in Italy and Japan indicate clinical efficacy of the drug. Given the inconclusive clinical evaluation of tecovirimat so far, the results of ongoing studies are awaited and should provide further evidence to better assess the role of tecovirimat in the pharmacotherapy of mpox. Ospa małpia (mpox) jest chorobą wywoływaną przez wirus ospy małpiej, która występowała dotąd endemicznie w Afryce, a od 2003 roku jest notowana w licznych krajach na pozostałych kontynentach. W obrazie klinicznym u chorych początkowo manifestuje się limfadenopatią i grypopodobnymi objawami prodromalnymi, a następnie uogólnioną wysypką. Infekcja mpox związana jest także z ryzykiem rozwoju licznych powikłań zdrowotnych, jak: zapalenie płuc, posocznica, zapalenie mózgu lub uszkodzenie gałki ocznej. Leczenie jest w głównej mierze objawowe i polega na łagodzeniu bólu, gorączki, łagodzeniu zmian skórnych i stosowaniu antybiotykoterapii we wtórnych infekcjach. Potencjalne leczenie przeciwwirusowe mpox obejmuje podawanie wirusostatyków wykazujących skuteczność wobec wirusów ospy prawdziwej. Celem pracy była identyfikacja w bazach danych PubMed i ClinicalTrials.gov badań klinicznych z ostatnich 10 lat oceniających potencjalną skuteczność tekowirymatu, brincidofowiru i cidofowiru w leczeniu zakażenia mpox. Dokonany przegląd ujawnił, iż aktualnie trwające lub rekrutujące badania oceniają wyłącznie skuteczność i bezpieczeństwo tekowirymatu. Lek ten wykazuje aktywność przeciwko wirusowi mpox, w fazach przedklinicznych w eksperymentalnych modelach tej choroby wywoływanej u małp naczelnych. Skuteczność tekowirymatu została również potwierdzona klinicznie w opisach przypadków pacjentów leczonych tym wirusostatykiem. Natomiast wyniki ujawnionych w toku przeglądu randomizowanych badań klinicznych są niespójne. Badania STOMP i PALM007 nie wykazały korzyści ze stosowania tekowirymatu u pacjentów z mpox, natomiast wyniki badań realizowanych we Włoszech i w Japonii wskazują na skuteczność kliniczną tekowirymatu. Biorąc pod uwagę dotychczas niejednoznaczną ocenę kliniczną leku, oczekiwane są wyniki obecnie trwających badań, które powinny dostarczyć kolejnych dowodów umożliwiających dalszą ocenę znaczenia tecovirmatu w farmakoterapii mpox.

暂无摘要（点击查看详情）

Dysmorphic syndromes are characterised by congenital anomalies affecting craniofacial features, body proportions, and organ structure. They are frequently caused by complex genetic alterations, including deletions, duplications, and microdeletions, which impede optimal growth regulation. The objective of this paper is to present a synopsis of selected dysmorphic syndromes associated with excessive growth, with particular emphasis on syndromes with confirmed or strongly suspected chromosomal aetiology or associated with DNA methylation disorders (epigenetic disorders) with dynamic mutation. The following aspects are discussed in this text: the pathogenesis of the condition, its inheritance, the characteristic clinical symptoms, the diagnostic approach and potential treatment options. The following essay will provide a comprehensive overview of the relevant literature on the subject. A thorough search of various databases yielded 50,385 scientific studies. After applying strict criteria for quality and relevance, 36 studies were selected for final analysis. The selection focused on the most recent peer-reviewed studies and case studies published in English. This review identified several key chromosomal abnormalities, dynamic mutations and methylation defects linked to overgrowth syndromes. The findings consistently associated these aberrations with core clinical features such as macrocephaly, developmental delay, and musculoskeletal abnormalities. Furthermore, the study confirmed that mosaic forms and specific genetic mechanisms, such as those found in hemihyperplasia, contribute significantly to the phenotypic variability of these disorders. Overgrowth syndromes are a heterogeneous group of disorders characterised by excessive growth and additional congenital anomalies. Diagnosis relies on clinical evaluation supported by molecular genetic testing. Effective management requires ongoing, collaborative care from a diverse team to promote the