Timely and comprehensive analyses of causes of death stratified by age, sex, and location are essential for shaping effective health policies aimed at reducing global mortality. The Global Burden of Diseases, Injuries, and Risk Factors Study (GBD) 2023 provides cause-specific mortality estimates measured in counts, rates, and years of life lost (YLLs). GBD 2023 aimed to enhance our understanding of the relationship between age and cause of death by quantifying the probability of dying before age 70 years (70q0) and the mean age at death by cause and sex. This study enables comparisons of the impact of causes of death over time, offering a deeper understanding of how these causes affect global populations. GBD 2023 produced estimates for 292 causes of death disaggregated by age-sex-location-year in 204 countries and territories and 660 subnational locations for each year from 1990 until 2023. We used a modelling tool developed for GBD, the Cause of Death Ensemble model (CODEm), to estimate cause-specific death rates for most causes. We computed YLLs as the product of the number of deaths for each cause-age-sex-location-year and the standard life expectancy at each age. Probability of death was calculated as the chance of dying from a given cause in a specific age period, for a specific population. Mean age at death was calculated by first assigning the midpoint age of each age group for every death, followed by computing the mean of all midpoint ages across all deaths attributed to a given cause. We used GBD death estimates to calculate the observed mean age at death and to model the expected mean age across causes, sexes, years, and locations. The expected mean age reflects the expected mean age at death for individuals within a population, based on global mortality rates and the population's age structure. Comparatively, the observed mean age represents the actual mean age at death, influenced by all factors unique to a location-specific population, including its age structure. As part of the modelling process, uncertainty intervals (UIs) were generated using the 2·5th and 97·5th percentiles from a 250-draw distribution for each metric. Findings are reported as counts and age-standardised rates. Methodological improvements for cause-of-death estimates in GBD 2023 include a correction for the misclassification of deaths due to COVID-19, updates to the method used to estimate COVID-19, and updates to the CODEm modelling framework. This analysis used 55 761 data sources, including vital registration and verbal autopsy data as well as data from surveys, censuses, surveillance systems, and cancer registries, among others. For GBD 2023, there were 312 new country-years of vital registration cause-of-death data, 3 country-years of surveillance data, 51 country-years of verbal autopsy data, and 144 country-years of other data types that were added to those used in previous GBD rounds. The initial years of the COVID-19 pandemic caused shifts in long-standing rankings of the leading causes of global deaths: it ranked as the number one age-standardised cause of death at Level 3 of the GBD cause classification hierarchy in 2021. By 2023, COVID-19 dropped to the 20th place among the leading global causes, returning the rankings of the leading two causes to those typical across the time series (ie, ischaemic heart disease and stroke). While ischaemic heart disease and stroke persist as leading causes of death, there has been progress in reducing their age-standardised mortality rates globally. Four other leading causes have also shown large declines in global age-standardised mortality rates across the study period: diarrhoeal diseases, tuberculosis, stomach cancer, and measles. Other causes of death showed disparate patterns between sexes, notably for deaths from conflict and terrorism in some locations. A large reduction in age-standardised rates of YLLs occurred for neonatal disorders. Despite this, neonatal disorders remained the leading cause of global YLLs over the period studied, except in 2021, when COVID-19 was temporarily the leading cause. Compared to 1990, there has been a considerable reduction in total YLLs in many vaccine-preventable diseases, most notably diphtheria, pertussis, tetanus, and measles. In addition, this study quantified the mean age at death for all-cause mortality and cause-specific mortality and found noticeable variation by sex and location. The global all-cause mean age at death increased from 46·8 years (95% UI 46·6-47·0) in 1990 to 63·4 years (63·1-63·7) in 2023. For males, mean age increased from 45·4 years (45·1-45·7) to 61·2 years (60·7-61·6), and for females it increased from 48·5 years (48·1-48·8) to 65·9 years (65·5-66·3), from 1990 to 2023. The highest all-cause mean age at death in 2023 was found in the high-income super-region, where the mean age for females reached 80·9 years (80·9-81·0) and for males 74·8 years (74·8-74·9). By comparison, the lowest all-cause mean age at death occurred in sub-Saharan Africa, where it was 38·0 years (37·5-38·4) for females and 35·6 years (35·2-35·9) for males in 2023. Lastly, our study found that all-cause 70q0 decreased across each GBD super-region and region from 2000 to 2023, although with large variability between them. For females, we found that 70q0 notably increased from drug use disorders and conflict and terrorism. Leading causes that increased 70q0 for males also included drug use disorders, as well as diabetes. In sub-Saharan Africa, there was an increase in 70q0 for many non-communicable diseases (NCDs). Additionally, the mean age at death from NCDs was lower than the expected mean age at death for this super-region. By comparison, there was an increase in 70q0 for drug use disorders in the high-income super-region, which also had an observed mean age at death lower than the expected value. We examined global mortality patterns over the past three decades, highlighting-with enhanced estimation methods-the impacts of major events such as the COVID-19 pandemic, in addition to broader trends such as increasing NCDs in low-income regions that reflect ongoing shifts in the global epidemiological transition. This study also delves into premature mortality patterns, exploring the interplay between age and causes of death and deepening our understanding of where targeted resources could be applied to further reduce preventable sources of mortality. We provide essential insights into global and regional health disparities, identifying locations in need of targeted interventions to address both communicable and non-communicable diseases. There is an ever-present need for strengthened health-care systems that are resilient to future pandemics and the shifting burden of disease, particularly among ageing populations in regions with high mortality rates. Robust estimates of causes of death are increasingly essential to inform health priorities and guide efforts toward achieving global health equity. The need for global collaboration to reduce preventable mortality is more important than ever, as shifting burdens of disease are affecting all nations, albeit at different paces and scales. Gates Foundation.
Caustic ingestion poses a significant global health burden and is primarily categorized as accidental or intentional. Despite increased awareness and preventive measures, it continues to result in substantial morbidity encompassing diverse demographic and clinical presentations. This retrospective study aimed to compare the demographics, clinical presentation, endoscopic findings, and outcomes of accidental and intentional caustic ingestion. We reviewed the medical records of 99 adults (aged >18 years) who had caustic ingestion. Patients with upper gastrointestinal malignancy, esophageal stricture, or thoracic radiation were excluded. Demographic, clinical, and endoscopic data were assessed using the Zargar classification, and comparisons were made between the accidental and intentional ingestion groups regarding the presenting symptoms, injury severity, and long-term complications. A total of 99 cases were included, with 69 (69.7%) cases of accidental ingestion and 30 (30.3%) of intentional ingestion. Accidental ingestion was more prevalent among young South Asian male cleaners, whereas intentional ingestion was more common among females with psychiatric conditions. Alkaline substances were the most frequently ingested agents in both groups, with the majority of patients consuming less than 100 mL. Esophagogastroduodenoscopy, performed in 90.9% of cases, predominantly revealed Zargar grade 0 and 1 injuries, with no significant differences in injury severity between the groups. The study found no significant differences in clinical and endoscopic outcomes between accidental and intentional ingestion cases. Future research should focus on refining management strategies, particularly for asymptomatic cases, and exploring targeted prevention programs to mitigate occupational and psychiatric risks associated with caustic ingestion. A ingestão de cáusticos continua a representar um problema relevante de saúde pública, podendo ocorrer de forma acidental ou intencional. Apesar das medidas preventivas e do aumento da consciencialização, permanece associada a elevada morbilidade, com padrões clínicos variados. Realizou-se um estudo retrospetivo para comparar os dados demográficos, a apresentação clínica, os achados endoscópicos e os resultados da ingestão cáustica acidental versus intencional. Foram revistos os processos clínicos de 99 adultos (>18 anos) com ingestão de cáusticos. Excluíram-se doentes com neoplasia do trato gastrointestinal superior, estenose esofágica ou radioterapia torácica prévia. Os dados demográficos, clínicos e endoscópicos foram analisados segundo a classificação de Zargar. Compararam-se os grupos de ingestão acidental e intencional quanto a sintomas iniciais, gravidade da lesão e complicações a longo prazo. Dos 99 doentes incluídos, 69 (69.7%) apresentaram ingestão acidental e 30 (30.3%) ingestão intencional. A ingestão acidental foi mais frequente em homens jovens sul-asiáticos com atividade profissional na limpeza, enquanto a ingestão intencional ocorreu sobretudo em mulheres com patologia psiquiátrica. Em ambos os grupos, as substâncias alcalinas foram as mais frequentemente ingeridas, geralmente em volumes <100 mL. A esofagogastroduodenoscopia (realizada em 90.9% dos casos) revelou predominantemente lesões de grau 0 e 1 de Zargar, sem diferenças significativas de gravidade entre os grupos. Não se observaram diferenças significativas nos resultados clínicos e endoscópicos entre os casos de ingestão acidental e intencional. Estudos futuros deverão focar-se no aperfeiçoamento das estratégias de abordagem, em especial nos doentes assintomáticos, e no desenvolvimento de programas de prevenção dirigidos aos riscos ocupacionais e psiquiátricos associados à ingestão cáustica.
