The pathophysiology of restless leg syndrome is not yet clear, but the dopaminergic system is thought to play a role in its pathogenesis. Recent studies have shown that pre- and postsynaptic dopaminergic neuronal receptor abnormalities exist in the basal ganglia in restless leg syndrome. This study aimed to investigate whether Toxoplasma gondii and Toxocara spp. infections are possible causes of neuropathological involvement in restless leg syndrome (RLS) patients. The study sample comprised a total of 174 participants, including 99 pa-tients with RLS and 75 healthy controls. The presence of anti-T. gondii IgG and anti-Toxocara IgG antibodies was subsequently investigated using ELISA (EUROIMMUN). The relationship between the severity of the disease, as categorized into four stages, and the seropositivity of T. gondii and Toxocara were examined. The rate of anti-T. gondii anti-body positivity was significantly higher in the patient group than in the control group (p. Chronic T. gondii and Toxocara infections may contribute to the pathogenic mechanisms underlying RLS, and chronic toxoplasmosis may increase RLS disease severity. This study may help improve screen- ing approaches in the management of RLS. A nyugtalan láb szindróma pa­tofiziológiája még nem tisztázott, de a do­paminerg rendszer feltételezhetően szerepet játszik a patogenezisében. A legújabb vizsgálatok kimutatták, hogy a nyugtalan láb szindrómában a bazális ganglionokban pre- és posztszinaptikus dopaminerg neuronalis receptor-rendellenességek vannak. E tanul­ mány célja annak vizsgálata volt, hogy a Toxoplasma gondii és a Toxocara spp. fer­tőzés oka lehet-e a nyugtalan láb szindrómás (RLS) betegek neuropatológiai érintettségének. A vizsgálatba összesen 174 részt­vevőt vontunk be, köztük 99 RLS-be­teget és 75 egészséges kontrollt. A T. gondii elleni IgG és a Toxocara elleni IgG antitestek jelenlétét ezt követően ELISA (EUROIMMUN) segítségével vizsgáltuk. Megvizsgáltuk a betegség négy stádiumba sorolt súlyossá­ga, valamint a T. gondii- és a Toxocara-sze­ropo­zitivitás közötti kapcsolatot. Az anti-T. gondii antitest-pozitivitás aránya szignifikánsan nagyobb volt a betegcsoportban, mint a kontrollcsoportban (p < 0,001; OR: 4,38). A Toxocara-ellenes antitest-pozitivitás aránya szignifikánsan magasabb volt a betegcsoportban, mint a kontrollcsoportban (p = 0,026; OR: 2,44). Mindkét parazita együttes szeropozitivitási aránya szignifikánsan nagyobb volt a betegcsoportban, mint a kontrollcsoportban (p = 0,010; OR: 13,37). A T. gondii-szeropozitivitás szignifikánsan magasabb volt a nagyon súlyos, súlyos és közepesen súlyos betegségben szenvedő betegeknél, mint az enyhe betegségben szenvedőknél (p = 0,043). A krónikus T. gondii- és Toxocara-fertőzések hozzájárulhatnak az RLS alapjául szolgáló patogén mechanizmusokhoz, és a krónikus toxoplazmózis fokozhatja az RLS súlyosságát. Ez a tanulmány reményeink szerint javítja a szűrési megközelítést az RLS kezelésében.
Phrenic nerve conduction studies, including comprehensive recording of compound muscle action potentials (CMAP) from all regions of the dia- phragm, can be useful in both neurolo-gical conditions affecting the phrenic nerve or diaphragm and non-neurological conditions such as COPD and GERD, and may have potential diagnostic value. It was aimed (a) to determine the most convenient stimulation and recording sites for phrenic nerve conduction studies (NCS), (b) to record CMAPs reflecting the activity of the posterior part of the diaphragm with surface recording electrodes, (c) to define normative values for these studies. Sixty-three healthy subjects were included in the study and CMAPs were recorded simultaneously with two anterior and two posterior electrode derivations while stimulating the phrenic nerve behind the sternocleidomastoid muscle. Among the four different electrode placements, the recording electrode pairs providing the highest amplitude CMAPs were those placed 5 cm above the xiphoid process (active) and 16 cm laterally on the costal margin (reference). With this placement method, the upper limit of CMAP latency was 7.70 ms, the lower limit of base-topeak amplitude was 0.30 mV and the lower limit of peak-to-peak amplitude was 0.45 mV. Diaphragmatic CMAPs have been obtained from the majority of volunteers with surface electrodes placed in the posterior regions of the diaphragm, albeit with lower amplitude. Age is the only independent factor affecting the CMAP latency in this study. Normative values with the best recording sites for phrenic NCSs were determined. The posterior aspect of the diaphragm could be recorded with surface electrodes despite the lower amplitude and reliability compared to the anterior part. A nervus phrenicus vezetési vizsgálata – beleértve a rekeszizom minden részéről származó összetett akciós potenciálok (compound muscle action potential, CMAP) átfogó rögzítését – hasznos lehet a n. phrenicust vagy a rekeszizmot érintő neurológiai betegségekben és a nem neurológiai kórképekben (például COPD vagy GERD) egyaránt, és potenciális diagnosztikai értékkel bírhat. A vizsgálat célja egyrészt az volt, hogy meghatározza a rekeszideg-vezetési vizsgálatok (nerve conduction studies, NCS) legalkalmasabb ingerlési és mérési helyeit, másrészt felszíni elektródákkal rögzítse a rekeszizom hátsó részének aktivitását tükröző CMAP-okat, harmadrészt normálértékeket határozzon meg ezekhez a vizsgálatokhoz. A vizsgálatba 63 egészséges személyt vontunk be. A CMAP-okat két elülső és két hátsó elektród-elvezetés segítségével, egyidejűleg rögzítettük, mi­köz­ben a n. phrenicust a musculus ster­ no­ clei­ do­ mastoi­deus mögött ingereltük. A négy különböző elektródaelhelyezés közül a legnagyobb amplitú­dójú CMAP-okat azok az elektródapárok szol­gáltatták, ahol az aktív elektródát a szegy­ csontnyúlvány (processus xiphoideus) felett 5 cm-rel, a referenciaelektródát pedig a bordaíven laterálisan 16 cm-re helyezték el. Ezzel az elhelyezéssel a CMAP-latencia felső határa 7,70 ms volt, a bázistól csúcsig mért amplitúdó alsó határa 0,30 mV, míg a csúcstól csúcsig mért amplitúdó alsó határa 0,45 mV volt. A legtöbb önkéntes esetében sikerült CMAP-okat rögzíteni a rekeszizom hátsó részére helyezett felszíni elektródákkal is, bár ezek amplitúdója alacsonyabb volt. Tanulmányunk eredménye szerint az életkor volt az egyetlen független tényező, ami befolyásolta a CMAP latenciáját. Meghatároztuk a rekeszideg-vezetési vizsgálatokhoz tartozó legjobb mérési helyeket és a hozzájuk tartozó normálértékeket. A rekeszizom hátsó részének CMAP-adatai felszíni elektródákkal rögzíthetők, bár az elülső rész adataihoz képest alacsonyabb amplitúdóval és kisebb megbízhatósággal.
We present the case of a mycotic aneurysm located on the frontopolar artery (A3) causing subarachnoid hemorrhage and frontal mass hemorrhage. We urgently attempted to occlude the parent vessel, but this was technically unfeasible. Severe vasospasm occurred on the 4th day after the bleeding. We noticed a high fever, the blood culture confirmed a Staphylococcus aureus infection. Endocarditis and vegetation were confirmed by echocardiography. We use targeted combined antibiotic therapy. After definitive eradication of endocarditis, control MRA and DSA confirmed the healing of the ruptured mycotic aneurysm. This is the first case report where a ruptured mycotic aneurysm healed with conservative treatment. Közleményünkben subarachnoidealis vérzést és frontális állományvérzést okozó frontopolaris artérián (A3) elhelyezkedő mycoticus aneurysma ellátását mutatjuk be. Altatásban ezen kis ér szelektív katéterezését és a szülőér elzárását kíséreltük meg, de ez technikailag kivitelezhetetlennek bizonyult. A vérzés 4. napjától súlyos fokú vasospasmus jelentkezett, majd magas lázmenetet észleltünk; a hemokultúra Staphylococcus aureus-fertőzést igazolt. Az echokardiográfiás vizsgálat endocarditist és vegetációt igazolt. Kombinált célzott antibiotikus kezelést alkalmaztunk. Az endocarditis definitív eradikációja után a kontroll-MRA és DSA a vérzett mycoticus aneurysma szanálódását igazolta. Ez az első esetismertetés, amikor vérzett mycoticus aneurysma konzervatív kezelésre meggyógyult.