patient's health and development throughout their life. Zespoły dysmorfii charakteryzują się określonymi wadami wrodzonymi, które wpływają na rysy twarzy, proporcje ciała lub budowę narządów. Zespoły te często obejmują złożone zmiany genetyczne, takie jak delecje, duplikacje lub mikrozmiany, które zakłócają prawidłową kontrolę wzrostu. Celem niniejszej pracy jest przedstawienie przeglądu wybranych zespołów dysmorficznych związanych z nadmiernym wzrostem, ze szczególnym uwzględnieniem zespołów o etiologii chromosomowej lub związanej z zaburzeniami metylacji DNA (choroby epigenetyczne) oraz zespołów wynikających z mutacji dynamicznych. Omówiono ich patogenezę, dziedziczenie, charakterystyczne objawy kliniczne, podejście diagnostyczne oraz potencjalne możliwości leczenia. Dokładne przeszukanie różnych baz danych pozwoliło znaleźć 50 385 badań naukowych. Po zastosowaniu surowych kryteriów dotyczących jakości i trafności do ostatecznej analizy wybrano 36 prac naukowych. Wybór ten skupiał się na najnowszych recenzowanych badaniach i studiach przypadków opublikowanych w języku angielskim. Na podstawie przeanalizowanej literatury wyniki wskazały kilka kluczowych nieprawidłowości chromosomowych, mutacji dynamicznych oraz zaburzeń metylacyjnych związanych z zespołami przerostu. Wyniki konsekwentnie łączyły te aberracje z podstawowymi cechami klinicznymi, takimi jak makrocefalia, opóźnienie rozwoju i nieprawidłowości mięśniowo-szkieletowe. Ponadto badanie potwierdziło, że formy mozaikowe i specyficzne mechanizmy genetyczne, takie jak te występujące w hemihiperplazji, znacząco przyczyniają się do zmienności fenotypowej tych zaburzeń. Zespoły nadmiernego wzrostu z dysmorfią to złożone zaburzenia wynikające ze zmian genetycznych, które charakteryzują się między innymi określonymi cechami fizycznymi. Rozpoznanie tych schorzeń opiera się na dogłębnej ocenie klinicznej potwierdzonej badaniami genetycznymi. W związku z tym skuteczne leczenie tych chorób wymaga stałej, wspólnej opieki ze strony wieloprofilowego zespołu, aby wspomagać zdrowie i rozwój pacjenta przez całe życie.

Atherosclerosis is a chronic, progressive process affecting medium and large arteries, while peripheral artery disease (PAD) represents one of its clinical manifestations in the limb arteries. Although classical risk factors such as poor diet, hypertension, diabetes, and smoking are well established, increasing evidence indicates that the gut microbiome is an important and modifiable contributor to vascular pathophysiology. This paper reviews current knowledge on the role of the gut microbiome in the initiation and progression of atherosclerosis and PAD, with emphasis on bacterial metabolites, proinflammatory mechanisms, and potential therapeutic interventions. Gut dysbiosis-an imbalance in the intestinal microbial community-has been associated with increased cardiovascular risk. Patients with vascular diseases show higher levels of pro-atherogenic taxa, including Enterobacteriaceae, Streptococcus spp., Lachnoclostridium, and Family XI, alongside a reduction of beneficial short-chain fatty acid (SCFA)-producing bacteria such as Roseburia, Faecalibacterium, Coprococcus2, and Ruminococcaceae. Two key microbial metabolites influence vascular health. Trimethylamine N-oxide (TMAO), formed from choline and L-carnitine via microbial and hepatic metabolism, promotes endothelial dysfunction, inflammation, and platelet reactivity, thereby accelerating atherosclerosis. Conversely, SCFAs-acetate, propionate, and butyrate-exert anti-inflammatory effects, improve insulin sensitivity, and enhance nitric oxide synthesis, resulting in vascular protection. Therapeutic strategies targeting the gut microbiota show promising potential. These include the use of probiotics and prebiotics (notably Lactobacillus rhamnosus GG), adherence to a Mediterranean diet, and fecal microbiota transplantation (FMT), all aimed at restoring eubiosis and a favorable intestinal metabolic profile. In summary, the gut microbiome appears to be a key modulator of the pathogenesis of atherosclerosis and PAD. Targeted modulation of gut microbial composition and activity may emerge as an innovative and effective strategy for the