The 2023 iteration of the Global Burden of Diseases, Injuries, and Risk Factors Study (GBD) estimated prevalence, incidence, and health burden for 375 diseases and injuries, including 12 mental disorders. We assess past, current, and emerging trends in the prevalence and burden of mental disorders across sexes and age groups, for 21 regions, 204 countries and territories, and by Socio-demographic Index (SDI) quintile, from 1990 to 2023. Mental disorders included in GBD 2023 were anxiety disorders, major depressive disorder, dysthymia, bipolar disorder, schizophrenia, autism spectrum disorders, conduct disorder, attention-deficit hyperactivity disorder, anorexia nervosa, bulimia nervosa, idiopathic developmental intellectual disability, and a residual category of other mental disorders. A literature review identified epidemiological data for each disorder. These were analysed via a Bayesian meta-regression to estimate prevalence by disorder, sex, age, location, and year. Disorder-specific prevalence was multiplied by disability weights representing the severity of health loss associated with each disorder to estimate years lived with disability (YLDs). Deaths due to anorexia nervosa were assessed with a Cause of Death Ensemble modelling strategy to estimate deaths by sex, age, location, and year, and then multiplied by the standard life expectancy at age of death to estimate years of life lost (YLLs). YLDs equalled disability-adjusted life-years (DALYs) for all mental disorders except anorexia nervosa (the only mental disorder considered as an underlying cause of death in GBD), for which DALYs represented the sum of YLDs and YLLs. We presented prevalence, deaths, YLDs, YLLs, and DALYs as counts, age-specific rates per 100 000 population, and age-standardised rates per 100 000 population. We estimated 1·17 billion (95% uncertainty interval 1·06-1·31) prevalent cases of mental disorders globally in 2023, equivalent to an age-standardised prevalence rate of 14 210·7 cases (12 849·5-15 940·1) per 100 000 population. These estimates represented a 95·5% (75·0-121·2) increase in prevalent cases and 24·2% (11·4-41·4) increase in age-standardised prevalence rate between 1990 and 2023. All mental disorders showed increases in prevalent cases between 1990 and 2023, while notable increases were seen in age-standardised prevalence rates for anxiety disorders, major depressive disorder, dysthymia, anorexia nervosa, bulimia nervosa, schizophrenia, and conduct disorder. There were an estimated 171 million (127-228) DALYs due to mental disorders globally across sex and age in 2023, equivalent to an age-standardised DALY rate of 2070·5 DALYs (1519·1-2750·5) per 100 000 population. Mental disorders contributed to 6·1% (4·8-7·6) of all-cause DALYs in 2023, making them the fifth leading cause of global DALYs (up from 12th in 1990). DALYs were almost entirely composed of YLDs. Mental disorders were the leading cause of YLDs in 2023 (up from second in 1990), explaining 17·3% (14·8-20·6) of all-cause global YLDs. Leading causes of mental disorder DALYs were anxiety disorders (ranked 11th among the 304 diseases and injuries at Level 4 of the GBD cause hierarchy), major depressive disorder (15th), and schizophrenia (41st). Globally in 2023, mental disorder age-standardised DALY rates were higher among females (2239·6 [1643·7-3014·1] per 100 000) than among males (1900·2 [1399·8-2510·8] per 100 000), and peaked in the 15-19 years age group (2617·3 [1850·6-3696·8] per 100 000). All locations showed increased mental disorder DALY rates in 2023 compared with 1990, ranging across countries and territories from 1302·4 (952·7-1683·7) per 100 000 in Viet Nam to 3555·8 (2661·9-4715·0) per 100 000 in the Netherlands. Across SDI quintiles, DALY rates ranged from 1853·0 (1352·1-2469·3) per 100 000 for middle SDI to 2184·1 (1606·1-2890·3) per 100 000 for high SDI. A significant health burden was imposed by mental disorders in all countries and territories in 2023, irrespective of the health resources available. In some instances, this burden has increased over time and is unevenly distributed across populations. Stronger surveillance systems, particularly in low-income and middle-income countries, are required. Additionally, we need more coordinated and inclusive policies to reduce the burden through early treatment and prevention, tailored to sex and age differences across locations. Responding to the mental health needs of our global population, especially those most vulnerable, is an obligation, not a choice. Gates Foundation, Queensland Health, and University of Queensland.
Esophagogastroduodenoscopy (EGD) is a diagnostic and therapeutic procedure increasingly performed worldwide that can be done with or without sedation. The aim of the study was to evaluate how common EGD intolerance without sedation is among a group of patients in a Western country. A cross-sectional study at a Portuguese hospital reviewed EGD procedures without sedation from January 2021 to March 2024. Reports indicated patient tolerance (well tolerated or intolerant). Only patients aged 18 or older were included. When patients had multiple EGDs without sedation within the analysis period, only the first procedure was analysed. Data collected from endoscopy reports included gender, age, EGD setting, and a history of previous upper gastrointestinal tract surgery. This study involved 849 patients who underwent unsedated EGD, with 452 males and 397 females. Of these, 258 patients (30.4%) did not tolerate the procedure. Younger patients (under 50 years old) exhibited significantly higher intolerance than older patients, with adjusted odds ratio (AOR) of 3.14 (95% CI 2.06-4.79, p < 0.001). Additionally, females showed greater intolerance compared to males, with an AOR of 1.41 (95% CI 1.04-1.90, p = 0.025). Approximately one-third of patients are unable to tolerate EGD without sedation. Younger age (<50 years) and female gender were independent predictors of intolerance to unsedated EGD. This high prevalence highlights the importance of providing sedation during EGD to decrease patient discomfort, avoid the need for a repeat EGD due to an inconclusive unsedated first attempt, improve diagnostic accuracy by meeting performance standards, and reduce the risk of missing precancerous conditions or lesions. Esophagogastoduodenoscopy (EGD) is increasingly used worldwide, providing direct visualization of the upper gastrointestinal tract. It can be performed with or without sedation. Without sedation, it may cause discomfort and is not tolerated by all patients. The exact rate of intolerance to unsedated EGD has not been established in the literature, especially in Western populations, which is the focus of this study. We analysed consecutive reports of unsedated diagnostic EGD procedures performed at a hospital in Portugal from 2021 to 2024, classifying patient tolerance as either well tolerated or intolerant. Our results show that nearly one-third of patients are intolerant of unsedated EGD, with higher intolerance observed in females and younger individuals. This high prevalence highlights the importance of sedation during diagnostic EGD to enhance patient comfort and ensure the procedures are conclusive and meet quality standards in endoscopy. A endoscopia digestiva alta (EDA) é um procedimento diagnóstico e terapêutico cada vez mais utilizado em todo o mundo que pode ser realizado com ou sem sedação. Avaliar a prevalência de intolerância à EDA sem sedação numa amostra de doentes num país ocidental. Estudo transversal conduzido num hospital português que analisou relatórios de EDA, realizadas sem sedação, entre janeiro de 2021 e março de 2024. Os relatórios mencionavam a tolerância de cada doente ao procedimento (tolerante ou intolerante). Apenas foram incluídos doentes com mais de 18 anos. Quando os doentes foram submetidos a mais de uma EDA durante este período, apenas a primeira foi considerada. Os dados recolhidos foram género, idade, contexto e existência prévia de cirurgia gastrointestinal do trato superior. Este estudo incluiu 849 doentes que realizaram EDA sem sedação (452 homens e 397 mulheres). No total, 258 doentes (30,4%) foram intolerantes à EDA sem sedação. Doentes mais jovens (abaixo dos 50 anos de idade) mostraram mais intolerância à EDA do que doentes mais velhos, com odds ratio ajustado (AOR) de 3.14 (IC 95% 2.06–4.79, p < 0.001). O género feminino também mostrou estar associado a maior intolerância à EDA do que o género masculino, com AOR de 1.41 (IC 95% 1.04–1.90, p = 0.025). Aproximadamente um terço dos doentes pode ser incapaz de tolerar EDA diagnóstica sem sedação. Adultos jovens e o género feminino são fatores associados à intolerância de forma estatisticamente significativa. A elevada prevalência de intolerantes à EDA sem sedação destaca a importância da sedação para realizar este procedimento endoscópico, de forma a diminuir o desconforto dos doentes, evitar repetição de EDAs devido a uma primeira inconclusiva sem sedação, melhorar a acuidade diagnóstica da endoscopia ao cumprir os critérios de qualidade preconizados e assim reduzir risco de não deteção de condições ou lesões pré-malignas.
Multiple rapid swallows (MRS) is a provocative maneuver used to assess contractile reserve (CR) in ineffective esophageal motility, but its clinical role in symptomatic patients with normal high-resolution esophageal manometry (HREM) remains unclear. Thus, we aimed to assess the diagnostic ability of MRS for showing any diagnostic yield in these individuals. A retrospective analysis was performed on 190 patients with normal standard HREM (single liquid swallow) examinations. Patients were categorized as reflux symptom patients (RSP) or obstructive symptom patients (OSP). The CR was defined when the ratio between the highest (maximum) MRS distal contractile integral (DCI) and the mean single swallow DCI was higher than 1.0. Manometric patterns during (normal, abnormal contraction inhibition, or panesophageal pressurization) and after MRS (normal, hypocontractile, spastic pattern, hypercontractile, or panesophageal pressurization) were compared between RSP and OSP. Overall, 49.3% of patients exhibited absent CR with no association between RSP and OSP. No significant association was found between MRS abnormalities and RSP (n = 126). In OSP (n = 60), the presence of panesophageal pressurization during MRS (p = 0.015) and a spastic pattern after MRS (p < 0.001) were significantly associated with dysphagia. In 13 instances in OSP, MRS highlighted features of other motor diseases: 11 with spastic pattern and 2 with hypercontractility. MRS did not provide additional diagnostic benefit over standard HREM for esophageal dysmotility in patients with only reflux symptoms and normal baseline examinations. In obstructive complaints, MRS stimulated some motor abnormalities (panesophageal pressurization and spastic pattern) that were significantly associated with dysphagia, suggesting its potential diagnostic value as a complementary tool in this subgroup of patients. As Deglutições Rápidas Múltiplas (DRM) constituem uma manobra provocatória utilizada para avaliar a reserva contrátil (RC) na motilidade esofágica ineficaz, mas o seu papel clínico em doentes sintomáticos com manometria esofágica de alta resolução (MEAR) normal permanece pouco claro. O objetivo deste estudo foi avaliar a capacidade diagnóstica da DRM para demonstrar eventual ganho diagnóstico nestes indivíduos. Analisámos retrospetivamente 190 doentes com exames de MEAR padrão normais (deglutições líquidas únicas). Os doentes foram categorizados como Doentes com Sintomas de Refluxo (DSR) ou Doentes com Sintomas Obstrutivos (DSO). Considerou-se existir RC quando a razão entre o integral contrátil distal (ICD) mais elevado (máximo) após DRM e o ICD médio da deglutição única era superior a 1,0. Os padrões manométricos durante as DRM (normal, inibição contrátil anómala ou pressurização panesofágica) e após as DRM (normal, hipocontrátil, padrão espástico, hipercontrátil ou pressurização panesofágica) foram comparados entre os DSR e os DSO. Globalmente, 49,3% dos doentes apresentaram RC ausente, sem associação entre DSR e DSO. Não se observou associação significativa entre anomalias nas DRM e DSR (n = 126). Nos DSO (n = 60), a presença de pressurização panesofágica durante as DRM (p = 0.015) e de um padrão espástico após as DRM (p < 0.001) associaram-se significativamente à disfagia. Em 13 casos no grupo DSO, as DRM evidenciaram características de outras doenças motoras: 11 com padrão espástico e 2 com hipercontratilidade. As DRM não proporcionam benefício diagnóstico adicional em relação à MEAR padrão na avaliação da dismotilidade esofágica em doentes com sintomas de refluxo e exame normal. As queixas obstrutivas associaram-se significativamente a algumas anomalias motoras específicas desencadeadas pelas DRM (pressurização panesofágica e padrão espástico), sugerindo potential valor diagnóstico como ferramenta complementar neste subgrupo de doentes.