Purpose - This case report presents a pa- tient with recurrent cerebellitis attacks cha-racterized by acute cerebellar diffusion restriction due to a PRRT2 gene mutation, who demonstrated complete recovery.Case report -  A 21-year-old female patient was admitted to our hospital with imbalance, vomiting, dizziness, and speech disorder. Neurological examination showed bilateral abnormal cerebellar tests. Diffusion restriction was seen in the right cerebellar hemisphere, and hyperintensity was seen in the same regions on the T2-Flair MRI sequence. The viral panel, culture, and biochemistry of cerebrospinal fluid (CSF) examinations were all within normal ranges. We diagnosed the patient with acute cerebellitis. A three-month corticosteroid treatment regimen was initiated after the first episode, and subsequent relapses were managed similarly. The patient's MRI results and clinical findings both fully improved. However, two more attacks were documented in the patient's history like the other attacks. The patient experienced recurring episodes and has a history of infantile epilepsy. Whole exome sequencing revealed compound he- te- rozygous pathogenic PRRT2 variants: he-terozygous c.649dupC (p. Arg217Profs*8) and a heterozygous 16p11.2 microdeletion encompassing PRRT2 gene.Conclusion - Biallelic pathogenic PRRT2 variants usually cause a severe phenotype compared to monoallelic variants. PRRT2 should be considered in cases of episodic movement disorders with reversible cerebellar diffusion restriction, as they may underlie recurring acute cerebellitis episodes. Longterm monitoring may be crucial for manage- ment. Bevezetés – Egy olyan beteg esetét mu­tatjuk be, akinél a PRRT2 gén mutációja kö­vet­kez­tében akut cerebellaris diffúziókor­lá­tozottsággal jellemezhető, visszatérő cerebel litisrohamok jelentkeztek, majd teljes fel­ épülés következett.Esetismertetés –  Egy 21 éves nőbeteg került kórházunkba egyensúlyzavarral, hányással, szédüléssel és beszédzavarral. A neurológiai vizsgálat kétoldali kóros cerebellaris teszteket eredményezett. A jobb kisagyféltekében diffúziókorlátozottság, valamint azo­ nos területeken T2-Flair MRI-szekvencián hiperintenzitás volt látható. A víruspanel, a tenyésztés és a cerebrospinalis folyadék (CSF) biokémiai vizsgálatai normáltartományban voltak. A betegnél akut cerebellitist diag­nosz­tizáltunk. Az első epizódot követően három hónapos kortikoszteroid-kezelési protokollt kezdtünk, és az ezt követő visszaeséseket ugyanígy kezeltük. A beteg MRI-eredmé­ nyei és klinikai tünetei teljes mértékben javultak. Azonban további két hasonló ro­ ha­ mot dokumentáltak a beteg kórtörténetében. A beteg visszatérő epizódokat élt át, és gyermekkori epilepsziás előzményekkel ren­ delkezik. A teljesexom-szekvenálás összetett, heterozigóta patogén PRRT2-variánsokat mutatott ki: c.649dupC (p. Arg217Profs*8) és egy 16p11.2-es mikrotörlést, ami magában foglalja a PRRT2 gént.Következtetés – A biallélikus patogén PRRT2-variánsok rendszerint súlyosabb fenotípust okoznak a monoallélikus variánsokhoz képest. A PRRT2-re gondolni kell olyan esetekben, amikor epizodikus mozgászavarok reverzibilis cerebellaris diffúziókorlátozottsággal társulnak, mivel ezek visszatérő akut cerebellitisepizódok alapjául szolgálhatnak. A hosszú távú követés kulcsfontosságú lehet a kezelés szempontjából.
Background and aim - Parkinson's disease (PD) is among the fastest-growing neurodegenerative disorders worldwide. In advanced PD, motor fluctuations, dyskinesias and non-motor complications increasingly undermine autonomy and quality of life and may exceed the efficacy of optimized oral/transdermal therapy. We review the current state of infusion (pump) therapies in Hungary, where levodopa/carbidopa intestinal gel (LCIG) has been reimbursed since 2011, continuous subcutaneous apomorphine infusion (CSAI) since2021, levodopa-entacapone-carbidopa intrajejunal infusion (LECIG) since 2022, and subcutaneous foslevodopa/foscarbidopa infusion since 2024. Based on the National Health Insurance Fund (NEAK) database, 15 392 men and 15 691 women attended reimbursed care for PD between Nov 2024 and Dec 2025. Despite broad availability, NEAK drug-traffic data (Oct 2025) indicate. Háttér és célkitűzés – A Parkinson-kór (PK) világszerte az egyik leggyorsabban növekvő előfordulást mutató neurodegeneratív megbetegedés. Előrehaladott PK-ban a motoros fluktuációk, dyskinesiák és a nem motoros komplikációk gyakran meghaladják az optimalizált orális/transdermalis kezelés hatékonyságát, jelentősen rontva az életminőséget. Összefoglalónk a hazai infúziós (pumpás) kezelések jelenlegi helyzetét tekinti át. A levodopa/carbidopa intestinalis gél (LCIG) 2011 óta, a subcutan apomorfininfúzió (CSAI) 2021 óta, a levodopa-entacapone-carbidopa intrajejunalis infúzió (LECIG) 2022 óta, míg a subcutan foslevodopa/foscarbidopa infúzió 2024 óta érhető el finanszírozottan. A Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) adatai alapján 2024. november és 2025. december között 15 392 férfi és 15 691 nőbeteg részesült NEAK-finanszírozott PK-ellátásban. A széles hozzáférés ellenére a 2025. októberi NEAK gyógyszerforgalmi adatok szerint kezelési modalitásonként.
Parkinson's disease is a neurodegenerative disorder cha- racterized by motor symptoms such as tremor, rigidity and bradykinesia. However, it can also lead to non-motor symptoms such as cognitive impairments and sarcopenia. The aim of this study is to evaluate the relationship between screening and diagnostic methods for sarcopenia and temporal muscle thickness in Parkinson's disease patients, and to assess the utility of temporal muscle thickness measurement as an indicator of sarcopenia. An observational study was conducted with Parkinson's disease patients in a single neurology clinic. A total of 38 patients were included. Temporal muscle thickness was measured manually using brain computed tomography and muscle strength was assessed with handheld dynamometer. Malnutrition risk, sarcopenia risk and functional disease stage (Movement Disorders Society-Unified Parkinson's Disease Rating Scale, Hoehn and Yahr stage) were also evaluated in entire group. The mean temporal muscle thickness and handgrip strength were 6.12±1.05 mm and 18.30±5.55 kg respectively. Mean disease duration was 8.13±3.11 years and the median H&Y stage was 2.21. There was a significant correlation between temporal muscle thickness and age (r=-0.326, p=0.046), SARC-F score (r=-0.738, p. Measurement of temporal muscle thickness using brain computed tomography in Parkinson' s disease patients may be a useful method for muscle mass determination and treatment of sarcopenia. A Parkinson-kór neuro­ degene­ ratív betegség, amelyet motoros tünetek – például tremor, rigiditás és bradykinesia – jellemeznek. Ugyanakkor nem motoros tü­netekhez is vezethet, mint a kognitív ká­ roso­ dás és a sarcopenia. Jelen vizsgálat célja a sar­copenia szűrő- és diagnosztikai módszerei, valamint a halántékizom vastagsága közötti kapcsolat értékelése Parkinson-kórban szenvedő betegeknél, továbbá annak vizsgálata, hogy a halántékizom vastagságának mérése mennyire alkalmas a sarcopenia indikátoraként. Megfigyeléses vizsgálatot végeztünk Parkinson-kóros betegeken egyetlen neurológiai szakrendelésen. Összesen 38 beteget vontunk be. A halántékizom vastagságát manuálisan mértük agyi komputertomográfia- (CT-) felvételeken, az izomerőt pedig kézi dinamométerrel határoztuk meg. Értékeltük az alultápláltság és a sarcopenia kockázatát, valamint a betegség funkcionális stádiumát (Movement Disorders Society–Unified Parkinson’s Disease Rating Scale, illetve Hoehn–Yahr-stádium). A halántékizom átlagos vas- ­ tag­ sága 6,12 ± 1,05 mm, a kéz szorítóere­ jének átlaga 18,30 ± 5,55 kg volt. A be­teg­ség átlagos fennállási ideje 8,13 ± 3,11 év, a medián Hoehn–Yahr-stádium 2,21 volt. Szignifikáns korreláció mutatkozott a halántékizom vastagsága és az életkor (r = −0,326; p = 0,046), a SARC-F-pontszám (r = −0,738; p < 0,001), az NRS-2002-pontszám (r = −0,379; p = 0,019), valamint a kézszorítő erő (r = 0,323; p = 0,048) között. A többszörös li­neá­ris regressziós analízis kimutatta, hogy a sar­copenia kockázata önállóan összefüggött az át­lagos halántékizom-vastagsággal Parkinson-kóros betegeknél (β = −0,704; p < 0,001), míg a kézszorítő erő önállóan összefüggött az életkorral (β = −0,123; p = 0,010), a nemmel (β = 0,881; p < 0,001) és a sarcopenia kockázatával (β = −0,371; p < 0,001). A halántékizom vastagságának mérése agyi komputertomográfia segítségével Parkinson-kóros betegeknél hasznos módszer lehet az izomtömeg meghatározására és a sarcopenia kezelésének támogatására.
