[De novo variant in the ATP2B2 gene as a cause of neuropsychiatric developmental disorder].

内容摘要

The ATP2B2 is associated with the development of hereditary conditions, including ataxia, dystonia, and intellectual disabilities. Recent research has established a connection between the ATP2B2 gene and a newly identified disorder characterized by delays in mental, speech, and motor development. This article presents a case study involving a patient diagnosed with autism spectrum disorder and intellectual disability, who possesses a previously unreported heterozygous variant in the ATP2B2 gene. This variant results in the loss of the stop codon, potentially leading to an elongation of the protein chain (c.3732G>C/p.Ter1244TyrextTer137, NM_001001331.2). The findings also provide additional data on the phenotype associated with this novel ATP2B2-related neurodevelopmental disorder, thereby enriching the understanding of this rare condition. Ген ATP2B2 ассоциирован с развитием наследственных заболеваний, таких как атаксия, дистония и нарушение интеллектуального развития. Установлена связь между геном ATP2B2 и новым заболеванием, характеризующимся задержкой психического, речевого и моторного развития. В статье описывается пациент с расстройством аутистического спектра и нарушением интеллектуального развития с обнаруженным ранее неописанным гетерозиготным вариантом в гене ATP2B2, приводящим к потере стоп-кодона и вероятному увеличению длины белковой цепи (c.3732G>C/p.Ter1244TyrextTer137, NM_001001331.2). Представлены дополнительные данные о новом ATP2B2-ассоциированном фенотипе расстройства нейроразвития, что дает ценную информацию об этом редком заболевании.