Cardiopulmonary arrest is a rare but possible complication of endoscopic procedures, particularly when performed under sedation and/or analgesia. Hospitalized patients, and probably those with a Do-Not-Resuscitate (DNR) order, present a higher risk of severe cardiopulmonary complications during endoscopy. The request for endoscopic examination, particularly urgent procedures, is becoming increasingly more frequent in patients with DNR orders. In this study, we aimed to assess current practices, concepts, and guideline awareness of nationally surveyed Portuguese gastroenterologists regarding the approach to code status for DNR patients in the periendoscopic period. Online anonymous and self-administered survey was adapted to the Portuguese reality and was conducted to assess gastroenterologists and gastroenterology trainees' basic demographics data and details about current practice, personal opinions, and knowledge of existing guidelines concerning the reversal of periprocedural DNR orders. One hundred forty-five gastroenterologists, including 26 trainees (17.9%), responded to the survey. In patients with a DNR order, code status is rarely discussed (<25% of cases) with the patient/legal representative (66.9%, n = 97) or hospitalist (58.6%, n = 85), and the DNR order is also rarely reversed (reversal in all [100% of cases] or most cases [75-99% of cases] in 8.3%, n = 12). Most respondents were unaware of the procedures necessary for DNR prescription in Portugal (81.3%, n = 118), as well as existing guidelines on DNR reversal (96.5%, n = 140). Regarding personal beliefs, the majority considered that in these patients, the DNR order should be reversed to an intermediate option that includes limited resuscitation maneuvers (62.1%, n = 90) and that the urgency of a procedure should not influence the decision to reverse the DNR order (n = 89, 61.4%). There was consensus on the need for recommendations on this topic for gastroenterologists (97.9%, n = 142). Portuguese gastroenterologists usually do not revisit the DNR order before endoscopic procedures as a matter of course and consequently do not reverse it. Furthermore, we found significant variation in practices and beliefs among Portuguese gastroenterologists in their approach to the patient with a DNR order, probably due to the unawareness and lack of specific existing guidelines. A paragem cardiorrespiratória é uma complicação dos procedimentos endoscópicos, particularmente quando realizados sob sedação e/ou analgesia. Doentes internados, e provavelmente aqueles com Decisão de Não Reanimação (DNR) prescrita, apresentam um risco mais elevado de complicações cardiorrespiratórias graves durante a endoscopia. A solicitação de exames endoscópicos, nomeadamente urgentes, está a tornar-se cada vez mais frequente neste grupo de doentes. Este estudo teve como objetivo avaliar a prática clínica atual, conceitos sobre o tema e conhecimento de recomendações dos gastroenterologistas portugueses relativamente à abordagem do doente com DNR no período periendoscópico. Um questionário auto-administrado, anónimo e online foi adaptado à realidade portuguesa e utilizado para avaliar dados demográficos, bem como aspetos sobre a prática clínica, opiniões e conhecimento de recomendações relativos à reversão da DNR no período periendoscópico dos gastroenterologistas e internos de Gastroenterologia. Cento e quarenta e cinco gastroenterologistas, incluindo 26 internos de Formação Específica (17.9%), responderam ao inquérito. Nos doentes DNR prescrita, o grau de investimento raramente é discutido (<25% dos casos) com o doente/representante legal (66.9%, n = 97) ou com o médico responsável (58.6%, n = 85), e a DNR é revertida também raramente (reversão em todos (100% dos casos) ou na maioria dos casos (75–99% dos casos) em 8.3%, n = 12). A maioria dos inquiridos desconhece os procedimentos necessários para a prescrição de DNR em Portugal (81.3%, n = 118), bem como as recomendações existentes sobre a reversão de DNR (96.5%, n = 140). Quando questionados sobre as suas convicções pessoais, a maioria considera que nestes doentes a DNR deve ser revertida para uma opção intermédia que inclua manobras de reanimação limitadas (62.1%, n = 90) e que a urgência de um procedimento não deve influenciar a decisão de reverter a DNR (n = 89, 61.4%). Foi consensual a necessidade de recomendações sobre este tópico para os gastroenterologistas (97.9%, n = 142). Os gastroenterologistas portugueses habitualmente não discutem a prescrição de DNR previamente a procedimentos endoscópicos e, consequentemente, não a revertem. Para além disso, verificou-se uma variabilidade significativa nas práticas e crenças dos gastroenterologistas portugueses relativamente à abordagem do doente com DNR, provavelmente justificada pelo desconhecimento e escassez de recomendações específicas existentes sobre o tema.
Patients' perspectives on quality of care are increasingly recognized as a critical dimension of healthcare quality yet remain insufficiently assessed. The IQCARO-QoC is a questionnaire designed to capture perceptions of care of inflammatory bowel disease (IBD) patients, as well as to identify areas for improvement. The primary aim of this study was to translate and validate the Portuguese version of the IQCARO-QoC, while also exploring factors associated with higher patient-perceived quality of care. This was an observational, single-center, cross-sectional study. Following translation into Portuguese, the IQCARO-QoC was administered to IBD patients in the outpatient setting. Patients also completed a visual analog scale (VAS) for perceived quality of care, as well as the Portuguese versions of both the QUOTE-IBD and the Short IBD Questionnaire (SIBDQ). Thirty patients were invited to complete the questionnaire twice, with a minimum interval of 1 month. IQCARO-QoC reliability, validity, and responsiveness were assessed. Validity was assessed through correlations between IQCARO-QoC and both QUOTE-IBD and VAS, while reliability was examined through internal consistency, test-retest reproducibility, and intraclass correlation. One hundred and fourteen patients with IBD (72 with Crohn's disease and 42 with ulcerative colitis) completed the questionnaire at baseline. The median PT-IQCARO-QoC score was 10 (9-10). The instrument demonstrated high internal consistency (Cronbach's α = 0.705) and intraclass correlation coefficient (0.759). PT-IQCARO-QoC scores correlated positively and significantly with PT-QUOTE-IBD (r = 366, p = 0.006) and VAS (r = 0.413, p < 0.001). Among demographic and disease-related variables, higher PT-IQCARO-QoC scores were associated with higher SIBDQ-PT scores (r = 0.224, p = 0.017) and with patient-reported disease remission (p = 0.038). The Portuguese version of the IQCARO-QoC is a simple, valid, and reliable instrument for capturing IBD patients' perspectives of quality of care. Higher perceived quality of care was associated with self-reported remission and better quality of life. Key areas for improvement were identified, particularly access to the IBD team during flares. A perspetiva do doente sobre a qualidade dos cuidados é cada vez mais reconhecida como componente essencial da qualidade em saúde, continuando, porém, insuficientemente avaliada. O IQCARO-QoC é um questionário desenvolvido para avaliar a perceção dos doentes com doença inflamatória intestinal (DII) sobre os cuidados recebidos e identificar áreas passíveis de melhoria. O principal objetivo deste estudo foi traduzir e validar a versão portuguesa do IQCARO-QoC, explorando também fatores associados a perceções de melhor qualidade dos cuidados. Estudo observacional, unicêntrico e transversal. Após tradução para Português, o IQCARO-QoC foi administrado a doentes com DII em ambulatório. Os doentes preencheram igualmente uma escala visual analógica (EVA) para perceção da qualidade dos cuidados, bem como as versões portuguesas do QUOTE-IBD e do SIBDQ. Trinta doentes foram convidados a preencher o questionário em dois momentos distintos, com um intervalo mínimo de um mês. Foram avaliadas a fiabilidade, validade e responsividade do IQCARO-QoC. A validade foi avaliada através da correlação entre IQCARO-QoC e QUOTE-IBD e a EVA, enquanto a fiabilidade foi analisada através da consistência interna, teste-reteste e correlação intraclasse. Cento e catorze doentes com DII (72 com doença de Crohn e 42 com colite ulcerosa) completaram o questionário na avaliação inicial. A mediana do PT-IQCARO-QoC foi 10 (9-10). O instrumento demonstrou elevada consistência interna (Cronbach’s α = 0.705) e correlação intraclasse (0.759). Verificou-se uma correlação positiva e estatisticamente significativa entre o PT-IQCARO-QoC e o PT-QUOTE-IBD (r = 366, p = 0.006) e a EVA (r = 0.413, p < 0.001). Das variáveis sociodemográficas e relacionadas com a doença, verificou-se uma associação entre scores mais elevados do PT-IQCARO-QoC e do SIBDQ-PT (r = 0.224, p = 0.017) e remissão da doença reportada pelo doente (p = 0.038). A versão portuguesa do IQCARO-QoC é um instrumento simples, válido e fiável para avaliar a perspetiva dos doentes com DII sobre a qualidade dos cuidados. Uma perceção de melhores cuidados associou-se a melhor qualidade de vida e à remissão da doença autoreportada pelo doente. Foram identificados aspetos a melhorar, nomeadamente o acesso à equipa assistente durante agudizações.
Chronic intestinal failure (CIF) is a rare and complex condition in which patients require long-term intravenous supplementation to maintain health and quality of life. Across Europe, initiatives led by the European Society of Clinical Nutrition and Metabolism (ESPEN) and the European Nutrition Health Alliance have sought to harmonize definitions, care standards, and access to home parenteral support. However, international differences remain significant, particularly in countries where CIF care structures are still developing. This review outlines the current landscape of CIF care in Portugal, from its formal recognition to the ongoing establishment of national standards. This review revisits the traditional difficulties of CIF patients' management, the changes that come along with the publication of Health Directive 017/2020 marking a turning point, providing a legal and organizational framework for home management and multidisciplinary nutrition support teams. Recent Portuguese and European studies highlight both the progress achieved and the continuing gaps in coordination, registry data, and specialized services. Integrating the new ESPEN quality-of-care standards into clinical practice represents an opportunity to consolidate a structured national network, promote equity of access, and align Portuguese practice with broader European benchmarks. CIF remains underrecognized and underreported in Portugal, highlighting the need for developing the current national registry and dedicated referral network. Legislative advances and professional initiatives represent critical first steps toward equitable, evidence-based CIF management and integration into European care models. Implementation of structured multidisciplinary teams and adherence to ESPEN quality-of-care standards are pivotal to improving safety, outcomes, and cost efficiency. Portuguese progress has been clear and significant, but there is still a long way to travel before reaching European standards of CIF patient care. A falência intestinal crónica é uma situação clínica rara e complexa em que os doentes necessitam de suplementação intravenosa a longo prazo para assegurar a manutenção do estado nutricional e da saúde. Em toda a Europa, iniciativas lideradas pela Sociedade Europeia de Nutrição Clínica e Metabolismo (ESPEN) e pela European Nutrition Health Alliance têm procurado padronizar definições, padrões de cuidados e o acesso ao suporte parentérico domiciliário. No entanto, persistem diferenças significativas entre países, especialmente onde as estruturas de cuidados aos doentes com falência intestinal crónica ainda se encontram em desenvolvimento. Esta revisão descreve o panorama atual dos cuidados de falência intestinal crónica em Portugal, desde o seu reconhecimento formal até ao processo em curso de definição de normas nacionais. Esta revisão relembra as tradicionais dificuldades no tratamento dos doentes com falência intestinal crónica, bem como a evolução resultante da publicação da Norma de Orientação Clínica da Direção Geral de Saúde n° 017/2020 que constituiu um marco importante, ao estabelecer um enquadramento legal e organizacional para a gestão domiciliária e para as equipas multidisciplinares de suporte nutricional. Estudos recentes, portugueses e europeus, evidenciam tanto os progressos alcançados como as lacunas persistentes na coordenação, nos registos clínicos e nos serviços especializados. A integração dos novos padrões de qualidade de cuidados da ESPEN na prática clínica representa uma oportunidade para consolidar uma rede nacional estruturada, promover a equidade no acesso e alinhar a prática portuguesa com as referências europeias. A falência intestinal crónica continua sub-reconhecida e subnotificada em Portugal, evidenciando a necessidade de desenvolver o registo nacional e de uma rede de referenciação dedicada. Os avanços legislativos e as iniciativas profissionais representam etapas cruciais rumo a uma gestão equitativa e baseada na evidência da falência intestinal crónica, bem como à sua integração nos modelos de cuidados europeus. A implementação de equipas multidisciplinares estruturadas e a adesão aos padrões de qualidade da ESPEN são fundamentais para melhorar a segurança, os resultados clínicos e a otimização dos custos. Em Portugal o progresso tem sido claro e significativo, mas há ainda um longo caminho a percorrer até se atingirem os padrões europeus de tratamento dos doentes com falência intestinal crónica.