Migraine is one of the most common types of primary headaches, and its pathomecha nism is not yet fully understood. Our know ledge of its pathophysiology has previously focused primarily on the serotonin system; however, in recent years, increa sing attention has been given to tryptophan metabolism, particularly the Kynurenine pathway (KP). The KP, which is involved in the regulation of glutamatergic neurotransmission, is responsible for the synthesis of several neuroprotective and neurotoxic metabolites. Kynurenic acid (KYNA) is endogenous glutamate NMDA receptor antagonist in the body. Experimental data indicate that KYNA plays an important role in the pathophysiology of migraine attacks. Preclinical studies support that KYNA and its synthetic analogs are able to inhibit the pathological processes occur ring during migraine. Our previous clinical studies have confirmed that in patients with migraine, the balance maintained by neuroprotective and neurotoxic KP metabolites is disrupted, affecting both the protective and the toxic side. It is important to note, however, that various molecules of KP metabolism can exert both positive and negative effects depending on their concentration at multiple sites of the body, and therefore there is no international consensus regarding the spectrum of protective and toxic molecules. Recently, "migraine associated" neuropeptides have emerged as another promising target for migraine therapy. Calcitonin gene related peptide (CGRP) and pituitary adenylate cyclase activating polypeptide (PACAP) are involved, among other process es, in nociception and neurogenic inflammation, and their expression is altered duringmigraine attacks. Monoclonal antibody therapies targeting these neuropeptides are currently considered the most promising treatment for migraine. Our experimental data have demonstrated a close correla tion between the kynurenine pathway (KP), PACAP, and CGRP signaling, which suggests that investigation of these systems together may offer a new approach to understanding the pathological processes underlying migraine. A migrén az elsődleges fejfájások egyik leg­ gyakoribb típusa, melynek pato­ mechanizmusa nem tisztázott. A patofizio­ ló­ giával kapcsolatos ismereteink korábban főként a szerotoninrendszerre kon­ cent­ ráltak, az utóbbi években azonban egyre nagyobb figyelmet kap a trip­ tofán-anyag­ csere kinu­ renin-útvonala. A glu­ tamáterg neu­ rotransz­ misszió szabályozásában részt vevő ki­ nurenin-útvonal számos neuroprotektív és neurotoxikus hatású metabolit szintéziséért felelős. A kinurénsav (KYNA) egy endogén glutamát NMDA-receptor-antagonista a szer­ vezetben. Kísérletes bizonyítékok igazol­ ják, hogy a KYNA fontos szerepet tölt be a mig­ rénes rohamok patofiziológiájában. Pre­ klinikai vizsgálatok alátámasztják, hogy a KYNA és szintetikus analógjai képesek gá­ tolni a migrén alatt lejátszódó kóros folya­ matokat. Korábbi klinikai vizsgálataink igazolták, hogy a migrénes betegekben felborul a neuroprotektív és neurotoxikus kinureninmetabolitok által fenntartott egyensúlyi állapot, ami a protektív és toxikus oldalt egyaránt érinti. Fontos azonban megjegyezni, hogy a kinureninmetabolizmus különböző molekulái koncentrációtól függően facilitáló és gátló hatás kifejtésére egyaránt képesek a szervezet számos pontján, így a nemzetközi szakirodalomban nincs egységes konszenzus a neuroprotektív és neurotoxikus molekulák körét illetően.Az elmúlt években a „migrénkapcsolt” neuropeptidek egy másik ígéretes támadáspontot nyitottak a migrén terápiájában. A kalcitoningén-rokon peptid (CGRP) és a hypophysis adenilát-cikláz-aktiváló polipeptid (PACAP) részt vesz többek között a nocicepció és a neurogén gyulladás folyamataiban, továbbá expressziójuk megváltozik migrénes roham alatt. A neuropeptideket célzó monoklonális antitest-terápia napjainkban a legígéretesebb migrénterápiának tekinthető. Kísérletes adataink igazolták, hogy szoros összefüggés áll fenn a kinureninek, a CGRP- és a PACAP-jelátvitel között, így ezeknek a rendszereknek az együttes vizsgálata új megközelítést jelenthet a migrén alatt lejátszódó kórtani folyamatok megértésében.
A central hypothesis to understand the pathophysiological background of psychosis is the modified and disconnected spontaneous activity between different brain regions. Studying patients experiencing first episode psychosis (FEP) is important, because the effects of long-term drug therapy and chronic disease processes are smaller and do not interfere with understanding the original brain processes. Resting state functional magnetic resonance imaging (rs-fMRI) provides a detailed working picture of the macroscopic connectivity structures of the brain. Furthermore, it is instrumental for understanding the biological processes of psychoses, and may have a role in the diagnosis. Studies to date provide evidence that disruption of brain networks is a fundamental factor in the development of psychosis. The aim of our study is to review the literature, with a particular focus on how rs-fMRI can be used to understand early psychosis as a neurodevelopmental disorder. In this narrative literature review, we used the search terms "first episode psychosis" and "resting state fMRI", and focused on the newer English language publications. Based on the search results, the studies were divided into two broad groups. First, we summarise the methods used to study functional connectivity. In the second half of the article, we discuss the analytical techniques that investigate regional brain activity. FEP is characterized by decreased local network connectivity, while increase of global network connectivity is also observable. The majority of the papers have demonstrated the role of frontotemporal connections and thalamus. Studies examining regional homogeneity also support frontostriatal changes. Decreased activity has been measured in the ventromedial prefrontal cortex and dorsolateral prefrontal cortex. Several studies have described increased activity in the striatum and putamen. In addition, there has recently been an increasing focus on the cerebellum. Most studies have found hyperconnectivity between the cerebellum and the prefrontal cortex, the praecuneus and temporal regions, and in the cerebellar-thalamic-cortical circuit. The reviewed studies support that rs-fMRI is an important tool in investigating FEP. However, the results are very heterogeneous, as a consequence of the different methods and analysis techniques. In the future, standardized protocols should help data collection and analysis to reduce heterogeneity. A pszichotikus állapot patofiziológiai hátterének értelmezéséhez fontos hipotézis az agy különböző régiói­ nak módosult és szétkapcsolt spontán ak­ti­vitása. Első epizód pszichózis (EEP) miatt kezelt betegek vizsgálata azért fontos, mert esetükben a hosszú távú gyógyszeres terápia, illetve a krónikus betegségfolyamat hatásai még kisebb mértékűek, nem zavarják és nehezítik a kezdeti agyi eltérések megértését. A nyugalmi helyzetű funkcionális mágnesesrezonancia-képalkotás (resting state functional magnetic resonance imaging, rs-fMRI) részletes működés közbeni képet ad az agy makroszkópos kapcsoltsági hálózatairól; továbbá alapvető jelentőséggel bír a pszichózisok biológiai folyamatainak megértésében, szerepe lehet a diagnózisalkotásban, illetve a jövőben segítheti a korai intervenciót és a jobb kimenetelt, valamint fontos módszertani eszközt jelent a további kutatások számára. Tanulmányunk narratív irodalmi összefoglalás, melynek célja áttekinteni a szakirodalmat, különös tekintettel arra, hogy az rs-fMRI miként alkalmazható a korai pszichózis mint agyfejlődési zavar megértésében. A szakirodalom áttekintése során a „first episode psychosis” és „resting state fMRI” keresési kifejezéseket alkalmaztuk, az angol nyelvű és újabb eredményeket emeltük ki. A keresés alapján a tanulmányokat két nagy csoportra osztottunk. Elsőként a funkcionális konnektivitást tanulmányozó módszereket foglaljuk össze. A tanulmány második felében pedig a regionális agyi aktivitást vizsgáló elemzéseket tárgyaljuk. EEP-ben a lokális hálózati konnektivitás csökkenése, míg a globális hálózati konnektivitás növekedése figyelhető meg. A cikkek nagy része a frontotemporalis területek és kapcsolatok, valamint a thala­ mus szerepét igazolják. A regionális ho­mogenitást vizsgáló tanulmányok alátámasztják a frontostriatalis elváltozásokat is. Csökkent aktivitást mértek a ventromedialis prefrontális kéregben és a dorsolateralis prefrontális kéregben (DLPFC), illetve több tanulmány írt le megnövekedett aktivitást a striatumban és a putamenben is. Az utóbbi időben egyre nagyobb hangsúlyt kap a cerebellum vizsgálata is. A cikkek többsége a cerebellum és a prefrontális cortex, a praecuneus és a temporalis régiók között, valamint a cerebellaris-thalamicus-corticalis körben talált hiperkonnektivitást. Összefoglalásként elmondható: az áttekintett tanulmányok alátámasztják, hogy az rs-fMRI fontos eszköz, amellyel vizsgálható a korai pszichózis mint neurodevelopmentális betegség. A módszerek és az elemzési technikák eltérései miatt azonban az eredmények nagyon szerteágazók. A fentiekre tekintettel a jövőben a heterogenitás csökkentése érdekében standardizált protokollok segíthetik az adatgyűjtést és elemzést.