prevention and treatment of cardiovascular diseases. Miażdżyca to przewlekły, postępujący proces dotyczący tętnic średniego i dużego kalibru, natomiast choroba tętnic obwodowych (PAD, ang. peripheral artery disease) jest jedną z jej klinicznych manifestacji w zakresie tętnic kończyn. Choć klasyczne czynniki ryzyka, takie jak nieprawidłowa dieta, nadciśnienie tętnicze, cukrzyca i palenie tytoniu, są dobrze udokumentowane, coraz więcej danych wskazuje na mikrobiom jelitowy jako istotny i modyfikowalny czynnik wpływający na patofizjologię układu naczyniowego. Niniejsza praca stanowi przegląd aktualnego stanu wiedzy na temat roli mikrobiomu jelitowego w inicjacji i progresji miażdżycy oraz PAD, ze szczególnym uwzględnieniem metabolitów bakteryjnych, mechanizmów prozapalnych i potencjalnych interwencji terapeutycznych. Dysbioza jelitowa, definiowana jako zaburzenie równowagi mikrobiologicznej, została powiązana ze zwiększonym ryzykiem sercowo-naczyniowym. U pacjentów z chorobami naczyniowymi obserwuje się zwiększoną obecność taksonów proaterogennych, takich jak Enterobacteriaceae, Streptococcus spp., Lachnoclostridium oraz FamilyXI, przy jednoczesnym zmniejszeniu liczby korzystnych bakterii produkujących krótkołańcuchowe kwasy tłuszczowe (SCFA, ang. short-chain fatty acids), m.in. Roseburia, Faecalibacterium, Coprococcus2 i Ruminococcaceae. Dwa kluczowe metabolity mikrobioty wpływają na zdrowie naczyń. N-tlenek trimetyloaminy (TMAO, ang. trimethylamine N-oxide), powstający z choliny i L-karnityny w wyniku przemian mikrobiologicznych i wątrobowych, sprzyja dysfunkcji śródbłonka, stanowi czynnik prozapalny oraz zwiększa reaktywność płytek krwi, nasilając proces miażdżycowy. Z kolei SCFA – takie jak octan, propionian i maślan – wykazują działanie przeciwzapalne, poprawiają wrażliwość na insulinę i stymulują syntezę tlenku azotu w śródbłonku, co przekłada się na efekt wazoprotekcyjny. Strategie terapeutyczne ukierunkowane na mikrobiom jelitową wykazują obiecujący potencjał. Należą do nich stosowanie probiotyków i prebiotyków (zwłaszcza Lactobacillus rhamnosus GG), dieta śródziemnomorska oraz transplantacja mikrobioty kałowej (FMT, ang. fecal microbiota transplantation) – wszystkie mają na celu przywrócenie eubiozy oraz korzystnego profilu metabolitów jelitowych. Podsumowując, mikrobiom jelitowy stanowi potencjalny, istotny modulator patogenezy miażdżycy i PAD, a jej ukierunkowana modulacja może stać się nowatorską i skuteczną strategią w prewencji oraz leczeniu chorób sercowo-naczyniowych.

Obsessive-compulsive disorder (OCD) is a condition in which the key symptoms are obsessive thoughts and motor compulsions. The prevalence of obsessive-compulsive disorder is about 2-3%. The issue of the effectiveness of internet-based therapeutic interventions based on cognitivebehavioral therapy (iCBT) for people suffering from obsessive-compulsive disorder (OCD) has not been thoroughly investigated in Poland yet. The aim of this article is to present the results of existing studies on sample iCBT programs for people with OCD and to analyze their effectiveness. In addition to reviewing the conducted research on the therapeutic effectiveness of iCBT, we also presented the results of analyses of the main predictive factors that may influence the effectiveness of internet-based cognitive behavioral therapy when working with patients with OCD. The following scientific databases were reviewed in search for relevant literature: PubMed/MEDLINE, Web of Science, and EBSCO. The presented study is a review of works published in the last 15 years (from 2010 to 2024). The following key words were used while searching for relevant articles: icbt, internet based cognitive behavioral therapy; internet cognitive behavioral therapy; internet-based intervention ocd; internet-delivered cognitive behavior therapy, and ocd, obsessive compulsive disorder, obsessive-compulsive symptoms. Eventually 38 research papers were selected for further analysis. The initial research suggests that fully automated iCBT programs, as well as those including therapist support, are promising approaches to working with patients and are an effective way to increase access to treatment for people with OCD.