A 64-year-old male was admitted with fever, abdominal pain, and jaundice. Medical history was relevant for colorectal adenocarcinoma 11 years before and right hepatectomy due to liver metastasis. MRCP revealed left hepatic duct stenosis without liver nodules. ERCP was performed for biliary drainage with plastic stents. After inconclusive brush cytology, cholangioscopy (SpyGlass™ DS2) was performed showing villous mucosa surrounded by irregular vessels suggestive of tumor neovascularization. SpyBite™ biopsies confirmed biliary metastasis of colorectal origin. The patient started palliative chemotherapy being readmitted 6 months later with acute cholangitis. Diffuse infiltrating intrabiliary lesion with 120 mm was detected in control MRCP. Given its intraductal extension and gastric compression by the hypertrophied liver leading to duodenoscope mispositioning, transpapilar stents could not be deployed. Multiorgan dysfunction developed despite broad-spectrum antibiotics, and EUS-guided biliary drainage was proposed. Although EUS access was limited by gastric bulging, puncture of a dilated intrahepatic duct was accomplished with a 19G needle. PCSEMS (GIOBOR™ 8 × 100 mm) placement was only possible above the gastroesophageal junction with the proximal flare being incidentally deployed in a 3-cm intraparietal esophageal tract. The misplaced stent was immediately recanalized, and a stent-in-stent FCSEMS (WallFlex™ 80 × 10 mm) allowed the hepaticoesophagostomy creation. Since the stent opening was orally oriented in esophageal lumen, parenteral nutrition was started to avoid contamination. Sepsis recovering and liver test normalization were observed. Before hospital discharge, stent reposition was planned to resume oral feeding. After placement of a third stent-in-stent NCSEMS (WallFlex™ 120 × 10 mm) in the hepaticoesophagostomy to prevent migration, the proximal flare was oriented to the stomach gently pushing with the endoscope aiding by an inflated biliary balloon. The patient resumed chemotherapy but died 8 months after due to disease progression. Isolated bile duct metastasis is an uncommon complication of colorectal cancer. EUS-guided hepaticoesophagostomy is feasible when puncture through the esophagus was inevitable, especially in patients with liver hypertrophy. Homem de 64 anos, admitido por febre, dor abdominal e icterícia. A história pregressa inclui adenocarcinoma colorretal há 11 anos e hepatectomia direita por metástases. A CPRM revelou estenose do ducto hepático esquerdo sem nódulos parenquimatosos evidentes. A CPRE foi realizada para drenagem biliar com próteses plásticas. Após citologia inconclusiva, foi efetuada colangioscopia (SpyGlass™ DS2) que revelou mucosa de aspeto viloso com vasos tortuosos e irregulares sugestivos de neovascularização tumoral. As biópsias foram compatíveis com metástase biliar de origem colorretal. O doente iniciou quimioterapia paliativa, tendo sido readmitido seis meses depois por colangite aguda. A CPRM revelou lesão intrabiliar infiltrativa difusa com 120 mm. Dada a sua extensão intraductal e o abaulamento gástrico condicionado pela hipertrofia do fígado remanescente, não foi possível a colocação de novas próteses por acesso transpapilar. O quadro clínico evoluiu desfavoravelmente com disfunção multiorgânica apesar da antibioterapia de largo espectro. Neste contexto foi proposta drenagem biliar guiada por ecoendoscopia. Com recurso a um ecoendoscópio linear, foi possível a punção de um ducto biliar intra-hepático dilatado com agulha de 19G. A libertação de prótese parcialmente coberta (GIOBOR™ 8 × 100 mm) foi apenas possível acima da junção esofagogástrica, resultando na libertação acidental da extremidade proximal num trajeto intraparietal esofágico. A prótese foi imediatamente recanalizada e colocada uma prótese totalmente coberta (WallFlex™ 80 × 10 mm) pela técnica stent-in-stent, permitindo a criação da hepaticoesofagostomia. Uma vez que a prótese se encontrava orientada para a cavidade oral, foi instituída nutrição parentérica total para evitar contaminação biliar. Verificou-se melhoria da sépsis e normalização das provas hepáticas durante o restante internamento. Previamente à alta foi agendado novo procedimento para retomar a via oral. Após a colocação de uma prótese biliar não coberta (WallFlex™ 120 × 10 mm) na hepaticoesofagostomia pelo método stent-in-stent, com auxílio de balão de extração de cálculos procedeu-se à mobilização da extremidade esofágica da prótese para o estômago. O doente retomou quimioterapia, tendo falecido oito meses depois por progressão da doença. As metástases biliares isoladas constituem uma complicação rara do cancro colorretal. A hepaticoesofagostomia guiada por ecoendoscopia é possível quando a punção do esófago é inevitável, nomeadamente em doentes com hipertrofia do lobo hepático esquerdo.
Ulcerative colitis (UC) and Crohn's disease (CD) are inflammatory bowel diseases (IBDs) characterised by chronic inflammation of the digestive tract. Patients with IBD often present a suboptimal disease control due to the limited efficacy of current treatments and inadequate disease management. A suboptimal disease control is often associated with poor quality of life (QoL) and a higher economic burden. The objective of this study was to assess the proportion of suboptimal disease control in daily clinical practice, the associated impact on QoL, and the economic burden in patients with UC and CD in Portugal. This was a non-interventional, multicentre study, wherein clinician-reported outcomes, patient-reported outcomes, and retrospective data were collected from medical chart review from May 17, 2022, to October 17, 2022, in five hospital centres in Portugal. The primary outcomes of this study were to estimate: (1) the proportion of CD and UC patients with suboptimal disease control, according to the STRIDE-II based recommendations, and (2) the associated impact on QoL of optimal and suboptimal controlled CD or UC. Of 130 patients included (67 with CD and 63 with UC), 56.7% of CD and 31.7% of UC patients were reported to have suboptimal disease control according to STRIDE-II based recommendations. Notably, 82.1% and 54.0% of the patients with CD and UC were currently on targeted immunomodulator (TIM). Patients with CD and UC and suboptimal disease control showed an impaired QoL compared to those with optimal control. Mean annual healthcare costs were substantially higher among patients with CD with optimal control and patients with UC with suboptimal control. Despite the high rate of treatment with TIM, a considerable proportion of patients with IBD had a suboptimal disease control, indicating a substantial disease burden. Ensuring effective disease management of these patients is crucial as a suboptimal disease control may negatively affect the patient's long-term clinical outcomes and QoL. A Colite Ulcerosa (CU) e a doença de Crohn (DC) são doenças inflamatórias intestinais (DII) caracterizadas pela inflamação crónica do trato digestivo. Os doentes com DII apresentam frequentemente um controlo sub-óptimo da doença devido à eficácia limitada dos tratamentos atuais e a uma gestão inadequada da doença. Um controlo sub-ótimo da patologia está habitualmente associado a um decréscimo da qualidade de vida e a encargos financeiros mais elevados. Este estudo teve como objetivos determinar a proporção de doentes com um controlo sub-óptimo na prática clínica, o impacto associado na qualidade de vida (QV) e o encargo financeiro dos doentes com CU e DC em Portugal. Tratou-se de um estudo multicêntrico, não intervencional, no qual foram recolhidos resultados reportados por médicos, resultados reportados pelo doente e dados retrospetivos de processos clínicos, entre 17 de maio de 2022 a 17 de outubro de 2022 em cinco hospitais portugueses. Os objetivos primários deste estudo consistiram em (1) estimar a proporção de pacientes com DC e CU que apresentam um controlo sub-ótimo da doença conforme as recomendações STRIDE-II e (2) avaliar o impacto de um controlo ótimo ou sub-ótimo na QV desses pacientes. Dos 130 doentes incluídos no estudo (67 com DC e 63 com CU), 56.7% dos doentes com CD e 31.7% dos doentes com CU apresentaram um controlo sub-ótimo da doença de acordo com as recomendações STRIDE-II, apesar de 82.1% e 54.0% dos doentes com CD e CU estarem a receber tratamento com imunomoduladores. Dos doentes com DC e CU que apresentaram um controlo sub-ótimo demonstraram uma QV inferior quando comparados àqueles com um controlo ótimo. Os custos anuais médios em saúde foram substancialmente mais altos para doentes com DC com um controlo ótimo e para doentes com CU com um controlo sub-ótimo. Apesar da elevada utilização de imunomoduladores, uma proporção considerável de doentes com DII apresentou um controlo sub-ótimo da doença, indicando uma maior carga da doença. Garantir a gestão eficaz da doença desses doentes é de extrema importância, uma vez que um controlo sub-ótimo pode impactar negativamente os resultados clínicos a longo prazo do doente e a sua QV.
