[Inherited metabolic diseases in adults : from diagnosis to treatment].

内容摘要

Inherited metabolic diseases are genetic diseases that are individually rare but collectively common. Although they are classically considered as pediatric diseases, many patients are seen in adulthood, either due to a misdiagnosis over several years or a late initial presentation. A diagnosis in adulthood is crucial because it can lead to the implementation of specific treatments that improve patients' quality of life. Once a diagnosis is made, specialized genetic counseling helps identify and potentially treat other at-risk family members. Les maladies héréditaires du métabolisme sont des maladies génétiques rares individuellement, mais fréquentes collectivement dans la population générale. Bien qu’elles soient classiquement considérées comme des maladies pédiatriques, de nombreux patients sont diagnostiqués à l’âge adulte, soit après une errance diagnostique de plusieurs années, soit en raison d’une présentation initiale tardive. Le diagnostic à l’âge adulte est très important, car il peut permettre de mettre en place des traitements spécifiques qui améliorent la qualité de vie des patients. Une fois le diagnostic posé, le conseil génétique spécialisé aide à identifier et, le cas échéant, à traiter d’autres membres de la famille à risque.