Clinical and Diagnostic Challenges of a Sporadic Adult-onset Vitelliform Macular Dystrophy.

内容摘要

Adult-onset vitelliform macular dystrophy (AVMD) is a relatively uncommon macular pattern dystrophy characterized by bilateral, symmetric, yellowish subretinal foveal lesions presenting in the fourth to sixth decades of life. It is frequently misdiagnosed as age-related macular degeneration or Best vitelliform macular dystrophy, making accurate diagnosis through multimodal imaging essential. We report a case of a 51-year-old male laundry worker who presented with bilateral gradual visual impairment and difficulty with near vision for 1 month. Best-corrected visual acuity was 6/6 in the right eye, whereas in the left eye, it was 6/36p-NI with appropriate correction. Anterior segment examination revealed bilateral posterior subcapsular cataracts and seborrheic blepharitis. Dilated fundus examination demonstrated multiple discrete yellowish subretinal deposits at the fovea in the right eye and a single, elevated, circular vitelliform lesion at the center of the macula in the left eye, with absent foveal reflex bilaterally. Fundus autofluorescence imaging confirmed focal hyperautofluorescence corresponding to the vitelliform deposits bilaterally. Structural optical coherence tomography (OCT) revealed dome-shaped subretinal hyperreflective material between the retinal pigment epithelium and photoreceptor layer in both eyes, consistent with Stage II vitelliform disease in the left eye and an earlier stage in the right eye. OCT angiography excluded choroidal neovascularization in both eyes. Karyotype report and Sanger sequencing show no chromosomal abnormality. A diagnosis of AVMD was established based on clinical and multimodal imaging findings. This case underscores the diagnostic value of multimodal imaging in establishing an accurate diagnosis of AVMD, a condition that carries a generally favorable prognosis when identified early and monitored appropriately. Clinician awareness of AVMD and its distinguishing imaging characteristics is critical to avoid misdiagnosis and ensure timely patient counseling and surveillance. RésuméLa dystrophie maculaire vitelliforme à début adulte (AVMD) est une dystrophie maculaire relativement rare, caractérisée par des lésions fovéales sous-rétiniennes bilatérales et symétriques de couleur jaunâtre, apparaissant généralement entre la quarantaine et la soixantaine. Elle est souvent confondue avec la dégénérescence maculaire liée à l’âge ou la dystrophie maculaire vitelliforme de Best, ce qui rend le diagnostic précis grâce à l’imagerie multimodale essentiel. Nous rapportons le cas d’un homme de 51 ans travaillant dans une blanchisserie, présentant depuis 1 mois une baisse progressive de la vision bilatérale et des difficultés pour la vision de près. L’acuité visuelle corrigée était de 6/6 à l’œil droit, tandis qu’à l’œil gauche, elle était de 6/36p–NI avec correction appropriée. L’examen du segment antérieur a révélé des cataractes sous-capsulaires postérieures bilatérales et une blépharite séborrhéique. L’examen du fond d’œil après dilatation a montré plusieurs dépôts sous-rétiniens jaunes et distincts au niveau de la fovéa de l’œil droit et une lésion vitelliforme unique, surélevée et circulaire, au centre de la macula de l’œil gauche, avec un réflexe fovéal absent dans les deux yeux. L’imagerie par autofluorescence du fond d’œil a confirmé une hyperautofluorescence focale correspondant aux dépôts vitelliformes dans les deux yeux. La tomographie par cohérence optique (OCT) structurale a révélé un matériau sous-rétinien hyperréflectif en forme de dôme entre l’épithélium pigmentaire rétinien et la couche des photorécepteurs dans les deux yeux, compatible avec une maladie vitelliforme de stade II dans l’œil gauche et un stade plus précoce dans l’œil droit. L’angiographie par OCT a exclu la néovascularisation choroïdienne dans les deux yeux. Le caryotype et le séquençage Sanger ne montrent aucune anomalie chromosomique. Un diagnostic de DVM adulte a été établi sur la base des résultats cliniques et des examens d’imagerie multimodale.Ce cas souligne la valeur diagnostique de l’imagerie multimodale pour établir un diagnostic précis de DVM adulte, une affection qui a généralement un pronostic favorable lorsqu’elle est identifiée tôt et suivie correctement. La sensibilisation des cliniciens à la DVM adulte et à ses caractéristiques d’imagerie distinctives est essentielle pour éviter les erreurs de diagnostic et assurer des conseils et une surveillance appropriés aux patients.