Malignant melanoma of the esophagus is an uncommon cause of dysphagia and accounts for only 0.1-0.2% of esophageal neoplasms. Diagnosis is based on esophagogastroduodenoscopy (EGD) with biopsies and immunohistochemical analysis, the latter being crucial in the amelanocytic variant. Gastrointestinal melanomas are more invasive and comprise poorer prognosis than cutaneous melanomas. The authors present the case of a 70-year-old woman admitted to the emergency department for progressive dysphagia with 2 months of evolution. EGD revealed the presence of an extensive, eccentric lesion, occupying approximately half of the luminal circumference at the level of the distal esophagus with circumferential involvement of the esophagogastric junction and cardia. Thoracoabdominopelvic computed tomography and positron emission tomography showed signs of advanced disease. The initial endoscopic biopsies were inconclusive, and EGD was repeated with multiple biopsies directed at the most infiltrative areas, whose histopathological analysis with immunohistochemistry revealed neoplastic cells with marked nuclear positivity for SOX10 and cytoplasmic positivity for vimentin, Melan-A, and HMB45 with absence of melanin pigment, findings suggestive of esophagocardiac amelanocytic malignant melanoma. In a multidisciplinary team meeting, the neoplasm was deemed unresectable, and the proposal was for esophageal stent placement and palliative hormone therapy. Primary amelanocytic malignant melanoma is an exceptionally rare neoplasm and an extremely uncommon cause of dysphagia. In this context, we present a compelling case study that underscores the rarity of this histological type, the importance of directing biopsies to the most suspicious areas of the lesion to increase diagnostic yield, the need for a high clinical suspicion, and the atypical endoscopic presentation associated with the amelanocytic subtype. O melanoma maligno do esófago é uma causa rara de disfagia e corresponde apenas a 0.1–0.2% das neoplasias esofágicas. O diagnóstico baseia-se na endoscopia digestiva alta (EDA) com biópsias e estudo imunohistoquímico dirigido, sendo esta última crucial na variante amelanocítica. Os melanomas gastrointestinais são mais invasivos e têm um prognóstico mais reservado do que os melanomas cutâneos. Os autores apresentam o caso de uma mulher de 70 anos admitida no serviço de urgência por disfagia progressiva com 2 meses de evolução. EDA revelou a presença de uma lesão extensa, excêntrica, ocupando cerca de ½ da circunferência luminal a nível do esófago distal com envolvimento circunferencial da transição esófago-gástrica e cárdia. Tomografia Computarizada (TC) toracoabdominopélvica e Tomografia por Emissão de Positrões (PET) com sinais de doença avançada. As biópsias endoscópicas iniciais foram inconclusivas, tendo-se repetido EDA com realização de múltiplas biopsias dirigidas às áreas mais infiltrativas, cuja análise histopatológica com estudo imunohistoquímico revelou células neoplásicas com marcada positividade nuclear para SOX10 e citoplasmática para vimentina, MELAN A e HMB45 com ausência de pigmento de melanina, achados sugestivos de melanoma maligno amelanocítico esofagocárdico. Em reunião multidisciplinar, a neoplasia foi considerada irressecável, tendo sido proposta para colocação de prótese esofágica e quimioterapia com intuito paliativo. O melanoma maligno amelanocítico primário é uma neoplasia excecionalmente rara e uma causa extremamente incomum de disfagia. Neste contexto, os autores apresentam um caso clínico que destaca a raridade desse tipo histológico, a importância de direcionar as biópsias para as áreas mais suspeitas da lesão para aumentar o rendimento diagnóstico, a necessidade de um elevado índice de suspeição clínica e a apresentação endoscópica atípica associada ao subtipo amelanocítico.
Cirrhosis is associated with significant morbidity and mortality. Recent studies have highlighted the potential role of allopurinol in reducing the incidence of hepatic decompensation among individuals with cirrhosis. This study aimed to evaluate the association of allopurinol use with the incidence of hepatic decompensation and overall mortality in patients with cirrhosis in a large, propensity-matched cohort. A retrospective cohort study of adults with cirrhosis was conducted using the national TriNetX database, with 1:1 propensity score matching. Allopurinol exposure was assessed in three categories compared to individuals with no allopurinol use: 100 mg, 300 mg, and exposure at any dose. The primary outcome was the incidence of overall hepatic decompensation. Secondary outcomes included the incidence of ascites, esophageal variceal bleeding, hepatic encephalopathy (HE), hepatorenal syndrome, spontaneous bacterial peritonitis (SBP), hepatocellular carcinoma, and overall mortality. The outcomes were assessed at 6, 12, and 18 months. Odds ratios (ORs) with 95% confidence intervals (CIs) were calculated. After propensity score matching, 5,358 patients who received allopurinol were compared with 5,358 controls. Dose-specific analyses included two additional matched cohorts: 2,124 patients receiving 100 mg of allopurinol and their matched controls, and 1,020 patients receiving 300 mg of allopurinol and their matched controls. At 18 months, a statistically significantly lower incidence of hepatic decompensation was seen in the overall allopurinol exposure cohort (OR: 0.77; 95% CI: 0.70-0.84), the 100 mg cohort (OR: 0.66; 95% CI: 0.57 to 0.76), and 300 mg cohort (OR: 0.76; 95% CI: 0.62 to 0.94). Allopurinol exposure was associated with a decreased incidence of esophageal variceal bleeding (OR: 0.71; 95% CI: 0.55 to 0.92), ascites (OR: 0.77; 95% CI: 0.69 to 0.84), HE (OR: 0.76; 95% CI: 0.63 to 0.92), SBP (OR: 0.61; 95% CI: 0.46 to 0.80), and overall death (OR: 0.86; 95% CI: 0.77 to 0.96) compared to the control group. In a propensity score-matched analysis of a large national database, individuals with cirrhosis and allopurinol use had significantly lower risk of hepatic decompensation and overall mortality. These findings suggest that allopurinol may play a potential role in managing cirrhosis, and randomized clinical trials are needed to confirm these findings. A cirrose está associada a morbilidade e mortalidade significativas. Estudos recentes sugeriram potencial papel do alopurinol na redução da incidência de descompensação hepática em indivíduos com cirrose. Este estudo teve como objetivo avaliar a associação entre o uso de alopurinol e a incidência de descompensação hepática e mortalidade global em doentes com cirrose, num estudo de coorte emparelhado por propensão. Foi realizado um estudo de coorte retrospetivo de adultos com cirrose, utilizando a base de dados nacional TriNetX, com emparelhamento 1:1 por score de propensão. A exposição ao alopurinol foi avaliada em três categorias, comparando com indivíduos sem uso de alopurinol: 100 mg, 300 mg e exposição a qualquer dose. O endpoint primário foi a incidência global de descompensação hepática. Os endpoints secundários incluíram a incidência de ascite, hemorragia por varizes esofágicas, encefalopatia hepática (EH), síndrome hepatorrenal (SHR), peritonite bacteriana espontânea (PBE), carcinoma hepatocelular (CHC) e mortalidade global. Os endpoints foram avaliados aos 6, 12 e 18 meses. Foram calculadas os odds ratio (OR) com intervalos de confiança (IC) de 95%. Após o emparelhamento, 5.358 doentes que receberam alopurinol foram comparados com 5.358 controlos. As análises específicas por dose incluíram duas coortes emparelhadas adicionais: 2.124 doentes que receberam 100 mg de alopurinol e os respectivos controlos, e 1.020 doentes que receberam 300 mg e os respectivos controlos. Aos 18 meses, observou-se uma incidência significativamente menor de descompensação hepática na coorte com exposição global ao alopurinol (OR: 0,77; IC 95%: 0,70–0,84), na coorte de 100 mg (OR: 0,66; IC 95%: 0,57–0,76) e na coorte de 300 mg (OR: 0,76; IC 95%: 0,62–0,94). A exposição ao alopurinol associou-se a menor incidência de hemorragia por varizes esofágicas (OR: 0,71; IC 95%: 0,55–0,92), ascite (OR: 0,77; IC 95%: 0,69–0,84), EH (OR: 0,76; IC 95%: 0,63–0,92), PBE (OR: 0,61; IC 95%: 0,46–0,80) e morte global (OR: 0,86; IC 95%: 0,77–0,96), em comparação com o grupo de controlo. Numa análise emparelhada por propensão de uma grande base de dados nacional os indivíduos com cirrose expostos ao alopurinol apresentaram um risco significativamente menor de descompensação hepática e de mortalidade global. Estes resultados sugerem que o alopurinol pode desempenhar um papel potencial na gestão da cirrose, sendo necessários ensaios clínicos randomizados para confirmar estas conclusões.
Intraductal papillary mucinous neoplasms (IPMNs) are pancreatic tumours with an associated risk of malignant transformation. Due to the widespread use of imaging techniques, the diagnosis of IPMNs has been rising. The International Evidence-Based Kyoto Guidelines (IKG), the latest update of the International Guidelines, were developed to refine the management of IPMNs. IKG incorporate high-risk stigmata and worrisome features (WF) into the decision-making process. This study evaluates the accuracy of these guidelines in identifying patients requiring surgery. A single-centre retrospective cohort study conducted at a University Hospital, including adult patients who underwent pancreatic surgery for IPMNs between 2010 and 2024. Data on demographic characteristics, imaging findings, surgical procedures, and histopathological outcomes were collected. Criteria for surgery, according to the IKG, were retrospectively applied. The diagnostic performance of IKG was assessed through sensitivity, specificity, positive predictive value, negative predictive value, and overall accuracy. One hundred and six patients (mean age: 67 ± 10 years) were included, and 18.9% had histologically confirmed malignant IPMNs. The sensitivity of IKG in detecting malignancy was 100%, while the specificity was 19.8%. The positive negative predictive values were 22.5% and 100%, respectively. The most predictive factors for malignancy were the presence of lymphadenopathy, abrupt changes in main pancreatic duct calibre, and elevated serum carbohydrate antigen 19-9. An association was observed between the number of WF and the malignancy rate. The IKG demonstrated excellent sensitivity in selecting patients for surgery, ensuring that all malignant cases were identified. However, the low specificity suggests the need for criteria revision to minimize overtreatment. Future guidelines should focus on integrating patient-specific factors, such as age and comorbidities, into decision-making algorithms to optimize management strategies and to consider the weight and number of WF. As neoplasias mucinosas papilares intraductais (IPMNs) são tumores pancreáticos com risco de transformação maligna. Com o uso disseminado de exames imagiológicos, o diagnóstico de IPMNs tem aumentado. As International Evidence-Based Kyoto Guidelines (IKG) que correspondem à atualização mais recente das recomendações internacionais, foram desenvolvidas com o objectivo de otimizar a orientação dos doentes com IPMNs. As IKG incorporam os estigmas de alto risco e as características preocupantes no processo de decisão clínica. Este estudo avalia a acuidade destas recomendações na seleção de doentes para cirurgia. Estudo unicêntrico de coorte retrospetivo conduzido num Hospital Universitário, que incluiu doentes adultos submetidos a cirurgia de resseção pancreática por IPMNs, entre 2010 e 2024. Foram recolhidos dados sobre as características demográficas, achados imagiológicos, procedimentos cirúrgicos e resultados de anatomia patológica. As indicações para cirurgia das IKG foram aplicadas retrospetivamente. A validade diagnóstica das IKG foi avaliada através da sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo, valor preditivo negativo e acuidade. O estudo incluiu 106 doentes (idade média: 67 ± 10 anos). Em 18.9% das lesões ressecadas foi confirmada malignidade. A sensibilidade das IKG na deteção de malignidade foi de 100%, enquanto a especificidade foi de 19.8%. O valor preditivo positivo e o valor preditivo negativo foram de 22.5% e 100%, respetivamente. Os critérios que apresentaram maior associação com malignidade foram: presença de adenopatias, a alteração abrupta no calibre do ducto pancreático principal e os níveis séricos elevados de antigénio carbohidrato 19-9. Foi identificada uma associação entre o número de características preocupantes e o risco de malignidade. As IKG demonstraram uma excelente sensibilidade na seleção de pacientes para cirurgia, garantindo a identificação de todos os casos de malignidade. No entanto, a baixa especificidade sugere a necessidade de uma revisão das indicações para cirurgia, de modo a minimizar o sobretratamento. As futuras revisões das recomendações internacionais deverão integrar fatores relacionados com o doente, como a idade e comorbilidades, para além de considerar o peso e número de características preocupantes presentes, de forma a otimizar as estratégias de orientação dos doentes com IPMNs.