For those who use electrophysiological methods the "neuronal noise" generated by the nervous system is well known and is usually regarded as an annoying phenomenon. Compared to this aperiodic signal, a much larger body of information has been accumulated to that which can be defined by oscillatory peaks in the conventional spectral plots both regarding basic research and also related to its role in cognitive processes. In this review the most important theoretical and technical aspects (types of noise, the generation mechanism and measurement of the so-called pink noise, stochastic resonance, importance of noise in synchronization processes) are discussed. After considering observations regarding neuronal noise the most important investigations related to the role of noise in cognitive processes are reviewed. Az elektrofiziológiai módszereket használók számára jól ismert az idegrendszer által létrehozott „neuronalis zaj”, melyet általában zavaró jelenségként kezelnek. E jelhez képest a hagyományos spektrális megjelenítésben jól jellemezhető csúcsokkal bíró oszcillatorikus aktivitás alapkutatási vonatkozásairól és a kognitív folyamatokban betöltött szerepéről sokkal több információ halmozódott fel. Az áttekintésben kitérek a legszükségesebb elméleti-technikai alapfogalmakra (a zaj típusai, az úgynevezett rózsaszínű zaj idegrendszeri keletkezési mechanizmusa és mérése, a sztochasztikus rezonancia jelensége, a zaj jelentősége a szinkronizációs folyamatokban). A neuronalis aktivitás során tapasztalható zajjal kapcsolatos megfigyelések néhány példája után azokat a legfontosabb vizsgálatokat tekintem át, melyek a zaj szerepét a kognitív folyamatokkal kapcsolatos mechanizmusok szempontjából elemzik.
Introduction - Glutaric aciduria (or glutaric acidemia) type 1 (GA1) is a rare autosomal recessive neurometabolic disorder caused by mutations in the GCDH gene that results in a deficiency of the glutaryl-CoA dehydrogenase enzyme. It plays a vital role in the degradation of L-lysine, L-hydroxylysine, and L-tryptophan. Accumulating toxic metabolites (namely glutaric acid/GA and 3-hydroxyglutaric acid/3-OH-GA) leads to progressive neurological deterioration. GA1 is one of the limited neurometabolic disorders, where we can stop the progression of the disease with a diet and aggressive emergency treatment during excessive catabolism. If undiagnosed through newborn screening, symptoms start to present in childhood between 3-36 months, with neurological symptoms related to sepsis or fever. However, 10-20% of cases start insidiously.Case report - We report the case of a 53-year-old male with GA1, who presented progressive spastic tetraparesis, dysarthria, and focal seizures. His initial symptoms, misattributed to cerebral palsy and previous ischemic strokes, had gradually worsened in recent years, leaving him bedridden. Specific metabolic laboratory testing and radiological evaluations revealed the characteristic features of the disease. Genetic testing identified a known pathogenic homozygous mutation in the GCDH gene, which confirms the diagnosis of GA1. Low-lysine diet and supplementation with carnitine and riboflavin were started. After the initiation of treatment, no further progression was observable.Conclusion - This case underscores the importance of considering hereditary neurometabolic disorders like GA1 - taking into account the available metabolic screening - not only in pediatric patients but also in adult patients with progressive neurological decline. This case contributes to the limited literature available on GA1 cases in adults and highlights the need for early detection strategies to avoid irreversible neurological damage. Bevezetés – A glutarát-aciduria (vagy acidaemia) 1-es típusa (GA1) ritka autoszomális recesszív neurometabolikus betegség, amelyet a GCDH gén mutációi okoznak, és a glutaril-CoA dehidrogenáz hiányához vezet. Ez az enzim alapvető szerepet játszik az L-lizin, az L-hidroxilizin és az L-triptofán lebontásában. Az enzim működésének hiányában toxikus metabolitok (nevezetesen glutársav/GA és 3-hidroxiglutársav/3-OH-GA) halmozódnak fel, ami progresszív neurológiai tünetekhez vezet. A GA1 egyike azon neurometabolikus betegségeknek, ahol a progresszió diéta és az excesszív katabolizmus alatti agresszív sürgősségi kezelés alkalmazásával megállítható. Újszülöttkori szűrés hiányában az esetek túlnyomó többsége csecsemőkorban (3–36 hónap között), leggyakrabban szepszishez, illetve lázhoz kapcsolódóan kialakult akut neurológiai tünetekkel kezdődik. Az esetek 10-20%-a lappangóan, kevésbé jellegzetes tünetekkel indul.Esetbemutatás – Dolgozatunkban egy 53 éves, GA1-ben szenvedő férfi beteg esetét ismertetjük, akit progresszív spasztikus tetraparesissel, dysarthriával és fokális epilepsziás rohamokkal észleltünk. Az észlelésünk előtti években a betegnél látott, kezdetben cerebralis paresis, illetve ischaemiás stroke következményeinek tartott, fokozatos progressziót mutató tünetek miatt a beteg ágyhoz kötötté vált. A célzott anyagcserelaboratóriumi és radiológiai vizsgálatok a betegségre specifikus eltéréseket mutatták. A genetikai vizsgálat a GCDH gén homozigóta mutációját igazolta, megerősítve a GA1 diagnózisát. Lizinszegény diéta és karnitin-, valamint riboflavinpótlást kezdtünk. A terápia megkezdését követően további állapotbeli progressziót nem észleltünk.Konklúzió – Ez az eset hangsúlyozza annak fontosságát, hogy az örökletes neurometabolikus rendellenességek lehetőségét és az elérhető anyagcsere-vizsgálatokat figyelembe kell venni nemcsak gyermekeknél, hanem olyan felnőtt betegeknél is, akik progresszív neurológiai hanyatlást mutatnak. Esetünk hozzájárul a felnőttkori GA1-ről szóló limitált szakirodalomhoz, és kiemeli a korai felismerés fontosságát a visszafordíthatatlan neurológiai károsodások elkerülése érdekében.
Introduction - Dystonia is the third most common movement disorder, which is highly diverse, both clinically and genetically. With the rise of next-generation sequencing, the number of genes associated with dystonia is increasing. Genetic testing is particularly important to predict the effectiveness of widely used therapeutic approaches (e.g., deep brain stimulation/DBS).Case report - The symptoms of a 69-yearold female patient began at the age of 18 years. Her symptoms developed gradually, i.e., cervical abnormal postures and movements first, followed by tongue movement problems, writer's cramp and speech difficulty. At the age of 38, she became severely disabled. During the neurological examination, generalized dystonia as well as occasional choreoathetoid movement elements on the upper limbs were observed. We noticed dysphagia, dysarthria and occasional oro-facial and cervical dyskinesia. Brain magnetic resonance imaging demonstrated minimal cortical atrophy. The whole exome sequencing analysis detected a heterozygous pathogenic nonsense mutation in the VPS16 gene. The patient is currently receiving clonazepam therapy with moderate symptom relief. Trihexyphenidyl treatment has not been attempted because the significant side effects of the previously tried anticholinergic drug. Although DBS was offered, the patient refused this treatment.Conclusion - Dystonia caused by mutation of the VPS16 gene (autosomal dominant) is a recently recognized new form of hereditary dystonia. The disease is characterized by early-onset progressive, generalized dystonia, with the predominant involvement of orofacial, bulbar, cervical and upper limb regions. Currently there is no clear recommendation for treatment, however, beneficial effects of DBS as well as botulinum toxin have been reported. Bevezetés – A harmadik leggyakoribb mozgászavarként számon tartott dystoniát klinikai és genetikai heterogenitás jellemzi. Az újgenerációs szekvenálási módszerek elterjedésével a dystoniával összefüggésbe hozott gének száma folyamatosan nő. A széles körben használt, bizonyítottan effektív kezelési módszerek várható hatékonyságának prognosztizálása (például mélyagyi stimu- láció, DBS) kapcsán a genetikai vizsgálatok egyre nagyobb fontossággal bírnak.Esetleírás – 69 éves nőbetegünk panaszai 18 éves korában kezdődtek. Tünetei fokozatosan alakultak ki. Elsőként cervicalis abnormális tartások és mozgások, majd a nyelv mozgatásával kapcsolatos problémák jelentek meg, melyet követően írásgörcs és beszédnehezítettség alakult ki. 38 éves korára a beteg mozgásában súlyosan korlátozottá vált. A neurológiai vizsgálat során a generalizált dystonia tünetei mellett alkalomszerűen, elsősorban a felső végtagokra lokalizálódó choreoathetoid mozgásmintákat észleltünk. Emellett a dysphagia, dysarthria, valamint az orofacialis és cervicalis régiókra lokalizálódó dyskinesia jelenlétét is detektáltuk. A koponya-MRI-vizsgálat enyhe fokú corticalis agyi atrophiát mutatott. Az elvégzett teljes exomszekvenálás egy heterozigóta patogén nonsense mutációt detektált a VPS16 génben. A beteg panaszai a jelenleg alkalmazott clonazepamterápia mellett mérsékelten javultak. Tekintettel a korábban alkalmazott antikolinerg gyógyszer kapcsán észlelt jelentős mellékhatásokra, a trihexyphenidylkezeléstől eltekintettünk. A mélyagyi stimulációs kezelést habár felajánlottuk, a beteg elutasította ezt a kezelési módot.Következtetés – A VPS16 gén mutációi (autoszomális domináns) által okozott dystonia az örökletes dystoniák egy újonnan felismert formája. A betegséget fiatalkori kezdetű progresszív, generalizált dystonia jellemzi, amely elsősorban az orofacialis, bulbaris, cervicalis régiókat, valamint a felső végtagokat érinti. Jelenleg nincs egyértelmű kezelési ajánlás a betegség kapcsán, azonban a DBS és a botulinum toxin kezelés jótékony hatására vonatkozóan irodalmi adatok már elérhetők.