Glioma is one of the most aggressive brain tumors. Despite the progress made in recent years in better understanding the changes at the molecular level of glioma and in neuroimaging techniques, the survival rates of patients with glioma have not shown any significant improvement and only about 10% still survive the period of 5 years from the moment of diagnosis. An inherent feature of glioma is slow oxygenation of tumor areas (hypoxia), which supports its malignant nature, contributes to radio-chemo-resistance and, consequently, to relapse. Attempts to modulate the glioma microenvironment by increasing the content of cellular oxygen through the use of hyperbaric oxygen therapy (HBOT) seem to be a promising, non-invasive concept complementing the basic treatment of the tumor. Although it has been used for years with good results in specialist centers in the treatment of various diseases, such as carbon monoxide poisoning, decompression sickness in divers, difficult-to-heal wounds, hearinglossor circulatory disorders, there is currently no consistent position on the importance of hyperbaric oxygen in cancer diseases, include in glioma. This paper reviews the results of in vitro and in vivo studies and clinical trials on the potential role of hyperbaric oxygen therapy in adjuvant therapy for glioma. Glejak wielopostaciowy należy do najbardziej agresywnych guzów mózgu. Pomimo postępu jaki dokonał się na przełomie ostatnich lat w lepszym poznaniu zmian na poziomie molekularnym glejaka i technikach neuroobrazowania, wskaźniki przeżycia pacjentów z glejakiem nie wykazały istotnej poprawy i wciąż tylko około 10%pacjentów przeżywa okres 5 lat od momentu diagnozy. Nieodłączną cechą glejaków jest niskie natlenienie obszarów guza (hipoksja), które wspiera jego złośliwy charakter, przyczynia się do radio-chemiooporności i w konsekwencji do wznowy. Próby modulacji mikrośrodowiska glejaka poprzez zwiększenie zawartości tlenu komórkowego dzięki zastosowaniu tlenoterapii hiperbarycznej (HBOT, ang. Hyperbaric oxygen therapy) wydaje się być obiecującą, nieinwazyjną koncepcją uzupełniającą leczenie podstawowe guza.  Choć stosowana jest ona od lat z dobrym skutkiem w ośrodkach specjalistycznych w leczeniu różnych schorzeń, tj: zatruciach tlenkiem węgla, chorobie dekompresyjnej nurków, trudno gojących się ranach, niedosłuchu, czy zaburzeń krążenia, nie ma obecnie spójnego stanowiska w kwestii roli tlenoterapii hiperbarycznej w chorobach nowotworowych, w tym w glejaku. W niniejszej pracy dokonano przeglądu wyników badań in vitro i in vivo oraz wyników badań klinicznych dotyczących znaczenia hiperbarii tlenowej w potencjalnej terapii uzupełniającej  glejaka.

Healthcare workers having close contact with patients are particularly vulnerable to influenza virus infection and may serve as a source of transmission. Despite WHO recommendations regarding annual influenza vaccination, the vaccination rate in this professional group in Poland remains very low. Scientific data on the effectiveness of influenza prevention methods are presented in the article. Additionally, attitudes toward influenza vaccination in Poland are analyzed based on a cross-sectional survey conducted at 3 university hospitals in Warsaw. The survey revealed that only 29.9% of respondents perceived vaccination as effective in preventing influenza, while 52.8% pointed to hand hygiene as the primary preventive measure. Significant differences were identified between professional groups, with physicians more likely than nurses to recognize vaccination efficacy (84% vs. 42.4%). The lack of willingness to undergo vaccination is primarily attributed to insufficient knowledge regarding vaccine safety and efficacy, concerns about adverse effects, and limited access to vaccines. Implementation of free workplace vaccinations and educational campaigns is suggested as a means to significantly increase vaccination coverage among healthcare personnel in Poland. Med Pr Work Health Saf. 2025;76(5):397-406. Pracownicy ochrony zdrowia, mając bliski kontakt z pacjentami, są szczególnie narażeni na zakażenie wirusem grypy, jednocześnie stanowiąc potencjalne źródło transmisji zakażeń w środowisku szpitalnym. Pomimo zaleceń WHO dotyczących corocznych szczepień przeciwko grypie wskaźnik wyszczepialności w tej grupie w Polsce pozostaje bardzo niski. W artykule przedstawiono dane naukowe dotyczące skuteczności metod stosowanych w profilaktyce zachorowania na grypę. Omówiono również postawy, jakie reprezentują pracownicy medyczni wobec szczepień przeciwko grypie w Polsce, opierając się na wynikach przekrojowego badania ankietowego przeprowadzonego przez autorów w 3 szpitalach uniwersyteckich w Warszawie. Wykazano w nim, że zaledwie 29,9% respondentów uznaje szczepienia za skuteczne w zapobieganiu grypie, podczas gdy 52,8% wskazało na mycie rąk jako główną metodę prewencji. Znaczące różnice odnotowano pomiędzy lekarzami a pielęgniarkami – lekarze częściej uznawali szczepienia za skuteczne (84% vs. 42,4%). Brak chęci zaszczepienia się wynika głównie z braku wiedzy na temat bezpieczeństwa i skuteczności szczepionki, obaw o wystąpienie działań niepożądanych i ograniczonej dostępności szczepień. Wprowadzenie darmowych szczepień w miejscu pracy i kampanie edukacyjne mogą istotnie zwiększyć poziom wyszczepienia personelu medycznego w Polsce. Med Pr Work Health Saf. 2025;76(5):397–406.