Prolonged examination time during esophagogastroduodenoscopy is important due to its association with higher lesion detection rates. However, limited research has examined the relationship between examination time and participant discomfort. This study aimed to clarify the association between examination time and discomfort. The present study is a prospective observational study conducted during esophagogastroduodenoscopy screening examinations in the endoscopy room of a screening center affiliated with a general hospital. Participants without sedation were included. The examination time was defined as the duration from the start of observation (in the laryngopharynx or esophagus) to the end of observation (in the laryngopharynx or esophagus). After the procedure, participant discomfort was assessed using the Numerical Rating Scale (NRS), an 11-point scale ranging from 0 (minimal discomfort) to 10 (maximal discomfort). The primary outcome was the relationship between examination time and participant-reported discomfort, assessed through multiple regression analysis. The dependent variable was the discomfort score on a numerical rating scale. Explanatory variables included age, sex, pethidine use, butylscopolamine use, current smoking status, alcohol intake, endoscopist, and examination time (minutes). A total of 3,414 participants were analyzed. The esophagogastroduodenoscopies were performed by seven endoscopists, whose experience ranged from 9 to 37 years. The rank correlation coefficient between discomfort and examination time was 0.05 (p = 0.007), and the results of the multiple regression analysis showed that the regression coefficient for examination time (minutes) was 0.10 (p < 0.001). Other significant factors contributing to discomfort and their regression coefficients were as follows: female (0.83, p < 0.001), younger age (0.04 per year, p < 0.001), nonuse of pethidine (1.04, p < 0.001), smoking (0.32, p = 0.003), and alcohol consumption (normal drinker 0.15, p = 0.048, excessive drinker 0.42, p = 0.004). Among the seven endoscopists A-G, endoscopist G also exhibited a significant difference (0.59, p < 0.001). This study revealed that in unsedated esophagogastroduodenoscopy, an increase in examination time is a significant factor contributing to increased discomfort, although the magnitude of this increase is quite small. Therefore, the clinical impact of heightened discomfort due to longer examination times is considered to be minimal. Endoscopists should prioritize adequate examination time to ensure the most accurate esophagogastroduodenoscopy. This is the first large-scale study to examine whether participant discomfort increases as examination time during esophagogastroduodenoscopy increases. We analyzed the association between examination time and discomfort level in 3,414 participants. The results showed that discomfort increases as examination time increases, but the degree of increase in discomfort is very small. This finding is important because it encourages endoscopists to prioritize ensuring sufficient examination time for a maximally accurate esophagogastroduodenoscopy. O tempo de procedimento prolongado durante a endoscopia digestiva alta (EDA) é importante devido à sua associação com maiores taxas de deteção de lesões. Contudo, a investigação sobre a relação entre o tempo de exame e o desconforto do doente é limitada. Este estudo visou esclarecer a associação entre o tempo de exame e o desconforto. Estudo observacional prospetivo realizado incluindo doentes submetidos a EDA de rastreio sem sedação num centro de rastreio afiliado a um hospital geral. O tempo de exame foi definido como a duração desde o início da observação (na laringofaringe ou esófago) até ao fim da observação (na laringofaringe ou esófago). Após o procedimento, o desconforto do participante foi avaliado através da Escala Numérica (NRS - Numerical Rating Scale), uma escala de 11 pontos que varia entre 0 (desconforto mínimo) a 10 (desconforto máximo). O outcome principal foi a relação entre o tempo de exame e o desconforto relatado pelo participante, avaliada através de análise de regressão múltipla. A variável dependente foi a pontuação de desconforto na escala numérica. As variáveis independentes incluíram idade, sexo, uso de petidina, uso de butilescopolamina, hábitos tabágicos atuais, ingestão de álcool, endoscopista e tempo de exame (minutos). Foram analisados os dados de 3,414 EDAs. As EDAs foram realizadas por sete endoscopistas, cuja experiência variou entre 9 e 37 anos. O coeficiente de correlação de entre o desconforto e o tempo de exame foi de 0.05 (p = 0.007) e os resultados da análise de regressão múltipla mostraram que o coeficiente de regressão para o tempo de exame (minutos) foi de 0.10 (p < 0.001). Outros fatores significativos que contribuíram para o desconforto e os seus coeficientes de regressão foram os seguintes: sexo feminino (0.83, p < 0.001), idade mais jovem (0.04 por ano, p < 0.001), não utilização de petidina (1.04, p < 0.001), tabagismo (0.32, p = 0.003) e consumo de álcool (consumo normal 0.15, p = 0.048; consumo excessivo 0.42, p = 0.004). Entre os sete endoscopistas (A–G), o endoscopista G também exibiu uma diferença significativa (0.59, p < 0.001). Este estudo sugere que, na EDA sem sedação, um aumento no tempo de exame é um fator significativo que contribui para o aumento do desconforto, embora a magnitude deste aumento seja reduzida. Portanto, o impacto clínico do aumento do desconforto devido a tempos de exame mais longos é considerado mínimo. Os endoscopistas devem priorizar um tempo de exame adequado para garantir a máxima precisão da EDA.
The aim of this study was to assess disease burden and cost of illness of hepatocellular carcinoma (HCC) in Portugal, assuming full adherence to the treatment algorithm associated to the Barcelona Clinic Liver Cancer (BCLC) system. An individual-level, continuous-time, state-transition model was used to simulate the progression of HCC patients through the BCLC disease stages. Health state transition rates were derived from the published literature. An expert panel provided further information on Portuguese epidemiology and clinical practice, including treatments and other healthcare resources utilization at each disease stage. Unit costs for health resources were collected from national public sources. HCC associated costs and outcomes were estimated over a 5-year time horizon. Over the 5-year horizon of this study, the projections of HCC annual prevalence (including patients in remission) show an increasing trend, rising from 4,151 in 2023 to 4,851 in 2027. Despite the slight reduction in the predicted annual mortality rate (from 29.8% to 28.7%), we estimated that HCC could still lead to a total of 120,314 years of life lost due to premature mortality in the Portuguese population. Costs attributed to HCC were predicted to rise from around EUR 70 million in 2023 up to around EUR 77 million in 2027. Around 44.3% of these costs are related to HCC systemic treatment and 29.0% related to liver transplantation costs. HCC's increasing prevalence trend will continue to impose substantial disease burden in terms of premature mortality, with more than 20,000 years of life lost per year in the Portuguese population. Consequently, costs attributed to HCC are expected to rise despite the reduction on mortality by full adherence to the BCLC treatment algorithm. Continuing high disease burden and substantial cost of illness urge for a need of a comprehensive and effective healthcare interventions, as well as adequate resource allocation for HCC. Avaliar o custo e carga do carcinoma hepatocelular (CHC) em Portugal, assumindo uma adesão total aos algoritmos de tratamento associados ao sistema de estadiamento de acordo com a classificação Barcelona Clinic Liver Cancer (BCLC). A progressão dos doentes com CHC através dos estágios BCLC e os correspondentes algoritmos de tratamento foram simulados usando um modelo de transições entre estados de saúde em tempo contínuo e ao nível individual. As taxas de transição entre os estados de saúde do modelo foram estimadas através da literatura publicada. Um painel de peritos forneceu informação adicional sobre a epidemiologia e prática clínica portuguesas, incluindo a utilização de tratamentos e outros recursos de saúde em cada estado da doença. Os custos unitários dos recursos de saúde foram recolhidos de fontes públicas nacionais. Os custos e resultados em saúde associados ao CHC foram estimados para um horizonte de 5 anos. Ao longo do horizonte de cinco anos deste estudo, as projeções da prevalência anual do CHC (incluindo doentes em remissão) mostram uma tendência crescente, evoluindo de 4.151 em 2023 para 4.851 em 2027. Apesar da ligeira redução na taxa de mortalidade anual prevista (de 29,8% para 28,7%), estimámos que, num período de 5 anos, o CHC ainda poderá levar a um total de 120.314 anos de vida perdidos por mortalidade prematura na população portuguesa. Em termos de impacto económico, previu-se que os custos atribuídos ao CHC aumentariam de cerca de 70 milhões de euros em 2023 para cerca de 77 milhões de euros em 2027. Cerca de 44,3% destes custos estão relacionados com o tratamento sistémico e 29,0% relacionados com os custos de transplante hepático. A tendência para o aumento da prevalência do CHC continuará a representar um impacto substancial em termos de mortalidade prematura, com mais de 20.000 anos de vida perdidos por ano na população portuguesa. Consequentemente, prevê-se que os custos atribuídos ao CHC aumentem, apesar da redução na mortalidade decorrente da plena adesão ao sistema de estadiamento e algoritmo de tratamento da classificação BCLC. A carga elevada e os custos substanciais do CHC exigem intervenções de saúde abrangentes e eficazes, bem como uma adequada alocação de recursos.
