[CFTR-related disorders (CFTR-RD) : definition and illustration by a clinical case of reccurent acute pancreatitis in an adolescent].

内容摘要

The three components of the definition of CFTR-related disorders (CFTR-RD) recently proposed by European Cystic Fibrosis Society (ECFS) are the presence of specific clinical features, the exclusion of a diagnosis of cystic fibrosis (CF), and evidence of a partially functional CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) protein, whose activity deficit does not reach the diagnostic thresholds for CF. Among the phenotypes suggestive of CFTR-RD, recurrent acute pancreatitis (RAP) is frequently observed. We report the case of a 12-year-old girl presenting with multiple episodes of RAP, an intermediate sweat chloride test result, and two CFTR gene variants in probable compound heterozygosity (p.Phe508del/p.Arg1438Trp). This case highlights the diagnostic complexity of CFTR-RD and the importance of a multidimensional approach. Early recognition of these disorders is essential in the era of CFTR modulator therapies. Improved clinician awareness is necessary to optimize the diagnosis and management of these still underrecognized conditions. Les trois composantes de la définition des troubles liés au CFTR («CFTR-Related Disorders», CFTR-RD) récemment proposées par la Société Européenne de la Mucoviscidose (ECFS), sont : la présence de manifestations cliniques spécifiques, l’exclusion d’un diagnostic de mucoviscidose («Cystic Fibrosis», CF) et la mise en évidence d’une protéine CFTR («Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator») partiellement fonctionnelle, dont le déficit d’activité ne dépasse pas les seuils diagnostiques de la mucoviscidose. Parmi les phénotypes évocateurs de CFTR-RD, la pancréatite aiguë récidivante (PAR) est fréquemment observée. Nous rapportons le cas d’une jeune fille de 12 ans présentant plusieurs épisodes de PAR, un résultat intermédiaire au test de la sueur et deux variants du gène CFTR en probable hétérozygotie composite (p.Phe508del/p.Arg1438Trp). Ce cas illustre la complexité diagnostique des CFTR-RD et l’importance d’une approche multidimensionnelle. Une reconnaissance précoce de ces troubles est essentielle à l’ère des thérapies modulatrices de la protéine CFTR. Une meilleure sensibilisation des cliniciens est nécessaire afin d’optimiser le diagnostic et la prise en charge de ces affections encore sous-diagnostiquées.