Background - Globoid cell leukodystrophy or Krabbe disease is a rare condition caused by biallelic pathogenic variants in the GALC gene. Accumulation of the metabolic intermedier galactosyl ceramide and psychosine leads to the death of myelin-producing cells. Demyelination results in large amounts of myelin debries that exceed the clearence capacity of microglial cells and macrophages and cause their transformation into globoid cells.Case presentation - We present the case of a currently 17 months old girl whose motor and cognitive development was noted to be delayed at 4 month of age. She had episodes of febrile enteritis followed by focal seizures and spasms with increasing frequency. Her neurological exam was significant for irritability, lack of eye contact, lethargy, increased limb tone, axial hypotonia, few spontaneous movements, sluggish deep reflexes, frequent myoclonus, and automatisms (chewing motions). The seizures were difficult to control. Her cranial MRI revealed confluent white matter abnormalities in the hemispheral white matter, cerebellum and brainstem suggesting an underlying metabolic abnormality. Whole exome sequencing identified two likely pathogenic variants in trans within the GALC gene, establishing the diagnosis of globoid cell leukodystrophy. At the time of diagnosis, hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) was not recommended due to the advanced disease. Antiseizure medications and supportive therapy have been the means of controlling her symptoms.Conclusion - Infantile Krabbe disease is a severe progressive disorder leading to death in 2-3 years. The only currently approved disease modifying therapy is HSCT that is effective only in early stages and is not without risks itself. There are numerous preclinical and clinical studies involving various forms of corrective gene therapy that may halt or reverse the course of this dismal condition. Bevezetés – A globoidsejtes leukodystrophia vagy Krabbe-kór egy olyan ritka betegség, amelyet a GALC gén biallélikus patogén variánsai okoznak. A galaktocerebrozid és pszichozin nevű metabolikus intermedierek felhalmozódása a myelintermelő sejtek pusztulásához vezet. A demyelinisatio során keletkező, nagy mennyiségű myelintörmelék lebontása meghaladja a microglia és makrofág sejtek kapacitását, aminek következtében globoid sejtekké alakulnak át.Esetbemutatás – A tanulmányban egy jelenleg 17 hónapos kislány esetét mutatjuk be, akinél 4 hónapos korban a motoros és kognitív fejlődés elmaradását észlelték. Majd lázas enteritisepizódok jelentkeztek, amelyeket egyre gyakoribbá váló fokális rohamok és görcsök követtek. Neurológiai státuszából kiemelendő a nagyfokú irritabilitás, szemkontaktus hiánya, letargia, fokozott végtagtónus, axiális hipotónia, kevés spontán mozgás, renyhe mélyreflexek, gyakori myoclonusok és automatizmusok (csámcsogás). Rohamai nehezen voltak kontrollálhatóak. Koponya-MRIvizsgálata az agyféltekék fehérállományában, a kisagyban és az agytörzsben konfluens jelzavart mutatott, ami metabolikus rendellenességre utalt. Teljes exomszekvenálás során a GALC génben két, transz pozícióban elhelyezkedő, valószínűleg patogén variánst azonosítottunk, ami megerősítette a globoid-sejtes leukodystrophia diagnózisát. A diagnózis időpontjában a haematopoeticus őssejt-transzplantáció (HSCT) a betegség előrehaladott stádiuma miatt nem volt javasolható. Ezért a tünetek kezelésére antiepilepsziás szereket és sokrétű támogató terápiát alkalmaztunk.Következtetés – A csecsemőkori Krabbekór súlyos, progresszív betegség, amely 2-3 éven belül halálhoz vezet. Jelenleg az egyetlen jóváhagyott betegségmódosító terápia a HSCT, ami csak korai fázisban hatékony, és nem kockázatmentes. Számos preklinikai és klinikai tanulmány van folyamatban különböző génterápiás megközelítésekkel, amelyek megállíthatják vagy visszafordíthatják ennek a súlyos állapotnak a lefolyását.
Migraine affects up to 10% of the primary school children (6-14 years old) and its diagnosis is challenging. The purpose of our study is to present the Hungarian-language validation process of the McMaster Paediatric Migraine Headache Questionnaire, which is an easy-to-use questionnaire for workers in both outpatient and inpatient care. The linguistic validation was conducted according to an international protocol: permission of the corresponding author, two independent forward translations, a synthesis of the translations, back translations and consensus team review. The comprehensibility of the resulting Hungarian version was tested during a pilot study involving 31 young children with headaches. The reliability of the questionnaire was examined by calculating the Cronbach's alpha coefficient showing the internal consistency of the items. A total of 31 people filled the questionnaire, their mean age was 12.58 ± 3.3 years (16 girls, mean age 11.56 ± 3.1 years; 15 boys, mean age 13.7 ± 3.2 years). Almost three quarters of the participants (23 people, 74.2%) reported 5 or more headache days in a month. Based on the results of the McMaster Pediatric Migraine Questionnaire, 41.9% (13 people) of the participants suffered from migraine, and 9.6% of them had migraine with aura. The respondents rated the comprehensibility of the questionnaire as 1.93 on a scale from 1 (very easy) to 10 (very hard), which indicates easy completion. The Cronbach's alpha value of the questionnaire is 0.709, which means adequate reliability, but the complex validation process requires a larger sample. The final Hungarian version of the questionnaire used is suitable for the next step of linguistic and cross-cultural adaptation, by examining a larger patient population for the screening of childhood migraines in both outpatient and inpatient care. A migrén az általános iskolás korosztály (6–14 évesek) akár 10%-át is érintheti, diagnosztizálása pedig kihívásokkal teli. Vizsgálatunk célja a McMaster Paediatric Migraine Headache Questionnaire – ami egy könnyen felhasználható kérdőív az alap- és szakellátásban dolgozók számára – magyar nyelvű validációs folyamatának bemutatása. Először az eredeti cikk levelező szerzőjének engedélyét kértük a validációs folyamatra, hozzájárulása után két szakfordító külön-külön lefordította a kérdőívet angol forrásnyelvről magyarra; egy harmadik szakfordító bevonásával elkészült a két verzió szintézise, majd azt két, angol anyanyelvű fordító visszafordította angol forrásnyelvre, amit konszenzusmegbeszélés követett. Az így kapott magyar verzió érthetőségét 31 fejfájós kisgyermek bevonásával pilótavizsgálat során teszteltük. A kérdőív megbízhatóságát a tételek belső konzisztenciáját mutató Cronbach-α együttható kiszámításával vizsgáltuk. A kérdőívet összesen 31 fő töltötte ki, átlagéletkoruk 12,58 ± 3,3 év volt (16 lány, átlagéletkor 11,56 ± 3,1 év; 15 fiú, átlagéletkor 13,7 ± 3,2 év). A résztvevők csaknem háromnegyede (23 fő, 74,2%) számolt be havi 5, vagy ennél több fejfájós napról. A McMaster Paediatric Migraine Questionnaire eredményei alapján a résztvevők 41,9%-a (13 fő) migrénben szenved, illetve 9,6%-uknál az aurás migrén diagnózisa is felmerül. A kitöltők a kérdőív érthetőségét az 1-től (nagyon könnyű) 10-ig (nagyon nehéz) terjedő skálán 1,93-ra értékelték, ami könnyű kitölthetőséget jelez. A kérdőív Cronbach-α-értéke 0,709, ami megfelelő konzisztenciát jelent, de a komplex validálási folyamathoz ennél nagyobb esetszám szükséges. A kérdőív végső magyar változata alkalmas a nyelvi és kultúrközi adaptáció következő lépésének elvégzésére, a nagyobb betegpopuláción történő vizsgálat után pedig a gyermekkori migrén szűrésére az alap- és szakellátásban.