Acute pancreatitis is a potentially severe condition that can lead to both local and systemic complications. Colonic complications are uncommon but include fistula formation and perforation, both of which are associated with high morbidity and mortality. This is a case of colon perforation in an unusual location, following an episode of acute pancreatitis. We report the case of a 75-year-old man with a history of arterial hypertension, dyslipidemia, and atrial fibrillation on direct oral anticoagulation who presented with sudden upper abdominal pain and vomiting. Abdominal ultrasound showed no evidence of gallstones or biliary obstruction. The patient reported a daily alcohol intake of approximately 50 g, and laboratory tests revealed markedly elevated amylase and lipase levels. On admission, the patient was hemodynamically stable, with no evidence of organ failure. A diagnosis of mild acute pancreatitis with uncertain etiology was made. Initially stable, the patient developed new-onset abdominal pain and signs of peritonitis on the fifth day of hospitalization. CT revealed pneumoperitoneum and a retroperitoneal hematoma. Exploratory laparotomy confirmed sigmoid colon perforation, and a segmental colectomy with end colostomy was performed. Histopathological examination of the resected sigmoid colon excluded the presence of diverticula or neoplastic lesions and revealed inflammation of the subserosa and serosa adjacent to the perforation. Colonic perforation secondary to acute pancreatitis is exceedingly rare, and its pathophysiology is not fully understood. The leading hypothesis suggests the spread of activated pancreatic enzymes through the mesocolon, leading to pericolitis, ischemia, and transmural necrosis. Most reported cases involve the transverse or descending colon, but sigmoid involvement, as in this case, underscores the unpredictable nature of this complication. This case highlights a rare but severe complication of acute pancreatitis. Clinicians should consider colonic involvement in patients with unexplained clinical deterioration. Early recognition and prompt surgical intervention remain key to favorable outcomes. A pancreatite aguda é uma patologia potencialmente grave, que pode associar-se. As complicações cólicas são raras e incluem a formação de fístulas e perfuração, ambas associadas a elevada morbilidade e mortalidade. Apresenta-se um caso de perfuração do cólon numa localização invulgar, na sequência de pancreatite aguda. Descreve-se o caso de um homem de 75 anos com antecedentes de hipertensão arterial, dislipidemia e fibrilhação auricular sob terapêutica anticoagulante oral, admitido por dor abdominal superior súbita associada a vómitos. A ecografia abdominal não revelou litíase vesicular nem dilatação das vias biliares. O doente referia um consumo alcoólico diário de cerca de 50 g e as análises evidenciaram elevação acentuada das enzimas amilase e lipase. À admissão, o doente encontrava-se hemodinamicamente estável, sem evidência de falência de órgão. Foi diagnosticada pancreatite aguda ligeira de etiologia incerta, com evolução inicial favorável. No entanto, ao quinto dia de internamento, verificou-se agravamento da dor abdominal e sinais de peritonite. A tomografia computorizada abdominal revelou pneumoperitoneu e um hematoma retroperitoneal. A laparotomia confirmou perfuração do cólon sigmoide, tendo sido realizada resseção segmentar com colostomia terminal. O exame anatomopatológico do cólon sigmoide ressecado excluiu a presença de divertículos ou lesões neoplásicas e revelou a presença de inflamação na serosa e subserosa adjacente à perforação. A perfuração do cólon associada à pancreatite aguda é um evento raro cuja fisiopatologia permanece pouco esclarecida. Supõe-se que a ação das enzimas pancreáticas sobre o mesocólon induza pericolite, isquémia e consequente necrose transmural. Casos descritos na literatura demonstram que o cólon transverso e descendente são as regiões mais frequentemente afetadas, mas o sigmoide pode igualmente ser atingido. Este caso ilustra uma complicação rara da pancreatite aguda e reforça a necessidade de manter um elevado índice de suspeição perante deterioração clínica inexplicada. O reconhecimento precoce e a intervenção cirúrgica oportuna são fundamentais para o prognóstico.
Liver fibrosis is a key determinant of morbidity and mortality in chronic liver disease. Noninvasive scores such as fibrosis-4 index (FIB-4) and AST-to-platelet ratio index (APRI) are widely used, but their accuracy varies across populations. Fibrosis-6 score (FIB-6), a novel composite biomarker incorporating age, aspartate aminotransferase, alanine aminotransferase, alkaline phosphatase, platelet count, and albumin improves fibrosis prediction. This study evaluated the diagnostic performance of FIB-6 in a Portuguese cohort with steatotic liver disease. This observational study analyzed 301 adult patients who underwent transient elastography. Demographic, clinical, and laboratory data were retrospectively collected. Noninvasive scores (FIB-4, APRI, and FIB-6) were calculated, and liver fibrosis (F0-F4) was assessed based on liver stiffness measure adjusted for liver disease etiology. Receiver operating characteristic (ROC) analyses, correlations with liver stiffness, Youden index-derived cutoffs, and rule-in/rule-out thresholds were subsequently performed. A subanalysis was also conducted for liver disease etiologies. FIB-6 correlated moderately with liver stiffness (r = 0.334; p < 0.001), significantly outperforming FIB-4 and APRI, which showed weak or nonsignificant correlations. Area under the ROC curve values for cirrhosis (F4) were 0.716 (FIB-6), 0.579 (APRI), and 0.513 (FIB-4); for advanced fibrosis (F3-F4), 0.709 (FIB-6), 0.568 (APRI), and 0.545 (FIB-4). Optimal Youden cutoffs for FIB-6 were >2.06 for advanced fibrosis and >1.69 for cirrhosis. A rule-in threshold of >2.30 achieved 90% specificity, while a rule-out threshold of <1.5 reached 90% sensitivity, for advanced fibrosis. FIB-6 outperformed FIB-4 and APRI across metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease, metabolic and alcohol-related steatotic liver disease, and alcohol-related liver disease. FIB-6 demonstrated superior diagnostic performance compared to FIB-4 and APRI, showing greater accuracy in identifying advanced fibrosis and cirrhosis. Cutoff values varied across different etiologies, underscoring the importance of etiology-specific thresholds for optimal clinical application. Despite its robustness, laboratory-based scores may be influenced by physiological or clinical variations, requiring contextual interpretation. FIB-6 is a reliable and accessible noninvasive tool. Its application within a tripartite "rule-in/rule-out" framework can effectively guide clinical triage and prioritize patients for elastography, particularly in resource-limited settings. A fibrose hepática é um determinante crucial de morbilidade e mortalidade nas doenças hepáticas crónicas. Scores não invasivos, como Fibrosis-4 index (FIB-4) e AST to Platelet Ratio Index (APRI), são amplamente utilizados, mas a sua precisão varia entre populações. O Fibrosis-6 score (FIB-6), um biomarcador composto que integra idade, AST, ALT, fosfatase alcalina, contagem de plaquetas e albumina, melhora a predição de fibrose. Este estudo avaliou o desempenho diagnóstico do FIB-6 numa coorte portuguesa com doença hepática esteatótica. Este estudo observacional analisou 301 doentes adultos com doença hepática esteatótica submetidos a elastografia transitória. Foram recolhidos retrospetivamente dados demográficos, clínicos e laboratoriais. Foram calculados scores não invasivos (FIB-4, APRI e FIB-6) e estimada a fibrose (F0–F4) com base na elasticidade hepática ajustada pela etiologia da doença hepática. Posteriormente, foram realizadas análises de Receiver Operating Characteristic (ROC), correlações com a elasticidade hepática, pontos de corte derivados do índice de Youden e limiares rule-in/rule-out. Foi também realizada uma subanálise por etiologias de doença hepática. O FIB-6 apresentou correlação moderada com a elasticidade hepática (r=0,334; p-<0.001), superando significativamente o FIB-4 e o APRI, que apresentaram correlações fracas ou não significativas. Os valores de Área Sob a Curva ROC para cirrose (F4) foram 0,716 (FIB-6), 0,579 (APRI) e 0,513 (FIB-4); para fibrose avançada (F3–F4) foram 0,709 (FIB-6), 0,568 (APRI) e 0,545 (FIB-4). Os pontos de corte ótimos de Youden para o FIB-6 foram >2,06 para fibrose avançada e > 1,69 para cirrose. Um limiar de rule-in >2,3 alcançou uma especificidade de 90%, enquanto um limiar de rule-out <1,5 atingiu uma sensibilidade de 90%, para fibrose avançada. O FIB-6 superou o FIB-4 e o APRI nas etiologias Doença Hepática Esteatótica Associada a Disfunção Metabólica, Doença Hepática associada ao Alcóol e Doença Hepática Relacionada com o Metabolismo e Álcool. O FIB-6 demonstrou um desempenho diagnóstico superior ao FIB-4 e APRI, com melhor precisão na identificação de fibrose avançada e cirrose, na doença hepática esteatótica. Os pontos de corte variaram consoante a etiologia, destacando a importância de limiares específicos para cada patologia. Apesar da robustez do FIB-6, scores baseados em parâmetros laboratoriais podem ser influenciados por variações fisiológicas ou clínicas, exigindo uma interpretação contextualizada. O FIB-6 é uma ferramenta não invasiva fiável, acessível e clinicamente útil para avaliação da fibrose hepática. A sua aplicação num modelo tripartido de rule-in/rule-out pode orientar a triagem clínica e priorizar doentes para elastografia, especialmente em contextos de recursos limitados onde o acesso a equipamento diferenciado é escasso.
Ascites, the abnormal accumulation of fluid within the peritoneal cavity, is commonly associated with decompensated liver cirrhosis, primary or secondary malignancy, right-sided heart failure, and peritoneal tuberculosis. The underlying pathophysiology is usually related to one of portal hypertension, hypoalbuminaemia, or peritoneal inflammation. When these common causes are excluded, autoimmune aetiologies such as systemic lupus erythematosus (SLE) should be considered, albeit being rare. SLE is a chronic, multisystem autoimmune disease with diverse manifestations, and serositis is a recognized but variably expressed feature. Lupus peritonitis, a form of serosal inflammation leading to ascites, occurs infrequently and is often overshadowed by more typical pulmonary or pericardial involvement. We report an unusual case of massive painless ascites as the presenting feature of SLE in a middle-aged man, underscoring the diagnostic challenges of this rare presentation. A 43-year-old man presented to the Emergency Department with a 2-week history of painless, progressive abdominal distension. He denied any associated symptoms and a thorough physical examination was unremarkable except for ascites. An extensive diagnostic panel followed to identify the cause of ascites, as the hepatobiliary system appeared normal on imaging and serum ascites albumin gradient was less than 1.1, making cirrhosis and portal hypertension unlikely. Echocardiogram and thyroid function tests were normal. His autoimmune serological markers revealed the presence of anti-Smith and anti-RNP antibodies, and the patient fulfilled the 2019 EULAR/ACR classification for SLE. Ascites as the initial presentation of SLE is uncommon, especially massive ascites. Lupus peritonitis, the underlying mechanism, is thought to result from immune complex deposition and complement activation leading to peritoneal inflammation and exudative effusion. In this patient, the absence of typical features such as rash, arthritis, or haematological abnormalities initially obscured the diagnosis. This case illustrates how SLE can present insidiously and emphasizes the need for thorough autoimmune evaluation in unexplained exudative ascites once hepatic, cardiac, malignant, and infectious causes have been excluded. The rapid response to corticosteroid therapy underscores the importance of early recognition and immunosuppressive treatment to prevent complications. Ascite, a acumulação anormal de líquido na cavidade peritoneal, é comumente associada a cirrose hepática descompensada, malignidade primária ou secundária, insuficiência cardíaca direita e tuberculose peritoneal. A fisiopatologia subjacente geralmente está relacionada a hipertensão portal, hipoalbuminemia ou inflamação peritoneal. Quando essas causas comuns são excluídas, etiologias autoimunes, como lúpus eritematoso sistémico (LES), devem ser consideradas, embora sejam raras. O LES é uma doença autoimune crónica e multissistémica com manifestações diversas, e a serosite é uma característica reconhecida, mas com expressão variável. A peritonite lúpica, uma forma de inflamação serosa que leva à ascite, ocorre com pouca frequência e é frequentemente ofuscada por envolvimento pulmonar ou pericárdico mais típico. Relatamos um caso incomum de ascite maciça indolor como característica de apresentação do LES em um homem de meia-idade, sublinhando os desafios diagnósticos dessa rara apresentação. Um homem de 43 anos apresentou-se no Serviço de Urgência com história de distensão abdominal progressiva e indolor há duas semanas. Negou quaisquer sintomas associados e um exame físico completo não revelou alterações, exceto ascite. Um extenso painel diagnóstico foi realizado para identificar a causa da ascite, visto que o sistema hepatobiliar parecia normal nos exames de imagem e o gradiente de albumina sérica na ascite era inferior a 1,1, tornando as causas cirrótica e hipertensão portal improváveis. O ecocardiograma e os testes de função tiroideia foram normais. Os marcadores sorológicos autoimunes revelaram a presença de anticorpos anti-Smith e anti-RNP, e o doente preencheu a classificação EULAR/ACR de 2019 para Lúpus Eritematoso Sistémico. A ascite como apresentação inicial de LES é incomum, especialmente a ascite maciça. Acredita-se que a peritonite lúpica, o mecanismo subjacente, resulte da deposição de imunocomplexos e da ativação do complemento, levando à inflamação peritoneal e ao derrame exsudativo. Neste doente, a ausência de características típicas, como erupção cutânea, artrite ou anormalidades hematológicas, obscureceu inicialmente o diagnóstico. Este caso ilustra como o LES pode se apresentar de forma insidiosa e enfatiza a necessidade de uma avaliação autoimune completa na ascite exsudativa inexplicada, uma vez excluídas causas hepáticas, cardíacas, malignas e infeciosas. A rápida resposta à corticoterapia ressalta a importância do reconhecimento precoce e do tratamento imunossupressor para prevenir complicações.