Despite medical advances, heart disease is now the world's biggest health problem, with a sharp rise in deaths. The most dangerous and common of these are heart attack and heart failure, which can lead to acute coronary syndromes and are very dangerous. Research into biochemical markers of heart disease is being driven by the need for earlier diagnosis. Assumptions include the ability to detect these markers early on, their high specificity for the heart muscle, and the reliability of assay results. Cardiac troponins and natriuretic peptides, which are already used as diagnostic tools, are crucial in diagnosing heart attacks and heart failure. ST-2 and h-FABP proteins show promise as diagnostic tools, but none of the markers discovered so far are ideal. The scientific literature on biomarkers of heart dysfunction highlights the concern among professionals. Research findings need further analysis. These solutions could transform global cardiology. Streszczenie Pomimo rozwoju medycyny choroby serca są obecnie największym problemem zdrowotnym na świecie z gwałtownym wzrostem liczby zgonów. Najgroźniejsze i najczęstsze z nich to zawał serca i niewydolność serca, które mogą prowadzić do ostrych zespołów wieńcowych. Badania nad ich biochemicznymi markerami napędzane są potrzebą wcześniejszej diagnozy. Założenia obejmują zdolność markerów do wczesnego wykrywania choroby, ich wysoką specyficzność dla mięśnia sercowego oraz wiarygodność wyników testów. Troponiny sercowe i peptydy natriuretyczne, które są już stosowane jako narzędzia diagnostyczne, mają kluczowe znaczenie w diagnozowaniu zawałów serca i niewydolności serca. Białka ST-2 i h-FABP są obiecującymi narzędziami diagnostycznymi, ale żaden z dotychczas odkrytych markerów nie jest idealny. Literatura naukowa dotycząca biomarkerów dysfunkcji serca podkreśla obawy specjalistów. Wyniki badań wciąż wymagają dalszej analizy.

Eating a healthy and varied diet is an important factor in supporting the maintenance of mental health. Many nutrients, including vitamins and minerals, are essential for proper brain function and a lack of them can contribute to impaired mental function. For workers who are exposed to excessive mental stress during work activities a balanced diet is particularly important to maintain cognitive performance, increase resistance to stress and maintain good overall psychophysical performance. A review was conducted to find scientific papers dedicated to studying the impact of nutrition on mental fitness. The review included papers published 2012-2025. As a result of the literature analysis, selected nutrients that play an important role in the proper functioning of the nervous system were listed. The role each component plays in the body and the consequences of deficiencies were discussed. Med Pr Work Health Saf. 2025;76(6):487-497. Zdrowa i urozmaicona dieta jest ważnym czynnikiem wspierającym utrzymanie zdrowia psychicznego. Wiele składników odżywczych, w tym witamin i składników mineralnych, jest niezbędnych do prawidłowej pracy mózgu, a ich brak może przyczyniać się do pogorszenia funkcji psychicznych. W przypadku pracowników narażonych na nadmierne obciążenie psychiczne podczas wykonywania czynności zawodowych zbilansowana dieta jest szczególnie ważna w kontekście zachowania sprawności poznawczej, zwiększenia odporności na stres i utrzymania dobrej ogólnej sprawności psychofizycznej. Celem przeglądu było znalezienie prac poświęconych badaniom wpływu żywienia na kondycję psychiczną. Przegląd obejmował publikacje z lat 2012–2025. W wyniku analizy piśmiennictwa wyszczególniono wybrane składniki odżywcze, które odgrywają istotną rolę w prawidłowym funkcjonowaniu układu nerwowego. Omówiono funkcję, jaką pełni każdy z nich w organizmie, i konsekwencje ich niedoborów. Med Pr Work Health Saf. 2025;76(6):487–497.