The efficacy of anti-CD20 therapies in multiple sclerosis (MS) has been recognized since 2008. Since then, three anti-CD20 monoclonal antibodies - ocrelizumab, ofatumumab, and ublituximab - have been developed and approved for MS treatment, whereas rituximab, the first monoclonal antibody shown to be effective, remains an off-label therapy in this indication. Anti-CD20 antibodies deplete B cells primarily through two mechanisms: complement-dependent cytotoxicity (CDC) and natural killer (NK) cell-mediated antibody-dependent cellular cytotoxicity (ADCC). The relative contribution of these mechanisms differs among individual antiCD20 antibodies. NK cell-mediated ADCC is modulated by the glycosylation state of the antibody Fc region as well as by genetic polymorphisms in FcγRIIIa, the Fc receptor on NK cells responsible for Fc binding. Fc engineering can enhance ADCC and partially overcome the functional consequences of FcγRIIIa polymorphisms. This article reviews the structure and mechanisms of action of immunoglobulins and anti-CD20 antibodies; outlines the development of antibody humanization and Fc engineering to enhance efficacy and tolerability; presents clinical data from ublituximab treatment; and discusses additional strategies for achieving effective B-cell depletion. Az anti-CD20 molekulák hatékonysága sclerosis multiplexben (SM) 2008 óta ismert. Ezt követően három anti-CD20 molekula – ocrelizumab, ofatumumab, ublituximab – került bevezetésre, míg a hatékonyságot jelző legelső molekula, a rituximab, off-label SM-terápia. Az anti-CD20 ellenanyagok B-sejt-depletáló hatása két fő mechanizmussal, a komplementrendszer és az NK-sejtek által mediált citotoxicitással zajlik. E két mechanizmus hatékonysága eltérő az egyes anti-CD20 ellenanyagok esetében. A hatékonyságot befolyásolja az anti-CD20 ellenanyagok Fc-régiójának glikozilációja és az FcγRIIIa-receptort kódoló gének polimorfizmusa is, mivel az ellenanyag Fc-régiója ezen a receptoron keresztül aktiválja az NK-sejteket. Az Fc-régió tervezésével a NK-sejtek által mediált citotoxicitás hatékonysága növelhető, és az FcγRIIIa polimorfizmus hatása kompenzálható. A közlemény összefoglalja az immunglobulinok és az anti-CD20 ellenanyagok szerkezetét és működését, az anti-CD20 molekulák hatékonyságának és tolerabilitásának fokozását szolgáló humanizálás és Fc-régiótervezés folyamatát, az ublituximab klinikai vizsgálatainak eredményeit, valamint kitekintést nyújt a B-sejtdepletio egyéb lehetőségeire is.
Distal sensory polyneuropathy (DSPN) is a common complication of Diabetes Mellitus (DM). Patients often experience disturbing neuropathic symptoms such as numbness and burning. These symptoms can also be seen in prediabetic patients who do not meet the diagnostic criteria for DM. The sural nerve responses are evaluated as standard in electrophysiologic technique. However, the sural nerve may not always show abnormalities in those with mild neuropathy. Therefore, different nerves can be studied to detect mild neuropathy. Our study aimed to investigate both the superiority of electrophysiological tests evaluating mild neuropathy over each other and the sensitivity of these tests in patients with preDM. To do that, it focused on studying medial plantar, dorsal sural and sural/ radial amplitude ratio (SRAR) in prediabetic or DM patients. The study employed patients with prediabetes and DM. Our study included 92 (65 female, 27 male) patients. The neuropathic symptoms of the patients were evaluated using the Self-Leeds Assessment of Neuropathic Symptoms and Sign (LANSS) pain scale. In addition to standard electrophysiological studies, nerve conduction studies were conducted on dorsal sural, medial plantar and radial nerve. SNAP (sensory nerve action potential) amplitudes of prediabetic patients without neuropathic symptoms are compared with healthy controls. Although the mean amplitude of dorsal sural and medial plantar responses in the preDM patient group with high LANSS scores is at the lower limit of normal, it was significantly lower than those with low LANSS score. There was no significant difference in the SRAR rates between the two groups. Among the prediabetic patients with neuropathic symptoms, 13 (56%) showed below normal dorsal sural responses and 16 (69%) exhibited below normal medial plantar responses. The findings of our study show that dorsal sural and medial plantar responses may be affected in prediabetic patients with neuropathic complaints, even if sural nerve conduction is normal. Medial plantar nerve SNAP found to be more sensitive. In contrast, SRAR was evaluated as having a low contribution compared to dorsal sural and medial plantar responses in detecting a mild polyneuropathy. It is important to look for polyneuropathy in prediabetic patients with sensitive electrophysiological methods. A distalis szenzoros polyneuropathia (DSPN) a diabetes mellitus (DM) gyakori szövődménye. A betegek gyakran zavaró neuropathiás tüneteket, például zsibbadást és égő érzést tapasztalnak. Ezek a tünetek praediabeteses betegekben is előfordulhatnak, akik még nem teljesítik a DM diagnosztikai kritériumait. Az elektrofiziológiai vizsgálatok során rutinszerűen a n. suralis válaszait értékelik. Enyhe neuropathia esetén azonban a suralis ideg vizsgálata nem mindig mutat eltérést. Ezért az enyhe neuropathia kimutatására más idegek vizsgálata is szükséges lehet. Vizsgálatunk célja annak meghatározása volt, hogy az enyhe neuropathia kimutatására alkalmazott elektrofiziológiai vizsgálatok közül melyek érzékenyebbek, valamint ezen módszerek érzékenységének felmérése praediabeteses betegekben. Ennek érdekében a n. plantaris medialis és a n. suralis dorsalis, valamint a suralis/radialis amplitúdóarány (SRAR) vizsgálatát végeztük praediabeteses és diabeteses betegekben. A vizsgálatba praediabeteses és DM-betegek kerültek bevonásra. Összesen 92 fő (65 nő, 27 férfi) vett részt a vizsgálatban. A neuropathiás tüneteket a Self-Leeds Assessment of Neuropathic Symptoms and Signs (LANSS) fájdalomskála segítségével értékeltük. A standard elektrofiziológiai vizsgálatok mellett idegvezetési vizsgálatokat végeztünk a suralis dorsalis, a plantaris medialis és a radialis idegen is. A neuropathiás tüneteket nem mutató praediabeteses betegek SNAP- (szenzoros idegi akciós potenciál) amplitúdóit egészséges kontrollszemélyek értékeivel hasonlítottuk össze. Bár a magas LANSSpontszámú praediabeteses betegekben a suralis dorsalis és a plantaris medialis válaszok átlagos amplitúdója még a normáltartomány alsó határán belül volt, szignifikánsan alacsonyabbnak bizonyult az alacsony LANSS-pontszámú betegekhez képest. A SRAR-értékek tekintetében nem volt szignifikáns különbség a két csoport között. A neuropathiás tüneteket mutató praediabeteses betegek közül 13 főnél (56%) a suralis dorsalis válasz amplitúdója a normálérték alatt volt, míg 16 főnél (69%) a plantaris medialis válasz mutatott kórosan alacsony amplitúdót. Eredményeink azt mutatják, hogy neuropathiás panaszokkal rendelkező praediabeteses betegekben a suralis dorsalis és a plantaris medialis idegválaszok már akkor is károsodhatnak, amikor a n. suralis vezetése még normális. A plantaris medialis ideg SNAP-amplitúdója érzékenyebb vizsgálati paraméternek bizonyult. Ezzel szemben a SRAR csak csekély többletértéket nyújtott az enyhe polyneuropathia kimutatásában a suralis dorsalis és a plantaris medialis ideg vizsgálatához képest. Praediabeteses, neuropathiás panaszokkal jelentkező betegek esetében fontos a polyneuropathia keresése nagy érzékenységű elektrofiziológiai módszerekkel.