Gastric peroral endoscopic myotomy has shown promising results for refractory gastroparesis. We share our Indian experience of gastric peroral endoscopic myotomy performed over the last 5 years. This is a retrospective study of prospectively maintained data of patients who underwent gastric peroral endoscopic myotomy for refractory gastroparesis at our center. The primary outcome was to assess the clinical success at 3 months measured by ≥50% reduction of gastroparesis cardinal symptom index score from the baseline. The secondary outcomes were to assess the technical success, change in percentage retention at 4 h in gastric emptying scintigraphy at 6 months, change in gastroparesis cardinal symptom index score, Patient Assessment of Upper Gastrointestinal Disorders-Quality of Life score at 1, 6 months and 1 year, respectively, and adverse event rate graded by AGREE classification. Between 2019 and 2024, 16 patients underwent gastric peroral endoscopic myotomy in our unit. The median (IQR) age was 40 (30.5, 48.75), and 10 were females (62.5%). The most common etiology was idiopathic (11/16, 68.8%). The clinical success at 3 months was 72.4% (8/11), which was sustained at 6 months and 1 year of follow-up to 71.7% (5/7). The technical success was 100%. There was a significant reduction in gastroparesis cardinal symptom index score, Patient Assessment of Upper Gastrointestinal Disorders-Quality of Life score at 1, 3, 6 months and 1 year. Similarly, there was a significant reduction in the percentage retention at 4 h in gastric emptying scintigraphy at 6 months. One patient needed intraoperative needle aspiration of the capnoperitoneum while another had hematemesis after discharge, which was managed conservatively. Our first Indian experience of gastric peroral endoscopic myotomy for refractory gastroparesis shows similar outcomes compared to global literature with gastric peroral endoscopic myotomy emerging as a preferred modality in these subsets of patients. A miotomia endoscópica peroral gástrica tem demonstrado resultados promissores para a gastroparesia refratária. Partilhamos a nossa experiência na Índia de miotomia endoscópica peroral gástrica (G-POEM) realizada nos últimos 5 anos. Estudo retrospetivo de dados mantidos prospetivamente incluindo doentes submetidos a G-POEM para gastroparesia refratária no nosso centro. O endpoint primário foi o sucesso clínico aos 3 meses, medido por uma redução ≥50% no índice de sintomas cardinais de gastroparesia em relação ao valor inicial. Os endpoints secundários foram o sucesso técnico, a alteração na percentagem de retenção às 4 horas na cintigrafia de esvaziamento gástrico aos 6 meses, a alteração na pontuação do índice de sintomas cardinais de gastroparesia e a pontuação da Qualidade de Vida na Avaliação do Doente de Distúrbios Gastrointestinais Superiores ao 1 mês, 3 meses, 6 meses e 1 ano, e a taxa de eventos adversos classificada pela classificação AGREE. Entre 2019 e 2024, 16 doentes foram submetidos a G-POEM na nossa Instituição. A idade mediana (IQR) foi de 40 (30.5, 48.75) anos, e 10 eram mulheres (62.5%). A etiologia mais comum era a idiopática (11/16, 68.8%). O sucesso clínico aos 3 meses foi de 72.4% (8/11), o qual se manteve aos 6 meses e 1 ano de follow-up (71.7%; 5/7). O sucesso técnico foi de 100%. Houve uma redução significativa na pontuação do índice de sintomas cardinais de gastroparesia e na pontuação da Qualidade de Vida na Avaliação do Doente de Distúrbios Gastrointestinais Superiores aos 1, 3, 6 meses e 1 ano. Houve também uma redução significativa na percentagem de retenção às 4 horas na cintigrafia de esvaziamento gástrico aos 6 meses. Um doente necessitou de aspiração com agulha intraoperatória do capnoperitoneu, enquanto outro teve hematemese após alta, que foi tratada conservadoramente. A nossa primeira experiência de G-POEM na Índia na gastroparesia refratária mostra resultados semelhantes em comparação com a literatura global, com a miotomia endoscópica peroral gástrica a emergir como uma modalidade preferida neste subconjunto de doentes.
Malignant small bowel neoplasms are rare entities, and knowledge about them remains limited due to their histological diversity and the challenges associated with their investigation. However, their rising incidence has generated increasing clinical and research interest. This study aimed to describe the demographic and clinical characteristics of patients with malignant neoplasms of small bowel and the evolution in their diagnosis over 20 years in a tertiary center. Single-center retrospective study of data of patients with malignant small bowel neoplasms diagnosed between 2001 and 2020 in a tertiary hospital was performed. Statistical analysis was performed with SPSS version 29.0 (significance level ≤0.05). Out of 135 patients included, 57% were male. Eighty-nine neoplasms (65.9%) were found in the jejunum/ileum. Adenocarcinomas were the most frequently diagnosed neoplasms (31.1%), followed by neuroendocrine tumors (28.1%). At the time of diagnosis, the majority of patients (80.7%) were symptomatic, with severe complications - including obstruction, hemorrhage, or perforation - occurring in 55.4% of cases. Diagnosis typically involved CT scan (40.7%) or upper digestive endoscopy (22.2%); notably, 22.2% patients still required surgery for diagnosis. Diagnoses were mainly made between 2011 and 2020 (65.9%). Between 2001 and 2010, the most common diagnosed tumors were adenocarcinomas (37.0%), whereas between 2011 and 2020, the most frequently diagnosed malignant neoplasms were neuroendocrine tumors (37.1%). The distribution of histological types differed significantly over the years (p = 0.016). Adenocarcinoma had a higher mortality rate (54.8%) compared to neuroendocrine tumors (7.9%). Given the rarity of these tumors, the cohort of malignant small bowel neoplasms collected at this tertiary center over a 20-year period represents a substantial sample. More than half of patients were symptomatic at diagnosis, despite diagnostic advances over the years. In the last 10 years of the study, there has been an increase in incidence as well as in 5-year survival rates, possibly due to the higher incidence of neuroendocrine tumors and the lower incidence of adenocarcinomas. Notably, the diagnosis of each histological neoplasm type differed significantly statistically over the years, with neuroendocrine tumors being the most diagnosed in recent years. As neoplasias malignas do intestino delgado são entidades raras, cujo conhecimento é limitado devido à sua diversidade histológica e à dificuldade na sua investigação. Contudo, a sua incidência tem vindo a aumentar, suscitando um interesse acrescido nestas neoplasias. O objetivo deste estudo foi descrever as características demográficas e clínicas dos doentes com neoplasias malignas do intestino delgado, bem como descrever a evolução do diagnóstico destas neoplasias ao longo de 20 anos num centro terciário. Foi realizado um estudo retrospetivo unicêntrico dos dados dos doentes com neoplasias malignas do intestino delgado diagnosticados entre 2001 e 2020 num hospital terciário. A análise estatística foi realizada com o programa SPSS versão 29.0 (nível de significado estatístico ≤0,05). Dos 135 pacientes incluídos, 57% eram do sexo masculino. Oitenta e nove neoplasias (65.9%) foram encontradas no jejuno/íleo. Os adenocarcinomas foram as neoplasias mais frequentemente diagnosticadas (31,1%), seguidos pelas neoplasias neuroendócrinas (28,1%). A maioria dos doentes (80,7%) estava sintomática aquando do diagnóstico, apresentando frequentemente complicações graves à data do mesmo (oclusão, hemorragia, perfuração – 55,4%). O diagnóstico envolveu geralmente a tomografia computorizada (40,7%) ou a endoscopia digestiva alta (22,2%); de salientar que 22,2% dos doentes necessitou de cirurgia para obter o diagnóstico. Os diagnósticos foram maioritariamente realizados entre 2011 e 2020 (65,9%). Entre 2001 e 2010, as neoplasias malignas mais diagnosticadas foram os adenocarcinomas (37,0%); por sua vez, entre 2011 e 2020, as neoplasias neuroendócrinas (37,1%) foram as mais frequentemente diagnosticadas. A distribuição dos tipos histológicos diferiu significativamente ao longo dos anos (p = 0,016). Os adenocarcinomas apresentaram uma taxa de mortalidade mais elevada (54,8%) em comparação com as neoplasias neuroendócrinas (7,9%). Apesar da raridade destes tumores, a amostra de neoplasias malignas do intestino delgado deste centro terciário ao longo dos 20 anos analisados é significativa. Apesar dos avanços diagnósticos ao longo dos anos, mais de metade dos doentes estava sintomático aquando do diagnóstico. Nos últimos 10 anos do estudo, registou-se um aumento da incidência, bem como das taxas de sobrevivência a 5 anos, possivelmente devido à maior incidência de neoplasias neuroendócrinas e à menor incidência de adenocarcinomas. De salientar que o diagnóstico de cada tipo histológico de neoplasia diferiu estatisticamente de forma significativa ao longo dos anos, sendo as neoplasias neuroendócrinas as mais diagnosticados nos últimos anos.