Aldosterone is synthesized in the adrenal zona glomerulosa via the action of the mitochondrial cytochrome P450 enzyme aldosterone synthase (CYP11B2) through sequential enzyme reactions. Pathogenic variants in CYP11B2 result in corticosterone methyloxidase type I deficiency (CMO I), an orphan condition with a potentially lethal electrolyte imbalance in infancy. We report the unique occurrence of CMO I with celiac disease in the first genetically confirmed Polish case of CMO I; a 15-year-old female, diagnosed initially in the neonatal period because of severe hyponatremia, hyperkalemia, metabolic acidosis, and failure to thrive. The patient's clinical course was complicated by protracted electrolyte abnormalities, poor weight gain, and eventual diagnosis of celiac disease, which temporally correlated with abnormal growth patterns. Extensive endocrine assessment, steroid profiling, and next-generation DNA sequencing revealed a homozygous pathogenic variant in CYP11B2 (c.1354G>A; p.Gly452Arg), confirming CMO type I. Aldosteron jest produkowany poprzez szereg procesów enzymatycznych w warstwie kłębkowatej kory nadnerczy przy udziale mitochondrialnego enzymu cytochromu P450 – syntazy aldosteronu, kodowanej przez gen CYP11B2. Wariant patogenny w genie CYP11B2 skutkujący niedoborem aktywności oksydazy metylowej kortykosteronu typu 1 (CMO I) może powodować zaburzenia elektrolitowe, stanowiące zagrożenie życia w okresie noworodkowym. Przedstawiamy pierwszy w Polsce genetycznie potwierdzony przypadek pacjenta z niedoborem CMO I współistniejącym z chorobą trzewną. Piętnastoletnia dziewczynka została zdiagnozowana w okresie noworodkowym z powodu ciężkiej hiponatremii, hiperkaliemii, kwasicy metabolicznej oraz braku oczekiwanego rozwoju. Przebieg kliniczny był powikłany przedłużającymi się zaburzeniami jonowymi, słabym przyrostem masy ciała i wzrostu oraz ostatecznie diagnozą celiakii, zbiegającą się w czasie z zaburzeniami wzrastania. Pogłębiona diagnostyka, w tym genetyczna potwierdziła niedobór CMO I spowodowany wariantem patogennym w genie CYP11B2 (c.1354G>A; p.Gly452Arg).

There is growing interest in flavonoids as bioactive components of functional foods. Flavonoids are a broad group of natural polyphenolic compounds that perform many important biological functions, including antioxidant, anti-inflammatory, antithrombotic, and cardioprotective effects. Given the rising incidence of cardiovascular disease, consuming foods containing flavonoids as a preventive factor is particularly important. These compounds are primarily sourced from fruits such as chokeberry, blackcurrant, apples, hawthorn, lemons, and red grapes. Flavonoids with documented cardioprotective effects have been identified in these foods, including catechin, epicatechin, quercetin, kaempferol, myricetin, rutin, apigenin, luteolin, naringenin, and hesperetin. Precise identification and characterization of flavonoids requires the use of appropriate analytical methods. High-performance liquid chromatography remains one of the most commonly used techniques in qualitative and quantitative analysis. The selection of extraction conditions and chromatographic parameters, such as column type, mobile phase, elution method, and detector, are crucial for ensuring selectivity and repeatability of determinations. The aim of this paper is to review the methodological aspects of flavonoid determination in selected food products used in the prevention of cardiovascular disease. Flavonoid extraction methods and liquid chromatography conditions are summarized. The analyzed studies included plant materials in both fresh, freeze-dried, and frozen forms. Extracts were derived from whole plants, as well as from their flesh, peels, and leaves. This paper provides an overview of practical solutions and can be used to support planning quantitative flavonoid analyses. Rosnąca wiedza na temat znaczenia przeciwutleniaczy w diecie wzbudza zainteresowanie zarówno konsumentów, jak i producentów żywności. Flawonoidy to obszerna grupa naturalnych związków polifenolowych, które pełnią wiele istotnych funkcji biologicznych, działając przeciwutleniająco, przeciwzapalnie, przeciwzakrzepowo oraz kardioprotekcyjnie. W kontekście rosnącej zachorowalności na choroby układu sercowo-naczyniowego, spożywanie produktów zawierających flawonoidy, jako