Acute ischemic stroke (AIS) is often encountered during the clinical course of coronavirus disease 2019 (COVID-19) infection. Accumulated evidence has indicated involvement of ferroptosis in AIS. Our aim was to investigate the association between serum levels of ferroptosis markers and severity of AIS in COVID-19 patients. Twenty-nine consecutively enrolled COVID-19+ pneumonia patients with AIS due to middle cerebral artery (MCA) occlusion, 25 COVID-19+ pneumonia patients without AIS and 26 AIS patients without COVID-19 infection were included. Serum levels of ferroptosis markers glutathione peroxidase 4 (GPX4), dipeptidylpeptidase-4 (DPP4) and soluble transferrin receptor 1 (sTFR1) were measured by ELISA. While serum GPX4 levels were comparable among groups, COVID-19 patients with and without AIS showed significantly increased serum sTFR1 levels and COVID-19 patients with AIS showed significantly decreased serum DPP4 levels. In patients with COVID-19 and AIS, serum levels of DPP4 and sTFR1 respectively showed negative and positive correlation with levels of D-dimer and/or C-reactive protein (CRP). Levels of ferroptosis markers did not correlate with clinical/prognostic features of pneumonia or AIS. Nevertheless, COVID-19 patients with higher (≥ 131 pg/ ml) sTFR1 levels were more likely to exhibit severe pneumonia, increased clinical severity of AIS (assessed by the national institutes of health stroke and modified Rankin scales) and elevated D-dimer/CRP levels. Our results indicate TFR1 as a potential role player in both COVID-19 pneumonia and arterial thrombosis associated with COVID-19 infection. The biomarker utility of sTFR1 in these disorders should further be evaluated. Our results suggest that AIS associated with COVID-19 have a different pathogenesis. A COVID-19 klinikai lefolyása során gyakran előfordul akut ischaemiás stroke (AIS). A felhalmozódó bizonyítékok a ferroptózis szerepére utalnak AIS-ben. A vizsgálat célja a ferroptózismarkerek szérumszintje és az AIS súlyossága közötti összefüggés megállapítása volt COVID-19-betegek körében. 29 olyan COVID-19-pozitív pneumoniás beteg került bevonásra, akinél arteria cerebri media elzáródás következtében AIS alakult ki; bevontak továbbá 25 AIS nélküli COVID-19-pozitív pneumoniás beteget és 26, AIS-ben szenvedő, COVID-19 nélküli beteget. A ferroptózismarkerek – glutation-peroxidáz 4 (GPX4), dipeptidil-peptidáz-4 (DPP4) és oldható transzferrinreceptor 1 (sTFR1) – szérumszintjét ELISA módszerrel határozták meg. A szérum-GPX4-szintek nem különböztek szignifikánsan a csoportok között. A COVID-19-betegek – AIS-sel és a nélkül – szignifikánsan emelkedett sTFR1- szinteket mutattak, míg a COVID-19-hez társuló AIS esetén a DPP4-szérumszint szignifikánsan alacsonyabb volt. COVID-19 és AIS együttes fennállása esetén a DPP4-, illetve az sTFR1-szintek negatív, illetve pozitív korrelációt mutattak a D-dimer és/vagy C-reaktív protein (CRP) szintjével. A ferroptózismarkerek szintje nem korrelált sem a pneumonia, sem az AIS klinikai/prognosztikai jellemzőivel. Ugyanakkor a magasabb (≥131 pg/ml) sTFR1-szinttel rendelkező COVID-19-betegek esetében nagyobb valószínűséggel fordult elő súlyos pneumonia, a fokozott klinikai súlyosságú AIS (a National Institutes of Health Stroke Scale és a módosított Rankinskála alapján), valamint emelkedett D-dimer/ CRP-szintek. Az eredmények a TFR1 potenciális szerepére utalnak mind a COVID-19 pneumoniában, mind a COVID-19-hez társuló artériás thrombosisban. Indokolt az sTFR1 biomarker szerepének további vizsgálata. Az eredmények arra utalnak, hogy a COVID-19-hez társuló AIS patogenezise eltérő lehet.
Migraine is a highly prevalent neurological disorder affecting predominantly women and significantly impairing quality of life. The introduction of monoclonal antibodies targeting the calcitonin generelated peptide (CGRP) pathway represents a major advancement in preventive therapy. This study aimed to evaluate the realworld effectiveness of erenumab and fremanezumab in Hungarian migraine patients. In this retrospective multicenter study, data from 12 Hungarian headache centers were collected between May and Az alábbi dokumentumot magáncélra töltötték le az eLitMed.hu webportálról. A dokumentum felhasználása a szerzői jog szabályozása alá esik. December 2024. A total of 200 patients receiving erenumab or fremanezumab were included. Migraine subtype, sex, and treatment characteristics were recorded. The number of monthly migraine days and triptan use were compared between the 3 months prior to treatment initiation and the third month of therapy. Statistical analyses included paired t-tests, Wilcoxon signedrank tests, and permutation tests where appropriate. Both treatments resulted in a significant reduction in monthly migraine days and triptan use in patients with episodic and chronic migraine (all p < 0.001). In fremanezumab-treated patients, median monthly migraine days decreased from 10.0 to 2.0 in episodic migraine and from 17.5 to 6.0 in chronic migraine. In the erenumab group, mean monthly migraine days decreased from 10.8 to 4.3 (episodic) and from 18.6 to 8.9 (chronic). Triptan use also significantly declined in both groups. Nonresponse was observed in a small proportion of patients. Treatment effectiveness was confirmed in both sexes, although statistical power was limited in male subgroups. Real-world data from Hungarian centers demonstrate that both erenumab and fremanezumab are highly effective in reducing migraine burden and acute medication use within the first three months of therapy. These findings support the use of CGRP-targeting monoclonal antibodies as effective preventive treatments, while highlighting the need for further studies on sex-specific treatment responses. A migrén gyakori, elsősorban nőket érintő neurológiai betegség, amely jelentősen rontja az életminőséget. A CGRP-rendszert célzó monoklonális antitestek megjelenése jelentős előrelépést hozott a megelőző kezelésben. Vizsgálatunk célja az erenumab és fremanezumab való életben tapasztalt hatékonyságának értékelése volt magyarországi betegek körében. Retrospektív, multicentrikus vizsgálatunkban 12 hazai fejfájáscentrum adatait elemeztük 2024 májusa és decembere között. Összesen 200, erenumab- vagy fremanezumabkezelésben részesülő beteg adatait dolgoztuk fel. A migrén típusát, a betegek nemét és a kezelés jellemzőit rögzítettük. A havi migrénes napok számát és a triptánhasználatot hasonlítottuk össze a kezelés előtti 3 hónap és a kezelés 3. hónapja között. A statisztikai elemzés során páros t-próbát, Wilcoxon-próbát és szükség esetén permutációs tesztet alkalmaztunk. Mindkét kezelés esetén szignifikáns csökkenést találtunk a havi migrénes napok számában és a triptánhasználatban, epizodikus és krónikus migrénben egyaránt (minden esetben p < 0,001). Frema­ ne­ zumab­ kezelés mellett az epizodikus migrénes betegekben a medián migrénes napok száma 10,0-ről 2,0-re, krónikus migrénben 17,5-ről 6,0-ra csökkent. Erenumab esetén az átlagos havi migrénes napok száma epizodikus migrénben 10,8-ról 4,3-ra, krónikus migrénben 18,6-ról 8,9-re csökkent. A triptánhasználat mindkét csoportban szignifikánsan mérséklődött. Nem reagáló betegek kis számban fordultak elő. A hatékonyság mindkét nemben igazolható volt, azonban a férfialcsoportok kis elemszáma korlátozza az értékelést. A magyarországi valóéletadatok alapján az erenumab és a fre­ma­nezu­mab hatékonyan csökkenti a migrénes napok számát és az akut gyógyszerhasználatot már a kezelés első három hónapjában. Eredményeink alátámasztják a CGRP-célzott monoklonális antitestek alkalmazását a migrén megelőző kezelésében, ugyanakkor további vizsgálatok szükségesek a nemek közötti különbségek pontosabb megítélésére.
Mastering the operatic voice requires many years of intensive training and leads to a widespread, global impact on the structural and functional organization of the human brain. However, whether training and experience in producing operatic style singing develops differential neural representation for operatic and natural voices in opera singers remains unexplored. We addressed this question by investigating the representation of short melodies sung in two distinct styles - a full operatic voice with vibrato (operatic style) and a straight voice without vibrato (natural style) - in working memory (WM) of professionally trained opera singers and amateur choir singers, using a distractor interference paradigm. The results revealed that distractor effects on WM performance for operatic, but not for natural voices significantly differed depending on the type of delay distractors (P=0.0011). WM performance for operatic voices was significantly higher in the case of congruent, operatic voice distractor stimuli as compared to incongruent, natural voice distractor stimuli (P=0.0043). Our findings that operatic and natural voice distractors have differential effects on WM performance of both opera and choir singers for operatic voices imply that partially separate neural resources might be involved in maintaining natural and operatic voices in singers' WM, independent of any prior opera singing training. Az operai hangképzés elsajátítása sokéves intenzív képzést igényel, ami széles körű, globális hatást gyakorol az emberi agy strukturális és funkcionális szerveződésére. Azt azonban korábban még nem vizsgálták, hogy az operaénekeseknél az énekesképzés és énekesi tapasztalat kialakítja-e az operai és a természetes hangok eltérő neuralis reprezentációját. Ezt a kérdést úgy vizsgáltuk, hogy két különböző stílusban énekelt rövid dallam – operai hang vibrátóval (operai stílus) és egyenes hang vibrátó nélkül (természetes stílus) – reprezentációját vizsgáltuk operaénekesek és amatőr kórusénekesek munkamemóriájában, disztraktor interferencia paradigma segítségével. Az eredmények azt mutatták, hogy a munkamemória-teljesítmény az operai hangok esetében különbözött a munkamemória tárolási szakaszában megjelenő disztraktorok típusától függően (P=0,0011). Ez a különbség természetes hangok esetében nem volt megfigyelhető. Az operai hangok esetében a munkamemória- teljesítmény magasabb volt a kongruens, operai disztraktoringerek esetén, mint az inkongruens, természetes disztraktoringerek esetén (P=0,0043). Eredményeink arra engednek következtetni, hogy a természetes és az operai hangok munkamemóriában történő tárolásának idegrendszeri folyamatai részben eltérőek, függetlenül a korábbi énekesi képzéstől.
