[Characteristics and features of ocular diseases in children born from consanguineous marriages].

内容摘要

This study investigated features of ocular diseases in children born from consanguineous marriages. The study analyzed outpatient records of 560 patients under 15 years of age with vision-threatening ocular pathology leading to disability, who presented to the National Ophthalmology Center in 2019-2023. Every second child was selected by random sampling from a cohort of 1120 patients with congenital cataract, glaucoma, retinal dystrophies, optic nerve pathology, and developmental eye anomalies. Two groups were formed: group 1 - children born from consanguineous marriages (409 subjects), group 2 - children of non-related parents (151 subjects). Light perception, visual acuity, binocular vision, and visual fields were assessed. Effectiveness of treatment (conservative and surgical) was evaluated according to improvement in visual function: outcomes were considered satisfactory in the presence of positive changes and unsatisfactory in their absence. In group 1, bilateral lesions in girls were detected 28.4 times more often, and in boys 65.7 times more often, than unilateral involvement. In group 2, these differences were less pronounced: 1.2 times in girls and 2.3 times in boys. Satisfactory treatment outcomes in group 1 were observed in 13 (8.8%) girls and 24 (9.2%) boys, whereas in group 2, treatment success was more than three times higher - 20 (32.8%) girls and 29 (32.2%) boys. Overall, treatment effectiveness in children born from consanguineous marriages was significantly lower compared with that in the control group. Children born from consanguineous marriages demonstrate a high prevalence of congenital and hereditary ocular diseases, predominantly of dystrophic and developmental origin. These disorders tend to have a more severe course and are characterized by lower treatment efficacy. The findings underscore the importance of genetic counseling and early ophthalmological screening to prevent severe visual impairment. Изучить особенности глазных заболеваний у детей, рожденных в результате имбридинга. Проанализированы амбулаторные карты 560 пациентов в возрасте до 15 лет с патологией органа зрения, приводящей к инвалидности, обратившихся в Национальный офтальмологический центр в 2019—2023 гг. В анализ методом случайной выборки включали каждого второго ребенка из 1120 пациентов с врожденной катарактой, глаукомой, ретинальными дистрофиями, патологией зрительного нерва и аномалиями развития глаза. Сформированы 2 группы: 1-я — дети, рожденные в имбридинге (409 человек), 2-я — дети родителей, не состоящих в родстве (151 человек). Оценивали световосприятие, остроту зрения, бинокулярное зрение, поле зрения. Эффективность лечения (консервативного и хирургического) определяли по улучшению зрительных функций: результаты считались удовлетворительными при положительной динамике и неудовлетворительными — при ее отсутствии. В 1-й группе двусторонние поражения у девочек выявлялись в 28,4 раза, а у мальчиков — в 65,7 раза чаще, чем односторонние. Во 2-й группе эти различия были менее выражены: у девочек — в 1,2 раза, у мальчиков — в 2,3 раза. Удовлетворительные результаты лечения в 1-й группе отмечены у 13 (8,8%) девочек и 24 (9,2%) мальчиков, тогда как во 2-й группе успешность лечения была более чем в 3 раза выше у 20 (32,8%) девочек и 29(32,2%) мальчиков. В целом эффективность терапии у детей, рожденных в имбридинге, была значительно ниже по сравнению с эффективностью лечения в контрольной группе. У детей, рожденных в результате имбридинга, отмечается высокая распространенность врожденных и наследственных заболеваний органа зрения, преимущественно дистрофического и аномального характера. Заболевания протекают более тяжело и характеризуются низкой эффективностью лечения. Полученные данные подчеркивают необходимость генетического консультирования и раннего офтальмологического обследования для профилактики тяжелых нарушений зрения.