czynników prewencyjnych, nabiera szczególnego znaczenia. Źródłem tych związków są przede wszystkim owoce, takie jak aronia, czarna porzeczka, jabłka, głóg, cytryny czy czerwone winogrona. W produktach tych oznaczono flawonoidy o udokumentowanym działaniu kardioprotekcyjnym, tj. katechinę, epikatechinę, kwercetynę, kemferol, myricetynę, rutynę, apigeninę, luteolinę, naringeninę i hesperetynę. Precyzyjna identyfikacja i oznaczenie flawonoidów wymaga zastosowania odpowiednich metod analitycznych. Wysokosprawna chromatografia cieczowa pozostaje obecnie jedną z najczęściej wykorzystywanych technik w analizie jakościowej i ilościowej. Wybór odpowiednich warunków ekstrakcji oraz parametrów chromatograficznych, takich jak typ kolumny, rodzaj fazy ruchomej, sposób elucji czy zastosowany detektor, są kluczowe dla zapewnienia selektywności i powtarzalności oznaczeń. Celem niniejszej pracy jest przegląd metodycznych aspektów oznaczania flawonoidów w wybranych produktach żywieniowych, stosowanych w profilaktyce chorób krążenia. Zestawiono metody ekstrakcji flawonoidów oraz warunki prowadzenia chromatografii cieczowej. Analizowane badania zawierały surowce roślinne, zarówno w postaci świeżej, jak i liofilizowanej czy mrożonej. Ekstrakty pochodziły z całych surowców, jak również z ich miąższu, skórek czy liści. Praca stanowi przegląd praktycznych rozwiązań i może posłużyć jako wsparcie w planowaniu analiz ilościowych flawonoidów.

The latest scientific literature shows that the incidence of post-traumatic stress disorder (PTSD) in Poland has increased significantly. The rise in the number of people affected by PTSD translates into a growing demand for specialist support and treatment of this disease entity. Polish clinics specialising in therapy with the so-called medical marijuana (MM) describe it as a raw material with potential for the treatment of PTSD and an alternative to conventional treatment methods. The paper presents the basic medicines used in PTSD treatment. The authors carried out a review of the literature evaluating the efficacy and safety of cannabis and cannabinoids in the treatment of PTSD. In addition, the article refers to papers highlighting the negative mental health consequences of marijuana use, with particular emphasis on its impact on the course of PTSD. Previously published studies relating the attitudes of psychiatrists towards the use of MM are also discussed. The manner of presenting the potential of Cannabis sp. and their products in the treatment of PTSD on the websites of Polish medical marijuana clinics was analysed, discussed and critically evaluated. Currently, there is no sufficient solid evidence to recommend MM or cannabinoids to treat PTSD, but people struggling with this disorder reach for Cannabis sp. products for their anxiolytic, sedative, hypnotic, and antipsychotic effects. In anticipation of new data from randomised, large-scale, controlled trials, it is advisable to develop available sources of information and appropriate oversight to counteract harmful marketing of medical marijuana.

The paper aims to present the relationship between sensory processing disorder (SPD) and psychiatric disorders, the resulting practical implications, and possible future research directions. Previous research has shown a significant relationship between SPD and a wide range of disorders, from the autism spectrum to affective and anxiety disorders and schizophrenia. Assessing SPD according to Winnie Dunn's Four Quadrant Model, identifies 4 types of sensory processing: Low Registration, Sensation Seeking, Sensory Sensitivity, and Sensation Avoiding. The model allows analysis of the functioning of people with psychiatric disorders, highlighting the importance of diagnosis and sensory therapy as an important component of support in psychiatric treatment. Understanding these relationships is essential for developing more effective therapeutic strategies that take into account the specificity of sensory processing in people with psychiatric disorders. The article highlights the potential benefits of using sensory therapy as an adjunct to traditional treatments and also underscores the need for further research to better understand the complexity of the relationship between SPD and psychiatric disorders, which could help improve patients' quality of life.