The COVID-19 pandemic has had a complex impact on the incidence of spinal fractures. In 2020, Luigi di Filippo et al. published a surprising retrospective monocentric (in Milan) clinical study. X-rays of 114 COVID-19 infected pneumonia patients were examined in the first wave of pandemic and thoracic vertebral fractures were confirmed in 36% of the patients. They demonstrated that pneumonia patients with thoracic vertebral fractures required longer hospitalization and were significantly more likely to require mechanical ventilation. The mortality rate of pneumonia patients with thoracic vertebral fractures was 22%, compared to 10% without thoracic vertebral fractures. During the second wave of COVID-19, 220 patients were treated in our hospital for COVID pneumonia. We processed the data of these patients and compared them with the Milan results. In addition, we analyzed the entire literature available on this topic. Each patient's pneumonia was confirmed by chest CT. We decided which patients developed a vertebral fracture based also on CT. CT analysis was performed by two independent neuroradiologists. We comprehensively analyzed the clinical, pulmonological and radiological conditions of our patients. The mean age of our 220 COVID pneumonia patients was 56.8 years. Pneumonia was GGO dominant in 76.3% of our patients. The mean hospitalization of the patients was 8.3 days. Noninvasive ventilation was required in 7.7% of our patients, and invasive ventilation in 11.4%. We confirmed a thoracic vertebral fracture only in 2 of our 220 patients. There was no significant difference in age, comorbidities, and symptoms between the patients in Milan and our study; however, a significant difference was demonstrated in the incidence of thoracic vertebral fractures. According to our retrospective study, with vitamin D supplementation, careful patient rotation, and complex intensive care, the rate of thoracic spine fractures in patients with very severe COVID pneumonia can be reduced to below 1%. A COVID-19-pandémia komp­ lex módon befolyásolta a gerinctörés in­ ci­ denciáját. 2020-ban a milánói Luigi di Fi­lip­po és munkatársai meglepő retrospektív monocentrikus klinikai eredményt közöltek. 114 COVID-19-fertőzött tüdőgyulladásos beteg röntgenfelvételét vizsgálták az első hullámban, és a betegek 36%-ánál thoracalis csigolyatörés igazolódott. Azt igazolták, hogy a gerinctörött tüdőgyulladásos betegek hosszabb ideig igényeltek kórházi kezelést, és szignifikánsan nagyobb arányban szorultak gépi lélegeztetésre. A mortalitás gerinctörött tüdőgyulladásos betegek esetében 22% volt, míg thoracalis gerinctörés nélkül 10%. A COVID-19 második hullámában kórházunk COVID-részlegén 220 beteget kezeltünk COVID-pneumonia miatt; ezen betegeink adatait dolgoztuk fel és hasonlítottuk a milánói eredményhez. Ezenfelül elemezzük az ebben a témában elérhető teljes irodalmat. Minden beteg tüdőgyulladását CT-vizsgálattal igazoltuk és követtük. CT alapján döntöttük el, hogy mely betegeknél alakult ki csigolyatörés. A CT-elemzést két független neuroradiológus végezte. Komplexen elemeztük betegeink klinikai, pulmonológiai és radiológiai állapotát. 220 COVID-pneumoniás betegünk átlagos életkora 56,8 év volt. Betegeink 76,3%-ának tüdőgyulladása GGO-domináns volt. A betegek átlagos hospitalizációja 8,3 nap volt. A betegeink 7,7%-ánál nem invazív lélegeztetést, 11,4%-ánál invazív lélegeztetést kellett alkalmaznunk. CT-vizsgálattal a 220 beteg közül csak két betegnél igazoltunk háti csigolyatörést. A milánói és saját tanulmányunkba bevont betegek kora, társbetegségei és tünetei között érdemi eltérés nem volt, ennek ellenére a gerinctörés előfordulása között szignifikáns eltérés igazolódott. Retrospektív tanulmányunk szerint D-vitamin-pótlással, óvatos betegfor­gatással, komplex intenzív kezeléssel a nagyon súlyos COVID-pneumoniás betegek tho­ racalis gerinctörése 1% alá csökkenthető.
The diagnostic criteria for multiple sclerosis have changed several times in recent decades, aiming to detect the disease as early as possible while reducing the risk of misdiagnosis. Since the introduction of the last 2017 criteria, significant progress has been made in several areas, the need for further modifications has arisen. The new criteria, compiled through consensus recommendations, was presented in 2024 and published in October 2025. Separate manuscripts were dedicated to presenting the role of the most important paraclinical tests. Hereby we present the summary of the most important novelties regarding the 2024 McDonald diagnostic criteria. During the compilation, participants insisted on two general aspects: the criteria should be applicable worldwide and paraclinical tests should play an essential role in diagnostics. Detection of characteristic MRI lesions continues to be fundamental in the diagnosis. The inclusion of the optic nerve as a fifth anatomical region and the detection of the central vein sign and paramagnetic rim lesion reduce the risk of misdiagnosis, while the kappa free light chain index can be used to substitute for oligoclonal gammopathy in establishing the diagnosis. By developing a unified biological framework, patients with different disease courses, and under appropriate conditions, patients with atypical symptoms or asymptomatic individuals with radiologically isolated syndrome can also be diagnosed with multiple sclerosis. The recommendations related to older age and comorbidities are primarily helpful in differential diagnosis. Periodic updating and standardization of diagnostic criteria and the use of biomarkers can facilitate the diagnostic process, provide opportunity for early initiation of therapy, and influence the later quality of life of patients with multiple sclerosis. A sclerosis multiplex (SM) diagnosztikai kritériumai többször változtak az elmúlt évtizedekben, törekedve a betegség minél korábbi felismerésére, ugyanakkor csökkentve a téves diagnózisok kockázatát. Mivel a legutóbbi, 2017-es kritériumrendszer bevezetése óta több területen is jelentős előrelépések történtek, felmerült további változtatások igénye. 2024-ben mutatták be a konszenzusos ajánlásokon keresztül összeállított új javaslatot, amelyet 2025 októberében publikáltak. Külön kéziratokat szenteltek a legfontosabb paraklinikai vizsgálati mód­sze­rek szerepének bemutatására. A kö­vetkezőkben összefoglaljuk a legfontosabb új­ donságokat a 2024-es McDonald-kri­té­rium­ rendszerre vonatkozóan. Az összeállítás során két ál­ talános szemponthoz ragaszkodtak: a kritériumok világszerte alkalmazhatók legyenek, és a diagnosztikában alapvető szerepet kapjanak a paraklinikai vizsgálatok. A jellegzetes MRI-laesiók detektálása továbbra is a diagnózis alapjának tekinthető. A látóideg ötödik régióként való bevonása, valamint a centrális vénajel és a paramágneses peremlaesio detektálása csökkenti a téves diagnózisok kockázatát, míg a kappa könnyű lánc index az oligoklonális gammopathia helyettesítésre használható a diagnózis felállítása során. Egységes biológiai keretrendszer kialakításával a különböző kórlefolyással járó formák, megfelelő feltételek fennállása esetén pedig az atípusos tünetekkel rendelkező, vagy tünetmentes, radiológiailag izolált szindrómába sorolt betegek is sclerosis multiplex diagnózist kaphatnak. Elsősorban a differenciáldiagnosztikában jelentenek segítséget az időskori indulású SM-mel és társbetegséggel élőkre vonatkozó ajánlások. A diagnosztikus kritériumok időszakos frissítése, egységesítése és a biomarkerek alkalmazása könnyebbé teheti a diagnózis felállítását, lehetőséget ad a te rá­ pia mielőbbi indítására, befolyásolva az SM-mel élő betegek későbbi életminőségét.